Help
Options
Didn't know it?
click below
click below
Knew it?
click below
click below
Don't Know
Remaining cards (0)
Know
retry
shuffle
restart
0:00
Embed Code - If you would like this activity on your web page, copy the script below and paste it into your web page.
Normal Size Small Size show me how
Normal Size Small Size show me how
Genetik - Frågor
| Question | Answer |
|---|---|
| Vad menas med genetisk heterogenitet? | •Förekomst av ett antal olika genetiska defekter som ger upphov till samma sjukdom, ofta p.g.a. mutationer på olika platser på en och samma gen •Vanligt hos många sjukdomar hos människor |
| Vad är genetik? | Studien av: •Ärftlighet •Hur ärftlig variation kodas, replikeras och uttrycks •Hur detta utvecklas över tid |
| Vilka är dom största indelningarna av genetik? | •"Transmission genetics"/klassisk genetik •Molekylärgenetik •Populationsgenetik •Överlapp mellan samt kan delas in i flera mindre indelningar |
| Vad innefattar "transmission genetics"? | •Klassisk genetik •Grundläggande principer av ärftlighet och hur drag ärvs mellan generationer •Adresserar relationen mellan kromosomer och ärftlighet, ordningen av gener och kromosomer samt gene mapping •Fokus på den individuella organismen |
| Vad innefattar molekylärgenetik? | •Genens kemiska natur: hur genetisk information kodas, replikeras och uttrycks •Cellprocesserna replikation, transkription och translation (hur genetisk information överförs mellan molekyler •Fokus på genen & dess struktur, organisation & funktion |
| Vad innefattar populationsgenetik? | •Den genetiska kompositionen i populationer (grupper av individer av samma art) & hur den ändras geografiskt och över tid. •Evolution = genetisk förändring -> populationsgenetik = studien av evolution •Fokus på gener i populationer |
| Vad är eukaryota och prokaryota celler? | •Eukaryota celler: Mer komplexa, har cellkärna och membranbundna organeller •Prokaryota celler: Saknar cellkärna (och därmed kärnmembran) och har oftast inga membranbundna organeller |
| Hur förvaras genetisk information? | I DNA och RNA |
| Vilka är kvävebaserna? | •(A) Adenine •(C) Cytosin •(G) Guanin •(T) Tymin •(U) Uracil |
| Vad är kromosomer | •Struktur i cellen i vilken hela eller delar av genomet finns. •Innehåller en lång tråd av DNA. •Kan betraktas som den mest tätpackade formen av DNA. • DNA-tråd lindad runt histoner (eukaryota) •Olika form, olika fas |
| Hur många kromosomer har människor? | 46 |
| Vad är mitos? | Separation av kromosomer när somatiska celler delas |
| Vad är meios? | Parning och separation av kromosomer när könsceller delas för att bilda gameter |
| Vad är somatiska celler? | Alla celler i kroppen som inte är könsceller |
| Hur kan evolution beskrivas genetiskt? | •Först bildas genetisk variation (mutationer och rekombination) •Sedan ökar vissa genetiska variationer i frekvens medan andra minskar |
| Hur ser DNA ut? | •Dubbelhelix med ryggrad av alternerande fosfat- och sockergrupper •Hålls ihop av kvävebindningar mellan kväebaser •ATCG på sockermolekylerna •Antiparallella strängar med en 5’-ände och en 3’-ände •Primär-, sekundär- och tertiärstruktur |
| Vad är skillnaden på DNA’s 5’- och 3’-ände? | 5’-ände: •Fosfatgrupp på 5e kolet i sockermolekylen 3’-ände: •Hydroxylgrupp på 3e kolet i sockermolekylen |
| Från vilket håll hanteras DNA-molekylen vid replikering och transkribering? | 5’ -> 3’ |
| Vart finns den genetiska informationen? Och nästa steg? | •I DNA •I ordningen av de fyra baserna |
| Vilka är basparen? | •A-T & C-G |
| Vad är en Nukleosid? | Kvävebas + socker i DNA |
| Vad är en Nukleotid? | •Kvävebas •Socker (deoxiribos i DNA och ribos i RNA) •fosfat |
| Hur kan DNA’s stabilitet påverkas av dess sammansättning? När påverkar det? | •Fler vätebindningar -> stabilare •C-G hålls ihop av tre vätebindningar vilket betyder att en DNA-molekyl med fler C-G-bindningar är stabilare •Behövs mer energi för att bryta fler bindningar -> ofta mycket A-T i början för att förenkla öppning |
| Vad är skillnaden mellan puriner och pyrimidiner? Hur paras dom? | •Puriner (A,G) har 2 kolringar •Pyrimidiner (C,T) har en kolring •En purin basparar alltid med en pyrimidin vilket fungera som en mekanism för att upptäcka mutationer |
| Har alla celler samma gener? | Celler differentierar sig efter zygotstadiet och får olika funktioner i kroppen. Alla celler har dock fortfarande alla gener, dvs individens hela DNA-uppsättning finns i alla celler |
| Vad är en gen? | •Exakt definition varierar, och beror på, biologisk kontext •”En informationsenhet som kodar för en ärftlig egenskap (protein eller annan egenskap)” •ej heller perfekt definition men fungerar oftast bra |
| Hur många gener har en människa? Hur varierar genantal? | •Beror lite på definition •ca 22’000 (trodde från början ca 100’000) •Mer komplexa organismer har generellt fler gener, men undantag finns (vindruva ca 30’500) |
