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Génétique - Module10

La cytogénétique

QuestionAnswer
Qu'est-ce que la cytogénétique Science qui étudie la génétique cellulaire ou plus précisément les chromosomes. Les cytogénéticien étudie les anomalies qui sont associées aux chromosomes.
Vrai ou faux, les anomalies chromosomiques sont la même chose que les tare génétique. Faux
Expliquer dans vos mots la composition d'un chromosome n formés d'ADN empaqueté en 2 hélices (selon / cellulaire). Un n diploïde comprend 2 brins d'ADN. Ceux-ci sont roulé comme bobine de fil autour noyaux protéiques (histones) où les nucléosomes seront rattaché par ___ pour former une chromatine (enroulé)
Quels sont les 7 étapes du caryotype? 1- Cellules prélevées 2- Mise en culture et utilisation de toxine pour arrêt / 3- ADN sous forme de n 4- Cellules éclatent par osmose 5- Récupération et coloration des n 6- n compté et identifié 7- Image prise pour chaque pair de n = CARYOTYPE
Quels sont les trois colorants utilisés pour le caryotype? - Giesma = patron bleu - Quinacrine = toxique. Produit patron identique à Giesma - Acridine orange = s'insère à l'intérieur de l'hélice d'ADN * Ça dépend de la composition du nucléotides
Qu'est-ce que le FISH? Approche utilisant l'hybridation d'une molécule d'ADN sur un n. Utilisé chez les humains. Ne nécessite pas de coloration G ou R. Il est possible d'inclure des couleurs fluorescentes dans l'ADN pour connaître la localisation d'un gène par dénaturation.
Compléter la phrase : Tous les n sauf ___ et ___ sont ___. - X - Y - Autosomes
Qu'est-ce que l'épigénétique? Donner un exemple L'épigénétique est la discipline de la biologie qui étudie la nature des mécanismes modifiant de manière réversibles, transmissibles et adaptatives l'expression des gènes sans en changer la séquence nucléotidique. Ex : Un des deux X est inactivé au hasard
Qu'est-ce qu'un centromère? Endroit d'étranglement dans la forme du n
Qu'est-ce que signifie ''p''? pour petit, bras court d'un n
Qu'est-ce que signifie ''q''? pour queue, bras long d'un n Ex : 12p2 = bras court du n 12 à la région 1, 2e bande de cette région. Les bandes sont comptés en partant du centromère
Qu'est-ce qu'un télomère? Bouts de chaque pattes du n. À chaque / cellulaire les bandes sont réduite jusqu'à ce qu'il y ait un arrêt de la / = viellissement
Qu'est-ce qu'un télomérase? Enzyme responsable de l'allongement des télomères
Qu'est-ce qu'un euchromatine? Région riche en gène
Qu'est-ce qu'un hétérochromatine? Déserts génétique.
Nommer 3 types de forme de chromosomes. - Acrocentrique (bras p infiniment petit; V à l'envers) - Submétacentrique : bras p petit - Métacentrique : centromère en plein centre (X)
Nommer deux types d'anomalie chromosomiques. - Anomalie de nombre - Anomalie de structure
Nommer deux type d'anomalie de nombre chez les chromosomes. - Euploïde = génôme avec un multiple exact du nbr haploïde de n (haploïde, triploïde, tétraploïde...). Souvent lié à une fécondation d'une ovule diploïde. - Aneuploiïdes = aug. ou dim, du nbr normal de n du à l'+ ou délétion du n (trisomie, monosomie)
Par quoi serait causé l'anomalie aneuploïde? Par un non-disjonction d'une pair de n à la division cellulaire.
Nommer 5 anomalies de structure. - Inversion, translocations Robertsonniennes, translocations réciproques, délétions, duplication, isochromosomes, les n en anneau.
Qu'est-ce l'inversion dans l'anomalie de structure? Rotation de 180 degrés avant de se refusionner
Qu'est-ce la translocations Robertsonniennes dans l'anomalie de structure? fusion de 2 n acrocentriqe
Qu'est-ce la translocation réciproques dans l'anomalie de structure? échange de fragment souvent n long
Qu'est-ce la délétions dans l'anomalie de structure? fragment de n perdu. Perte de matériel et mort de l'embryon ou mal formation
Qu'est-ce que la duplication dans l'anomalie de structure? fragment impliqué présent en trois copie. Problème de dév. ou mal formation.
Qu'est-ce que le isochromosomes dans l'anomalie de structure? cassure au niveau du centromère. Animal porteur est saint
Comment se produit l’anomalie de structure les n en anneaux? suite à une double cassure. Si pas de perte, animal porteur sain.
Qu'est-ce qui est souvent affecté dans les anomlies? La fertilité
Chez les bovins nommé l'anomalie la plus fréquente. Translocation Robertsonnienne.
Chez le porc, nommer l'anomalie la plus fréquente. Affecté par plusieurs types d'anomalies chromosomiques. Souvent translocation réciproques
Pourquoi est-il dans notre interêt de connaître les chromosomes et les anomalies de nombre en production animale? Chaque anomalie de nombre semble avoir des impacts différents sur la reproduction, d'où l'importance d'étudier chaque cas indépendamment et surtout le porteur qui est difficilement détectable, mais très important.
Nommer 4 signes qui pourrait démontré chez le porc qu'il y a un animal porteur. - Hypoprolificité - Avortement - diminution de la fertilité et infertilité - Malformation congénitales
Created by: Isabelle L.