click below
click below
Normal Size Small Size show me how
Blok 2.1.1.
Waarnemen en Reageren - Kracht
Question | Answer |
---|---|
Hersenstam, functie | Automatische processen |
Cerebellum, functie | Bewegingssturing |
Thalamus, functie | Voorschakelstation cortex, info waarnemen en bewegen passeert |
Hypothalamus, functie | Coördinatiepunt autonome en endocriene systeem |
Cortex, functie | Bewust waarnemen |
Limbisch systeem, functie | episodisch geheugen en emoties |
Basale kernen, functie | procedurele activiteiten, bijv. automatische en aangeleerde motoriek |
Grijze stof, bevat | cellichamen van neuronen |
Witte stof, bevat | uitlopers/axonen van neuronen |
Basale kernen, onderdeel van | Extra pyramidale-motorische syteem |
Claustrum, functie | Activatie seksuele opwinding |
Claustrum, bestaat uit | Grijze stof |
Granulatio arachnoïdealis/granulationes Pacchioni/arachnoïdale vlokken, functie | Liquorresorptie uit buitenste liquorruimte naar het veneuze vaatsysteem |
Dura mater | Hersenvlies tussen bot en arachnoïdea |
Falx cerebri | Onderdeel dura mater |
Tentorium cerebelli | Onderdeel dura mater |
Infratentorieel | Onder het tentorium cerebelli gelegen: medulla oblongata, pons, cerebellum |
Dura mater, ruimtes bevatten | Veneuze sinus systeem |
Subarachnoïdale ruimte | Ruimte tussen arachnoïdea en pia mater |
Subarachnoïdale ruimte, bevat | Draadvormige structuren waartussen het liquor cerebrospinalis stroomt en arteriële bloedvaten (vnl. onderdeel cirkel van Willis) |
Pachymeninx | Harde hersenvlies: dura mater |
Leptomeninx | Zachte hersenvlies: pia mater + arachnoïdea |
Sinus sagitalis superior, functie | uitmonding grote hersenarteriën en oppervlakkige hersenvenen uit subaranoïdale ruimten |
A. meningea, ligging | Tussen dura mater en schedeldak |
Ankervenen, ligging | Hersenvenen buitenm subarachnoïdale ruimte, tussen het neurotheel van de arachnoïdea en de miningeale laag van de dura mater |
Ankervenen, functie | Verbinding tussen subarachnoïdale ruimte en de sinus sagitalis superior |
Sinus sagitalis superior, ligging | In de dura mater |
Subdurale bloeding, ontstaan | Beschadiging ankervenen |
Plexus choroïdeus, ligging | Ventrikels in de hersenen |
Plexus choroïdeus, functie | Liquorproductie |
Liquor, hoeveelheid geproduceerd/afgevoerd | 500 ml/dag |
Liquor, hoeveelheid volwassene | 80-180 ml |
Intrathecale ruimten | Liquorruimten |
Liquor, route | plexus choroïdeus (zij-, 3e en 4e ventrikel)->foramen intraventriculare/van Monro->aquaduct->foramina van Luschka&foramine van Magendie->Cisterna cerebellomedullaris/Magna->liquorruimte a/d convexiteit->granulaties van Paccioni->sinus sagitalis superior |
CT, betekenis tinten | wit: bot, zwart: liquor, grijs: hersenweefsel |
MRI T1-gewogen, betekenis tinten | wit/helder: vetweefsel, zwart: liquor, donkergrijs: hersenparenchym |
MRI T2-gewogen, betekenis tinten | wit: liquor, hersenparenchym vrij signaalrijk |
Liquor, functie | Bescherming CZS en chemisch stabiel milieu in het hersenparenchym door afvoer van stoffen als CO2,H+ en lactaat |
Lumbaalpunctie, locatie | L3-L4 (in ieder geval onder L2: einde ruggenmerg) |
Lumbaalpunctie, openingsdruk | 20 cmH2O |
Proef van Queckenstedt | d.m.v. druk op vv. jugulares, veneuze afvloed uit hoofd verstoren-> liquordruk omhoog = geen blokkade intracraniële en spinale liquorsysteem |
Proef van Queckenstedt, uitvoeren | in drie standen: voorover, achterover en midden |
Proef van Queckenstedt, diagnotische waarde | Verminderd door de MRI |