| Vilka celler följer inte regeln om att alla celler har alla gener? | •Könsceller (Halva uppsättningen) •Röda blodkroppar (Ingen cellkärna) |
| Vart i cellen finns generna? | •Majoriteten av generna finns i cellkärnan •Ett mindre antal finns i mitokondrier och kloroplaster |
| Vad är ett lokus (plural loci)? | •Den plats på kromosomen där en viss gen finns •Kan ofta användas som synonym till gener |
| Var finns gener? | Någonstans på en DNA-molekyl |
| Vad innebär det att en individ är diploid? | •Hos en diploid individ finns två uppsättningar/kopior av varje kromosom •Har därmed även två uppsättningar/kopior av varje gen |
| Hos en individ kan bokstaven B syfta till: | •Lokus •Fenotyp •Gen •Allel |
| Vad menas med det centrala dogmat inom molekylärbiologin? | •DNA -> Transkription -> Translation -> Protein •DNA även replikering tbx till DNA •DNA (långtidslagring) -> mRNA (korttidslagring) -> Aminosyror |
| Vad är DNA? | •Molekylen för långtidslagring av genetisk information •Kodar för hur aminosyror ska sättas samman till ett protein •Långtidslagring •Tre nukleotider kodar för en aminosyra |
| Vad är exon? | Information som uttrycks i mRNA |
| Vad är intron? | Den information i genen som splitzas bort när den används |
| Beror en fenotyp alltid på samma alleler? | •Nej, olika alleler kan ge upphov till samma fenotyp •Molekylär variation som ej syns i fenotypen •Olika alleler ger ofta upphov till olika fenotyper |
| Vad är skillnaden på allel och gen? | •Alleler är varianter av gener •’Alla’ människor har genen för hår, vissa har allel för rött hår och andra för brunt |
| Varför är blodgrupp ett bra exempel på hur alleler fungerar? | Det har nästintill noll miljöpåverkan |
| Vad är en antigen? | Något som känns igen av en antikropp |
| Hur betecknas gener och alleler? | •Olika förkortningar olika alleler av samma gen •Gen A (A-lokus) = 2 alleler: A och a •Gen & allel kursivt •Samma bokstav/förkortning alleler vid samma lokus (*vildtyp) •Index kan användas •Ibland visa evolutionärt släktskap mha förkortningarna |
| Vad är haploida celler? | •Har endast en uppsättning kromosomer •Ex könsceller hos människor |
| Vad är fenotyp? | •Uttryck/manifestation av karaktärsdrag •Fysisk, biologisk, psykologisk, beteende mm •Karaktärsdrag = har ögon, Fenotyp = har blå ögon •Beror på genotyp och miljö |
| Vad är homologa kromosomer? | •Homologa kromosompar består av två skilda kromosomer (i samma cell) som är lika långa och innehåller samma gener i samma lokus •I ett homologt kromosompar härstammar den ena kromosomen från faderns befruktande spermie och den andra från moderns äggcell |
| A, T, C, G och U är exempel på vad? | Kvävebaserna i DNA och RNA |
| Vilka regelbundenheter finns i mängder av kvävebaserna hos alla arter? Vad kallas detta? | •Mängden A är alltid densamma som mängden T (A/T = 1) •Mängden G är alltid densamma som mängden C (G/C = 1) •(A+T)/(G+C) = 1 •Kallas Chargaffs regler |
| Är DNA den enda bäraren av genetisk information? | •Nej, de flesta organismer sparar information i DNA men det finns vissa virus som använder sig av RNA |
| Vad är en autosom? | En kromosom som inte är en könskromosom |
| Beskriv B-DNA | •Mest stabila formen •Vanligast •Högervriden helix (medurs) •Major & minor grooves |
| Beskriv A-DNA | •Högervriden helix (medurs) •Kortare och bredare än B-DNA |
| Beskriv Z-DNA | •Vänstervriden helix •Socker och fosfat zigsagar fram och tillbaka |
| Vad menas med autosomal nedärvning? | Nedärvningen är 'lokaliserad på' en kromosom som ej är en könskromosom |
| Vad är en hemizygot? | En diploid individ som endast har ett exemplar av en viss gen |
| Är virus prokaryota eller eukaryota? | •Virus är varken prokaryota eller eukaryota eftersom dom inte har cellstruktur |
| Vilka händelser måste inträffa för att en korrekt celldelning ska genomföras? | •Den genetiska informationen i cellen behöver kopieras •Kopiorna måste separera från varandra •Cellen måste delas |
| Hur kan man dela in alla levande organismer? | •Prokaryota & Eukaryota celler •Bakterier, Arcaea & Eukaryoter •Bakterier & Arcaea + Eukaryoter |
| Vad är en diploid cell? | •Cell som bär på två uppsättningar genetisk information •Två kromosomer av varje sort •2n=X |
| Vad är en polyploid cell? | •Cell som bär fler än två uppsättningar genetisk information •Fler än två kromosomer av varje sort •Wn=X |
| Hur är eukaryota kromosomer uppbyggda? | •En DNA-molekyl per kromosom (pre replikation) •Linjära •Tätt packade runt histoner •För det mesta tunna och svåra att observera, men packas tätade före celldelning (då dom ofta observeras) •Har: centromer, par telomerer och origin of replication |
| Vad är centromerer? | •Hoptryckt/-snörad del på kromosomer •Fungerar som fästningspunkt för mikrotubuli •Kritiska för celldelningen |
| Vad är mikrotubuli? | •Förflyttar kromosomerna i celldelningen |
| Vad är en ’kinetochore’? | •Multiproteinkomplex •Bildas på centromeren •Mikrotubuli fäster på kinetochore |
| Vad händer med kromosomer som saknar en centromer? | •Kan inte förflyttas till dom nya cellkärnorna •Tappas bort vilket kan leda till förödande konsekvenser för dottercellerna |
| Vilka klassificeringar finns av kromosomer och vad är grunden för dessa? | •Delas in efter vart på kromosomen centromeren sitter •Metacentrisk - •Submetacentrisk - •Acrocentrisk - •Telocentrisk - |
| Vilka tre delar har *alla fungerade kromosomer? | •Centromer •Par telomerer •’replikeringsursprung’ (origin of replication) |
| Vad är telomerer? | •Specifika DNA-sekvenser och proteiner som finns på ändarna av linjära kromosomer •Skyddar kromosomerna från att nystas upp. Stabiliserar ändarna •Hindrar till viss del celldelning |
| Vad är ”origins of replication”? | •Platsen där DNA-syntes börjar |
| Vad är systerkromatider? | •När cellen förbereder för celldelning kopieras alla kromosomer •Dessa kromosomer (börjar som identiska) kallas systerkromatider •Systerkromatiderna hålls ihop vid centromeren |
| Kan du beskriva processen av Mitos? | •Alla delar/faser •Vad som sker i varje del/fas •”Substrat och Produkt” •Vad som kan gå fel •Vad som skiljer från Meios |
| Kan du beskriva processen av Meios? | •Alla delar/faser •Vad som sker i varje del/fas •”Substrat och Produkt” •Vad som kan gå fel •Vad som skiljer från Mitos |
| Vilka är faserna i cellcykeln? (Mitos) | Interfas: •G1 (G0) •S •G2 M-fas: •Mitos: (profas, prometafas, metafas, anafas, telofas) •Cytokines |
| Vad sker under M-fasen? | •Systerkromatider separerar och cellen delas •Delas in i 6 faser (profas, prometafas, metafas, anafas, telofas och cytokines) •Sker kontinuerligt och indelningen i faserna är godtycklig |
| Vad sker under profas? | •Kromosomerna kondenseras och blir mer kompakta •Mitotisk spindel (massa miktotubili som rör kromosomerna) bildas •Spindeln migrerar till motsatta sidor av cellen |
| Vad sker under prometafas? | •Kärnmembranet löses upp (markerar start prometafas) •Mikrotubuli -> kärnregionen (tidigare utanför kärnmembran) •Mikrotubuli stabiliseras när når kinetochore •Slut alla kromosomer fästa i mikrotubuli från båda ändar av cellen (en per systerkromatid) |
| Vad sker under metafas? | •Kromosomerna ordnas i metaphase plate mellan centrosomerna •Spänning genereras I kinetochorerna (systerkromatiderna dras olika håll av mikrotubuli) •utan ’tension’ ej vidare till nästa fas (ex om en av kromatiderna inte är fäst i mikrotubuli)) |
| Vad sker under anafas? | •Kopplingen mellan systerkromatider bryts ner och dom separeras •Kromosomerna rör sig mot varsin pol i cellen •Rörelsen sker pga att mikrotubuli demonteras både i kinetochor- och poländen |
| Vad sker under telofas? | •Efter att systerkromatiderna separerat (nu varsin kromosom) når dom varsin pol •Kärnmembranet återbildas kring båda uppsättningarna kromosomer och två cellkärnor bildas •Kromosomerna ’relax’ och blir mindre kompakta |
| Vad sker under cytokines? | •Cytoplasman delas •I växtceller bildas cellvägg •För det mesta får båda nya cellerna lika stor del av cytoplasman och organellerna men det finns ingen process som styr eller garanterar det |
| Hur räknar man hur många kromosomer och DNA som finns? | •Kromosomer: Räkna antalet funktionella centromerer •DNA: Finns systerkromatider? Om ja, så har kromosomerna duplicerats och antal DNA är dubbelt så många som antalet kromosomer |
| Vilka är faserna i Meios? | •Innan: Interfas •Meios I (Profas I*, Metafas I, Anafas I, Telofas I) •Meios II (Profas II, Metafas II, Anafas II, Telofas II) •Cytokines |
| Vad är crossing over? | •Sker i profas I •Homologa kromosomer utbyter genetisk information •Är nödvändigt för att homologa kromosomer ska placeras och delas rätt |
| Vad är chiasmata/ en chiasma? | •Varje ställe två homologa kromosomer i profas I korsar varandra •Viktigt för överkorsning och för att kromosomerna ska placeras och delas rätt |
| Vad sker I metafas I? | •Initieras när homologa kromosompar radas upp längs med metafsplattan (metaphase plate) •En mikrotubuli från en pol fästs till varje kromosom (varsin pol i homologa par) |
| Vad sker i anafas I? | •De homologa kromosomerna separeras från varandra (dras till varsin pol) •Systerkromatider sitter fortfarande ihop och rör sig tillsammans |
| Vad sker i telofas I? | •Kromosomerna når polerna och cytoplasman delas |
| Vad sker under interkines? | •Perioden mellan Meios I och Meios II •Kärnmembranet omformas kring kromosomerna vid varje pol •Kromosomerna ’relax’ •Spindeln bryts ner •Hos vissa celler sker inget speciellt under interkines (går direkt från cytokines till metaphas II) |
| Vad sker under profas II? | •Sker bara hos celler som genomgått alla saker under interkines •Kromosomerna komprimeras •Spindeln bildas •Kärnmembranet bryts ner |
| Vad sker under metafs II? | •Dom replikerade kromosomerna radas upp på ’metaphase plate’ •Systerkromatider riktade åt varsin pol |