Liquor, normaal | 5 cellen/m3, eiwitten: ventrikel: 0,10-0,20g/L lumbaal: 0,55g/L, Glucose richting caudaal omlaag: lumbaal 1/2 - 2/3 bloedwaarde, helder als water, geen bloedpigmenten |
Intrathecale synthese immunoglobyline (IgG), bepalen | dmv eiwitspectrum en iso-elektrische focussering: patronen liquor en bloed vergelijken |
Liquor, rood/roze | bloed aanwezig |
Liquor, roze/geel (xanthochroom) | bloedafbraakproducten |
Liquor, roze/geel (xanthochroom, betekenis | subarachnoïdale bloeding, icterus, eiwitgehalte liquor sterk verhoogd |
Intrathecale infectie | Infectie liquorruimte |
Intrathecale infectie, bepaling | 150-300 cellen/m3 = opalescente liquor, >500 cellen/m3 = troebel liquor |
Liquor, grampreparaat, bepaald | aanwezigheid en type bacteriële infectie |
Liquor, PCR, bepaald | identiteit micro-organisme |
Liquor, pleiocytose (tot 30/mm3), betekenis | niet-bacteriële meningitis, auto-immunaandoeningen, na epileptisch insult, cerebraal infarct/abces, infectie KNO gebied (zonder meningitis) |
Liquor, suikergehalte, betekenis | suikergehalte laag: aanzienlijke pleiocytose (meningitis), leptomenengeale metastasering |
Liquor, IgG, betekenis | Hoog IgG: MS, chronische ontsteking |
IgG-index | IgG-liquor/IgG-serum : albumine-liquor/albumine-serum |
IgG-index, bepaald | of er sprake is van immunoglobulineproductie in liquor of doorlekken uit bloed |
Liquor, eiwitten, betekenis | Verhoogd eiwitten: bepaalde degeneratieve aandoeningen |
Liquor, eiwitten, 14-3-3 neuronspecifiek enolase (NSE) en S100b, betekenis | verhoogd NSE en S100b: Creutzfeldt-Jakob |
Liquor, eiwitten, amyloïd B1-42 en phospho-tau, betekenis | amyloïd B1-42 laag en phospho-tau hoog: Alzheimer (en sommige andere degeneratieve aandoeningen) |
Liquor, eiwitten, diagnostische waarde | beperkt door vals-positieve bevindingen |
Hydrocefalie | abnormaal groot ventrikelsysteem |
Hydrocefalie, gevolg van | Gestoorde liquorcirculatie of primair verval hersenparenchym |
Obstructieve hydrocefalie | blokkade tussen plaats productie en resorptie liquor -> verwijding ventrikel systeem voor obstructie, verhoging intracraniale druk |
Obstructieve hydrocefalie, verloop | snel, langzaam of intermittend |
Communicerende hydrocefalie | gedeeltelijke/totale verstopping extracerebrale liquorruimte -> bereikt niet/onvoldoende convexiteit -> resoprtie omlaag |
Communicerende hydrocefalie, gevolg hersenparenchym | Door verhoogde intracraniale druk neemt het volume van het hersenparenchym af |
Acute Communicerende hydrocefalie, oorzaak | meningitis, subarachnoïdale bloeding of chronisch verlopend proces |
Hydrocefalie ex vacuo | Primair verval hersenparenchym agv bijv degeneratieve ziekten of multipele cerebrale infarcten |
Obstructieve hydrocefalie, behandeling | causaal operatief, kunstmatige afvloed zijventrikels -> peritoneale ruimte via inwendige drain of ventriculostomie (3e ventrikel met basale kernen verbonden, wanneer bij 4e ventrikel blokkade) |
Communicerende hydrocefalie, behandeling | liquordrainage via externe drain (acuut) of ventriculoperitoneale drain |
Na+, binnen en buiten membraan | binnen 14, buiten 142 |
K+, binnen en buiten membraan | binnen 140, buiten 4 |
Nernstpotentiaal | Potentiaal binnen de membraan, die precies de netto diffusie van ionen tegen gaat |
Nernstpotentiaal, formule | EMF(mV) = +/- 61 log (concentratie binnen/concentratie buiten) |
Goldman, formule | -61 log ((Pna+ [Na+]out + Pk [K+]out + Pcl- [Cl-]out)/(Pna+ [Na+]in + Pk [K+]in + Pcl- [Cl-]in)) |
Diffusiepotentiaal, afhankelijk van | 1)Polariteit van de elektrische lading van het ion 2)Permeabiliteit van het membraan voor elk ion 3)Concentratie ionen, buiten en binnen membraan |