| Vad sker under telofas II? | •Kromosomerna når polerna •Kärnmembranet omformas kring kromosomerna •Kromosomerna ’relax’ |
| Beskriv överkorsning | •Sker under profas I •Icke-systerkromatider byter genetisk informations •Leder till att systerkromatiderna inte längre är identiska •DNA-strängarna bryts och repareras sedan på ett sätt som leder till att segment byts mellan kromatiderna |
| Hur räknar man ut antal möjliga gameter hos en diploid individ? | 2^n |
| Vad kallas produktionen av gameter i ett handjur? | Spermatogenes |
| Hur sker spermatogenes? | •Sker i testiklarna •Diploida ursprungsceller delas mitotiskt •Kan sedan fortsätta delas mitotiskt eller entra meios •Totalt 4 haploider efter meios som utvecklas till spermier |
| Vad kallas produktionen av gameter i ett hondjur? | Oogenes |
| Vilka ’könsbestämningssystem’ finns och vad betyder dom? | •ZZ/ZW – Hona = heterozygot •XX/XY – Hane = heterozygot (kan vara fler par/individ)(även pga kvot) •XX/XO – Hane endast en X-kromosom •Miljö (temperatur, mängd individer av olika kön mm) •”Genic sex determination” |
| Vad menas med att en individ är hermafrodit? | Har båda könen |
| Vad menas med heterogametiskt och homogametiskt kön? | •Heterogametiskt kön: Könet med olika könskromosomer (ex XO) •Homogametiskt kön: Könet med lika könskromosomer (ex ZZ) |
| Varför kan X- och Y-kromosomer para som homologa kromosomer i celldelningen? | •Är homologa i små regioner av kromosomerna •Regionerna kallas pseudoautosomala regioner •Bär i dessa samma gener |
| Vad är homologa kromosomer? | •Samma kromosom, olika ursprung •Samma storlek, struktur och gener •Olika alleler •Könskromosomer är ej homologa men räknas som homologt par •Homologa par -> diploid organism |
| Vad betyder ”n” när det kommer till kromosomer? | •n= antal kromosompar •Kromosomtal = 2n (hos diploid) |
| Var i kroppen finns kromosomer? | •Alla celler har alla kromosomer (och därmed alla gener) •Undantag könsceller och blodkroppar |
| Var finns kromosomerna i cellen mellan celldelningarna? | •Avslappnade & svåra att se i mikroskop •Har fortfarande en specifik platts i cellkärnan |
| Vad är Turners syndrom? | •Har endast en X-kromosom •Ofta sterila •Korta och underutvecklade sekundära könsdrag •XO •Har ofta vissa celler med XX och vissa med XO |
| Vad är könsbundna drag? | •Drag som bestäms av gener som finns på könskromosomer •Gener på X-kromosomen bestämmer X-bundna drag •Gener på Y-kromosomen bestämmer Y-bundna drag (väldigt få drag eftersom Y-kromosomen är så liten) |
| Vad är ”barr bodies”? | •Inaktiverade X-kromosomer |
| Vilken följd har att en X-kromosom inaktiveras hos honor? | •Mosaicism •Olika kvinnor har olika många av sina båda X-kromosomer aktiverade. Det leder till att sjukdomar som finns på en av dem kan visas i olika hög grad trots att alla är heterozygoter •Proteiner produceras av båda alleler, men i olika celler |
| Vad är kromosommutationer? | •Variationer i antal och struktur hos kromosomer •Mutationer som kan ses i mikroskop utifrån en individs karyotyp •Polyploider, aneuploider, omarrangeringar inom och mellan kromosomer |
| Vad menas med att en kromosom är Metacentrisk? | •Centromeren är placerad ungefär i mitten av kromosomen •Kromosomen får två ungefär lika långa armar |
| Vad menas med att en kromosom är Submetacentrisk? | •Centromeren är placerad närmare en ände än den andra •Kromosomen får en lång och en kort arm |
| Vad menas med att en kromosom är Acrocetrisk? | •Centromeren är nära ena änden •Kromosomen får en lång arm och en knopp/satellit |
| Vad menas med att en kromosom är Telocentrisk? | •Centromeren är på eller väldigt nära ena änden |
| Vad menas med en organisms karyotyp? | •En bild av organismens fullständiga uppsättning kromosomer |
| Vad kan man se i/hur används en individs karyotyp? | •Individuella kromosomer kan identifieras utifrån storlek, bandning och centromerposition •Kan användas för att upptäcka omfattande förändringar i det genetiska materialet •Fosterdiagnostik |
| Vilka sorters kromosommutationer finns? | •Omordning •Aneuploidi •Polyploidi |
| Vad är tandemduplikationer? | •Den kopierade kromosomdelen placeras precis bredvid originaldelen •Ex: AB•CDEFG -> AB•CDEFEFG |
| Vad är Förskjutna duplikationer? | •Den kopierade kromosomdelen Placeras en bit från originaldelen på samma kromosom eller på en helt annan kromosom •Ex: AB•CDEFG -> AB•CDEFGEF |
| Vad är en spegelvänd kromosomduplikation? | •När den kopierade delen är inverterad •Ex: AB•CDEFG -> AB•CDEFFEG |
| Vad är segmentkromosomduplikaitoner? | •Duplikationer med mer än 1000 baspar •Dom flesta är intrakromosomala •Vissa är intrakromosomala |
| Vad är skillnaden på inter och intra? | •Intra = inom samma •Inter = Utanför samma |
| Vad är ojämn överkorsning? | •I överkorsning paras kromosomerna fel •En kromosom får en extra del medan den andra får en del mindre |
| Vad är pseudodominans och vad tyder det på? | •En normalt sett recessiv gen uttrycks hos en heterozygot •Tyder på att en av kromosomerna har en deletion |
| Vad är kromosomdeletioner? | •En del av en kromosom förloras •Ex: AB•CDEFG -> AB•CDG |
| Vad menas med att gen gen är haploinsufficient? | •Den behöver finnas i två kopior för att fungera normalt •En enskild gen kan inte producera vildtypsfenotypen |
| Vad är paracentriska och pericentriska kromosominversioner? | •Paracentriska: Inkluderar inte centromeren (AB•CDEFG -> AB•CFEDG) •Pericentriska: Inkluderar centromeren (AB•CDEFG -> ADC•BEFG) |
| Vad är + hur fungerar + hur uppstår kromosominversioner? | •En del av en kromosom inverteras (vänds 180°) •Ex: AB•CDEFG -> AB•CFEDG •För att en inversion ska kunna ske behöver kromosomen brytas på två platser •Paracentriska (ej m. centromer) och pericentriska (m. centromer) inversioner |
| Vad är en icke reciprok kromosomtranslokation? | •Genetiskt material från en kromosom till en annan utan ömsesidigt utbyte •Ex: AB•CDEFG & MN•OPQRS -> AB•CDG & MN•OPEFQRS |
| Vad är en reciprok kromosomtranslokation? | •Genetiskt material från två kromosomer byter plats •EX: AB•CDEFG & MN•OPQRS -> AB•CDQRS & MN•OPEFG |
| Vad är ”fragile sites”? | •Platser på kromosomer som är benägna att gå av under specifika förhållanden. |
| Vad är “copy-number variations” | •Variationer I antal kopior av specifika DNA-sekvenser •Ex duplikationer, deletioner och andra kromosomomordningar som inte kan ses med mikroskop |
| Vad är aneuploidi? | •Förändring i antal individuella kromosomer •Fler eller färre • +/- av en eller flera individuella kromosomer |
| Vad är polyploidi? | •Ökning i antal kromosomset •Fler av alla kromosomer •Fler än två kopior av genomet •Polyploida organismer har mer än två uppsättningar kromosomer (3n, 4n…) |
| Hur betecknar + benämner man att mer än en aneuploid mutation skett i en individ? | •Dubbeltrisomisk = en extra av två olika (2n+1+1) •Dubbelmonosomisk = saknar en av två olika kromosomer (2n-1-1) •o.s.v. |
| Vad är uniparentell disomi? | •Båda homologa kromosomerna ärvs från samma förälder •Kan börja som trisomi men en av kopiorna förloras i tidig utveckling •Kan leda till att recessiva egenskaper visas i fenotypen trots endast en bärande förälder |
| Vad är genetisk mosaisism? | •’fläckar’ av celler där alla celler har en kromosom med en abnormitet och ’fläckar’ där alla är utan •Pga problem i mitotisk celldelning •Olika celler i samma individ har olika kromosomsammansättning |
| Vilka sorters polyploidi finns? Vad skiljer dem åt? | •Autopolyploidi: Alla kromosomuppsättningar från samma art •Allopolyploidi: Har kromosomuppsättningar från två eller fler arter |
| Hur uppkommer allopolyploidi? | •Hybridisering mellan två arter |
| Vilka är dom evolutionära processerna? Hur påverkar dom diversiteten? | •Migration (Omfördelar genetisk diversitet [ökar inom en population]) •Mutation (skapar genetisk diversitet) •Genetisk drift (Minskar diversitet) •Naturlig selektion (Minskar eller bevarar diversitet) |
| Hur påverkar mutationer allelfrekvenser? | •Om mutationer är den enda kraft som påverkar en population under väldigt lång tid kommer allelerna nå ett jämviktsläge som beror på mutationstakten G1-G2 och G2->G1 (nät mutationerna är återkommande) •Påverkar knappt Hardy-Weinberg-jämvikten |
| Vad är urvalsfel? | •När det verkliga resultatet varierar från det rent statistiskt förväntade •Kan vid zygotbildning leda till genetisk drift |
| Vad är bokstaven för relativ fitness? + vad är? | •W •Varierar mellan 0 och 1 •Hur väl en genotyp överlever och fortplatar sig relativt andra individer i populationen •W = Wgenotyp / Wreferensgenotyp (Wr = ’bästa’ [alltid?]) |
| Vad är selektionskoefficienten? | •S •Intensitet/styrkan av selektionen •S = 1 – W •W = fitness |
| Vad är överdominans? | •Heterozygot fördel •Heterozygoter har högre fitness än båda homozygoterna |
| Vad är underdominans? | •Heterozygot har lägre fitness än endera homozygoter |
| Vad är anagenes? | •Evolution över tid i en enda linje |
| Vad är kladogenes? | •Evolution där en linje delas i två •Dessa två linjer har ej längre en gemensam genpool •Hur nya arter bildas |
| Vad är riktad selektion? Positiv vs negativ? | Positiv selektion: •Selektion för en viss allel -> den allelen ökar i populationen Negativ selektion: •Selektion mot en viss allel -> den allelen minskar i populationen •I slutändan fixeras en av allelerna |
| Vad är sannolikheten att en allel fixeras på sikt i genetisk drift? | •Beror endast på startfrekvensen •Om f(A1) = 0.2 är fixeringssannolikheten 0.2 •Om populationsstorlek = N -> f(A1) = fixeringssannolikhet = 1/2N |
| Vad är en proband? | •Den person som ’orsakade släktträdet •Den som man startar med •Får ofta pil och bokstaven P |
| Vad är en nollmodell? | •För att undersöka om genetisk selektion skett behövs en nollmodell att jämföra med •Ofta en modell med bara genetisk drift och slumpmässig parning |