Actiepotetiaal, acties kanalen | rustfase: spanningsafhanekelijke kanalen dicht, depolarisatie: Na-spanningsafhankelijkekanalen open + Ca2+ kanalen (vnl hart/gladde spieren), repolarisatie: Na+ kanalen dicht, K+ kanalen open, hyperpolarisatie: K+ kanalen te lang open |
Na/K-pomp, rol actiepotentiaal | Herstellen ionverdeling (verhelp verandering door lekkanalen K+>Na+ kanalen) |
Absolute refractaire periode | Geen nieuw actiepotentiaal mogelijk, omdat Na-kanalen geinactiveerd zijn |
Cellen van Schwann, werkzaamheden | vouwen zich om axonen en roteren erom heen: membraan zet lipide sphyngomyeline af -> myeline schede |
Myeline schede, functie | Isolator |
Knoop van Ranvier | Onderbreking in de myeline schede |
Knoop van Ranvier, functie | Saltatoire conductie |
Saltatoire conductie | actiepotential springt van knoop naar knoop |
Saltatoire conductie, gevolg | snelheid x 5-50, depolarisatie alleen bij de knopen = minder ionen verloren, isolatie+50x verkleinde membraancapaciteit = repolarisatie met weinig verplaatsing ionen |
Opbouw spier | myosine- en actinefilamenten en titine - sacromeer - myofilament - myofibril - spiervezel |
Sarcolemma | Plasma membraan, buitenste laag polysachariden met kleine collageenvezels |
Sacroplasma | Omgeeft myofibrillen |
Titin | Framwork dat zorgt dat actine en myosine op hun plek blijven en speelt een rol bij het vormen van vnl myosine filamenten |
I-band | alleen de actine filamenten |
A-band | myosine en actie filamenten |
H-zone | alleen de myosine filamenten |
Z-disc | verbind de actine filamenten |
Eindplaatpotentiaal, ontstaan | actiepotentiaal over motorneuron-> neuromusculaire junctie:dense bar met aan weerszijde spanningsafhankelijke Ca2+ kanalen: open -> Ca2+ bindt aan Ach->exocyteerd->2 Ach aan Ach-receptor->Kanaal open: Na+ (vnl), K+ en Ca2+->Na+ spiervezel in = EPP |
Van eindplaatpotentiaal tot actiepotentiaal | Depolarisatie door Na+-ionen->actiepotentiaal |
Van actiepotentiaal tot contractie | AP dep. spiermembr.->T-tub->DHP sensor->SR(term cisternea, L-tub):Ca2+ vrij->bindt tropomyosine-tropinine complex&draait->actine vrij->myosine(+ADP&Pi) bindt actine->myosine klapt om, ADP&Pi los=contractie->ATP bindt->los->ADP&Pi bindt->Myosine gespannen |
DHP receptor | Spanningssensor in SR |
Troponine, 3 delen | TN-C: Ca2+ binding, TN-T: bindt TN en tropomyosine, TN-I: verhinderd in rust de brugvormingen tussen actine en myosine |
Relatie lengte sacromeer en contractiespanning | Aantal bindingen myosine-actine omhoog = spanning omhoog, max. bereikt wanneer alle bindingen gemaakt zijn. Verder verkorting = spanning omlaag, z-discs raken elkaar = spanning 0 |
Spierkracht, afhankelijk van | Actieve kracht: aantal myosine-actine bindingen, passieve kracht: elastische elementen geven tegenkracht bij uitrekking |
Rol ATP bij contractie | Power stroke, Ca2+ terug naar SR, energie Na/K-pomp: herstellen rustpotentiaal |
Verkrijgen ATP tijdens contractie | Fosfocreatine: splitst direct, Glycolyse komt energie bij vrij -> ADP +Pi = ATP en oxidatieve metabolisme:O2 + eindproducten glycolyse + voedingsstoffen = AT (95% spierenergie) |
Rigor Mortis | Myosine-actine binding kan niet opgeheven worden door afwezigheid ATP. Na 15-25 uur slap, door ontbinding spiereiwitten agv autolyse enzymen uit lysosomen |
krachtregulering skeletspieren | recruteringsgradatie en frequentiegradatie |
Recruteringsgradatie | sterker signaal = grotere motorunits en asynchroon aangestuurd = geleidelijke contracte |