| Hur påverkar icke slumpmässig parning allelfrekvensen? | •Icke slumpmässig parning påverkar INTE allelfrekvensen -> ej evolution •Påverkar hur alleler kombineras i individer |
| Vad menas med att loci är identical by decent? | •Samma kopia har ärvts från mamma och pappa •Inte bara samma allel utan samma kopia •Kopian har hamnat hos mamma och pappa från samma person |
| Vad är inavelskoefficienten? | •Sannolikheten att en individ är identical by decent •0 < F < 1 •F = 0 när två obesläktade individer korsas |
| Vad menas med valparning | •Assortative mating •När individer väljer en partner som inte slumpvis vald med avseende på en egenskap •Ändrar inte allelfrekvenser men omfördelar alleler i individer •Positiv (lika) och negativ olika |
| Vad menas med positiv valparning? | •Väljer en partner som liknar sig själv •Ökad homozygotigrad i gener som påverkar egenskapen •Reproduktiv isolering mellan typer •På lång sikt artbildning |
| Vad menas med negativ valparning? | •Väljer en partner olik en själv •Leder till ökad heterozygotigrad i gener som påverkar egenskapen •Negativ frekvensberoende selektion (mest gynnsamt att vara ovanlig) |
| Vilka är dom fem nedärvningssätten? | •Autosomal recessiv •Autosomal dominant •X-bunden recessiv •X-bunden dominant •Y-bunden |
| Vad är kännetecken för autosomal recessiv nedärvning? | •Lika vanlig i båda könen •Finns d med friska föräldrar •d individer vanligare vid besläktad parning •Alla avkommor till två d är d •Båda föräldrar till d är anlagsbärare/d •Alla avkommor till d är anlagsbärare/d drabbad = d |
| Vad är kännetecken för autosomal dominant nedärvning? | •Lika frekvent i båda könen •Hoppar INTE över generationer •Drabbade har minst en drabbad förälder •Drabbade föräldrar kan få frisk avkomma |
| Vad kännetecknar X-bunden recessiv nedärvning? | •Vanligare hos män än hos kvinnor (behöver bara en X) •Drabbade söner har vanligen friska föräldrar •Alla söner till drabbade mödrar är drabbade •Drabbade kvinnor har drabbade fäder •Kan inte ärvas från far till son |
| Vad kännetecknar X-bunden dominans | •Drabbar kvinnor oftare än män •Förekommer i varje generation •Samtliga döttrar till drabbade män drabbas •Inga söner till drabbade män drabbas •Drabbade män ärver egenskapen från sin mor |
| Vad kännetecknar Y-bunden nedärvning? | •Drabbar bara män •Alla söner till drabbade män drabbas •Alla män har drabbade fäder |
| Vad är en parentalkorsning? | •Första korsningen som man analyserar •Mellan P1 (honan) och P2 (hanen) |
| Vad kallas avkomman till P1 och P2? | •F1 •Första filialen |
| Vad är en återkorsning? | •F1 x P1 eller F1 x P2 •Antingen med samma individ eller med samma genotyp |
| Vad är fenotypfrekvensen? | •Sanolikheten för en viss fenotyp |
| Vad är en ren linje? | •Individ vars samtliga förfäder endast haft samma fenotyp som individen •Homozygot linje •Ger alltid samma fenotyp till alla avkommor |
| Vad kan man ta reda på genom att korsa rena linjer? | •Analyser av hur avkomman ”klyver” (avkommans klyvningstal) •Korsa rena linjer -> visar dominans •Korsa F1 med ren linje -> analysera klyvningstal |
| Vad menas med monohybrid och dihybrid klyvning? | Monohybrid: •Korsning mellan föräldrar som skiljer i en egenskap •Jämför på endast ett lokus Dihybrid: •Föräldrar skiljer i två egenskaper •Jämför på två lokus |
| Vad är en reciprok korsning? | •Par korsningar där parentalernas genotyp byts med varandra •Ex: i korsning ett paras en vildtyphane med en Aa-hona, i en annan en Aa hane med en vildtyphona |
| Varför kan reciproka korsningar (byter genotyp P1 & P2) ge olika resultat? | •Utfallet av en korsning kan ibland påverkas av vilken förälder avkomman ärver alleler från •Reciproka korsningar av autosomala gener ger "alltid" samma resultat •Reciproka korsningar av könsbundna gener ger olika resultat |
| Vad menas med "principen av segregation"? (Mendels första lag) | •Varje individuell organism har två alleler som kodar för en egenskap •Alleler separerar när gameter bildas •Alleler separerar i jämna proportioner (en allel per gamet) •"Alleler vid ett lokus segregerar från varandra när gameter bildas" |
| Vad menas med "principen av självständig sortering"? (Mendels andra lag) "Independent assortment" | •Alleler på skilda loci separerar oberoende av varandra/självständigt •Gener som ligger nära varandra på samma kromosom kommer inte separera oberoende av varandra •Leder till uppkomsten av rekombinanter |
| Vad menas med dominanskonceptet? | •När två olika alleler finns i en genotyp kommer endast den dominanta av dom visas i fenotypen |
| Vad menas med kodominans? | •Båda fenotyperna från allelerna visas i heterozygoter •Inte en blandning, båda visas |
| Vad menas med geninteraktion? | •Gener på olika loci kan separera oberoende men ändå ha en påverkan på varandra •Effekten av ett loci är beroende av gener på ett annat loci •Gener på olika loci påverkar en viss fenotyp |
| Ge exempel på genotyp-miljö-interaktion | •Siameskatters teckning beror på var på kroppen den är kall |
| Vad menas med anticipation? | •Begrepp om genetiska sjukdomar om när har tendens att uppträda i lägre ålder & med ökad svårighetsgrad i nästa generationer •Orsakas ofta av expanderande trinukleotidupprepningar. Ju fler upprepningar i anlaget, desto mer framträdande blir symptomen |
| Vad är allelfrekvensen i en population? | •Frekvensen av en viss allel i populationen •Alla av allelen (ex S) genom totala mängden alleler (ex S + s) •Alleler kan finnas både i homozygoter och heterozygoter |
| Vad benämner oftast p och q när det kommer till genetik? | •p = f(A) [Frekvens dominanta alleler i populationen] [sannolikhet för gamet A] •q = f(a) [Frekvens recessiva alleler i populationen] [sannolikhet för gamet a] |
| Vad är sannolikheten att en individ är homozygot dominant/homozygot recessiv/heterozygot i en population som befinner sin i Hardy-Weinberg-jämvikt? | •f(AA) = f(A) x f(A) = p x p = p^2 •f(aa) = f(a) x f(a) = q x q = q^2 •f(Aa) = f(A) x f(a) + f(a) x f(A) = p x q + q x p = 2pq |
| Vad är rekombination och på vilka sätt kan det fås? | •Nya kombinationer •Kromosomal rekombination: oberoende segregering av homologa kromosomer i meios I •Homolog rekombination: överkorsningar mellan homologa kromosomer (ex: AB/ab -> Ab/aB) |
| Vad är haplotyp? | •Hur alleler vid olika loci fysiskt sitter ihop på en DNA-molekyl/kromosom •AB/ab (en haplotyp med AB, en haplotyp med ab |
| Hur många haplotyper kan en dihybrid individ ge upphov till i gameterna? Vad kallas dom? | •2^n st haplotyper •50% parentala (samma som parentalindividen) •50% rekombinanta (andra kombinationer än parentalen) Ex: Om AB/ab = individ -> •Parentala: AB & ab •Rekombinanta: Ab & aB |
| Vad är rekombinationsfrekvens? | •r •Antal rekombinanta gameter per meios/generation •Aldrig högre än 50% •En överkorsning ger 50% rekombinanta gameter •Om r = 0 är loci helt kopplade |
| varför är alltid de minsta fenotypklasserna de rekombinanta? | •Eftersom rekombinationsfrekvensen aldrig kan vara över 50% kan de som mest vara hälften av alla |
| Hur räknar man ut avståndet mellan två gener om man vet frekvensen mellan avkommor? | •r(AB) = antal rekombinanta [antal rätt] / totala antalet avkommor •Rekombinanta är alltid minsta fenotypklasserna |
| Vad betyder VvP, VvG, VvE, VvA och VvD? | •VvP = variation fenotyp över alla genotyper & miljöer som studeras •VvG = Variation genotyp [fenotypvarians i common garden] •VvE = Variation miljöpåverkan (environment) [varians i fenotyp inom en klon] •VvA = Additativ varians •VvD = Dominansvarians |
| Vad menas med varians? | •Hur utsprid populationen är kring medelvärdet |
| Hur bestäms VvP, VvE och VvG? | •VvP kan mätas direkt •VvE och VvG kan bestämmas om den ena blir 0 •VvG = 0 om individerna är genetiskt identiska (kloner) [VvP = VvE] •VvE = 0 (kan i verkligheten bara minimeras) ex genom common garden-försök [VvP = VvG] |
| Vad menas med common garden-försök? | •Man försöker föda upp individer i identisk miljö •I verkligheten kan det aldrig bli helt identisk miljöpåverkan |
| Vad är heritabilitet i vid bemärkelse? | •H^2 (ej funktionell kvadrat) •0 = inga gener inblandade •1 = bara gener som påverkar (ex. kön hos däggdjur) |
| Vad är additativ varians? | •Varje allel ökar fenotypen med x |
| Vad är dominansvarians? | •Mer fenotypökning av första allelen än följande |
| Hur kan heritabilitet i snäv bemärkelse beräknas om man inte vet VvA? | •Jämförelse av släktingar •Gör regression av avkommans (y) fenotypvärden mot medelföräldern (x) •h^2 = linjens lutning |
| Vad betyder: μs, μ1 och μ2? | •μs = fenotypmedelvärde för dom selekterade •μ1 = fenotypmedelvärdet för populationen innan selektion •μ2 =fenotypmedelvärde för populationen efter selektion |
| Vad är mutationer? | •Ärftliga förändringar i DNA-sekvensen •Avgörande för studien av genetik •Driver evolutionen |
| Hur fås variation? | •Miljövariation (inte genetik) •Interaktion mellan gener och miljö •Nya mutationer (ursprunglig källa till all variation men sällsynta) •Rekombination (omblandning av anlag mellan en generation och nästa) |
| Hur kan mutationer delas in? | •Genmutationer – påverkar enskild gen (syns genom att studera fenotypisk effekt eller DNA-sekvens) •Kromosommutationer – påverkar antal eller strukturen hos kromosomer (kan ses i mikroskop) |
| Vilka gener ingår i groddbanan? | Celler som är könsceller och celler vars ättlingar kommer bli könsceller |
| Vilka sorters genmutationer finns? | •Indelade efter molekylärgenetisk förändring •Bassubstitutioner •Indels •”expanding nucleotide repeats” |
| Vad är bassubstitutioner? | •Enskilda nukleotider byts ut •Två sorter: transition (A-A) & transversion (A-B) •Leder till missense-, nonsense- och synonyma mutationer |
| Vad är transitioner? | •Bassubstition •Purin ersätts av Purin •Eller Pyrimidin ersätts av Pyrimidin |
| Vad är transversioner? | •Bassubstition •Purin ersätts av Pyrimidin •Eller Pyrimidin ersätts av Purin |
| Vad är frameshiftmutationer? | •Indels leder till förändring i hur DNA-sekvensen avläses (läses i grupper om 3) •Ofta drastiska effekter •Leder oftast till att efterföljande proteinsekvens blir icke-funktionell |
| Vad är en in-frame indel? | •Indel som är multipel av tre •Påverkar inte proteinets läsram (reading frame) |
| Vad kan effekten bli av indels som ledet till för tidiga stopkodon? | •Proteinsynstesen avbryts för tidigt -> proteinet blir för kort och ofullständigt -> proteinet är oftast obrukbart |
| Vad är Indels? | •Klass genmutationer •Insertioner och deletioner •Läggs till eller tas bort en eller fler kvävebas(er) •Kan leda till frameshiftmutationer, för tidiga stopkodon •Kan vara svårt att identifiera om insertion/deletion -> indel |
| Vilka olika funktionella effekter kan genmutationer få? | •Forwardmutation •Reversemutation •Missensemutation •Nonsensemutation •Tyst mutation •Neutral mutation •Loss-of-funktion-mutationer •Gain-of-funktion-mutation •”conditional mutations” •”supressor mutation” |
| Vad är en forwardmutation? | •En genmutation som förändrar vildtypen |
| Vad är en reversemutation? | •En genmutation som förändrar en muterad genotyp tillbaka till vildtypen |
| Vad är en missensemutation? | •En bassubstitution som resulterar i en annan aminosyra i proteinet •Även om annan aminosyra kan funktionen fungera bra (kan ex bara påverka i vissa miljöer) |
| Vad är en nonsensemutation? | •En genmutation som ändrar en ’vanlig’ aminosyra till en stoppsignal som avslutar proteinsyntesen |
| Vad är en tyst/synonym mutation? | •En genmutation som som ändrar ett kodon till ett annat kodon som kodar för samma aminosyra •Kan fortfarande få fenotypisk effekt, ex genom att proteinsyntestakten kan påverkas av tillgängligheten på olika tRNA |
| Vad är en loss-of-funktion-mutation? | •En genmutation som gör att proteinet helt eller delvis förlorar sin vanliga funktion |
| Vad är en gain-of-funktion-mutation? | •En genmutation som orsakar att en cell producerar ett protein eller en genprodukt som den inte vanligtvis producerar •Inte alltid bra |
| Vad är en ”conditional” mutation? | •En genmutation som bara uttryck under vissa omständigheter •Kanske bara påverkar fenotypen vid förhöjda temperaturer |
| Vad är en ”supressor”-mutation? | •En genmutation som döljer eller minskar effekten av andra mutationer •”Två mutationer som gör att ingen av dom märks” •Kan finnas på samma gen som originalmutationen eller på en annan gen |
| På vilka sätt kan mutationer uppkomma? | •Spontanta och inducerade mutationer •Spontana: Förekommer under normala förhållanden •Inducerade: Resultatet av förändringar orsakade av miljökemikalier eller strålning |
| Vad är genfamiljer? | •Grupper av homologa (paraloga) gener •Duplicerade gener muterar lätt till att bli ännu fler vilket ger upphov till genfamiljer |
| Vad är en pseudogen? | •En icke-fungerande ”död” gen till följd av inaktiverande mutation |
| Vad är ”Exon shuffling”? | •Exoner från olika gener byts med varandra •Generna blir mosaiker av olika gener •Kan leda till nya protein med kombinationer av funktioner som kodas av andra gener •Exoner från olika gener kombineras till nya proteiner med nya egenskaper |
| Vad är genduplikationer? | •Hela gener dupliceras •Kan sedan evolvera oberoende av varandra •Originalgenen sköter originalfunktioner och den nya kan evolvera •Leder oftast till pseudogener |
| Vad menas med horisontell genöverföring? | •DNA överförs mellan individer av samma art (ej förälder till avkomma) •Vanligt hos bakterier |
| Hur kan nya gener uppkomma? | •Exonduplikation + Exon-shuffling •Genduplikation •Genomduplikation •Väldigt otroligt att en ny gen utvecklas ”from scratch” |
| Vad är homologa gener? | •Gener som delar ett evolutionärt ursprung •Ortologer (olika arter, gemensam förfader) och paraloger (samma art, genduplikation) |
| Vad är ortologer? | •Homologa gener i olika arter som evolverat från samma gen i en gemensam förfader |
| Vad är paraloger? | •Homologa gener i samma art som uppstått genom genduplikation |
| Vad är expressivitet? | •I vilken grad uttrycks fenotypen? •Uttrycks hos alla som har genotypen, men olika mycket •Pga inverkan från andra gener och miljön |
| Hur påverkar HW-jämvikt av mutation? | •Balans mellan selektion mot (kan också selekteras för) egenskap och nya alleler från mutation •Olika formel beroende på om dominant eller recessiv allel (Mutation-selektionsjämvikt) |
| Vad är fylogenier? | •Grafiska representationer av evolutionärt släktskap •Visar i vilken ordning utvecklingslinjer grenat av från varandra •Visar inte ålder på arterna! |
| Vad är Fylogeografi? | •Tolkning av fylogenier utifrån geografisk information •Ex att man kan jämför när utvecklingslinjer skiljts med när bergskedja uppkommit o.s.v. |
| Vilka avvikelsen kan finnas från HW-jämvikt? | •Inavel •Selektion •Genetisk drift •Mutation |
Created by:
EllaBrandgård
Popular Agriculture sets