Frequentiegradatie | Frequentie omhoog = kracht omhoog (nieuwe voor oude voorbij), frequentie erg hoog = tetanisatie = gladde contractie, nog hoger geen zin, want meer Ca2+ dan nodig. |
vermoeidheid neuromusculaire overdracht a.g.v | 1)bij hoge inspanning: frequentie hoog(100/sec) -> Ach tekort 2)Myastenie: receptor te kort->allemaal refractair->verlamming |
Acetylcholine, verwijderen uit synaptische spleet | Door middel van acetylcholinesterase(vnl) op spongy laag/fijne connective tissue synaptische spleet, of dmv diffusie |
Motor unit, omvat | motorische voorhoorncel + motorisch axon + spiervezels |
Motor unit actiepotentiaal | Alle spieractiepotentialen |
vuurfrequentie MU | Bij aanspanning spier: 10-40/sec |
Motor unit, soort spiervezel | Of snelle spiervezels, of langzame spiervezels |
Neurogene afwijking, EMG | Arm patroon met grote motor units |
Myogene afwijking, EMG | Versneld interferentie patroon en kleine motor units |
Extrafusale vezels | De spiervezels buitenkant spier |
Extrafusale vezels, functie | Daadwerkelijke kracht/contractie |
Intrafusale vezels | De spiervezels binnenkant spier, weinig actine/myosine |
Intrafusale vezels, functie | sensorische receptor |
primaire/annulospinale uiteinden | 1A vezels |
primaire/annulospinale uiteinden, functie | snelle verandering |
secundaire uiteinden | II vezels, alleen chain fibers |
αγ-costimulatie | Vanuit de cortex α en γ vezels gelijk geactiveerd -> extra- en intrafusale vezels contraheren tegelijk |
α motorneuronen, type | A |
nuclear bag fibers | nuclei spiervezel verzameld in 'bags' |
nuclear chain fibers | nuclei spiervezel in ketting |
dynamische γ-vezels | exiteren voornamelijk nuclear bag fibers -> dynamische respons |
Statische γ-vezels | exiteren voornamelijk nuclear chain fiber -> statische respons |
Spierspoeltje, route | intrafusale vezels:chain fibers->sec. uiteinden (II), chain&bag->priamire/annulospirale uiteinden(1A) -->dorsale hoorn -> ruggenmerg -> voorhoorn [synaps] ->α-motorneuron ->extrafusale vezels |
Spierspoeltje, functie | informatie over spierlengte o snelheid waarmee het veranderd |
Spierspoeltje, exiteren door | verlenging spier->uitrekking spierspoeltje, uiteinden intrafusale vezels samentrekken->uitrekken midden |
Spierspoeltje, statische respons | spoeltje langzaam uitgerekt -> primaire en secundaire afferenten impulsen afgeven (paar min) |
Spierspoeltje, dynamische respons | bij snelle verlenging/verkorting extreem sterke positieve/negatiweve signalen van primaire afferenten |
Spierspoeltje, relatie spier | parallel |
Golgi-peeslichaampje, functie | Informatie over spierpeesspannnig en snelheid waarmee het veranderd |
Golgi-peeslichaampje, dynamische respons | reageert sterk bij snelle verandering |
Golgi-peeslichaampje, statische respons | minder sterke reactie in verhouding met spierspanning |
Golgi-peeslichaampje, route | grote snel geleidende 1b zenuwvezels -> dorsaal ganglion -> achterhoorn -> voorhoorn -> [synaps] interneuron -> [synaps] αA motorneuron -> extrafusale vezels |
Reflex | snelle stereotype reactie op een prikkel die wel uit het CZS komt, maar buiten de wil van de betrokkene ontstaat |
Eenzijdige spierrekkingsreflex, synapsen | plurisenmentaal en monosynaptisch |
Eenzijdige spierrekkingsreflex, spierreactie | contractie agonist + gelijktijdige relaxatie agonist |
Eenzijdige spierrekkingsreflex, route | spierspoeltje + -> sensorische zenuw (1A) -> dorsale ganglion [synaps] -> sensorische zenuw -> achterwortel -> voorhoorn -> motorneuron -> spier + en motorneuron -> interneuron -> antagonist - |
2 typen prikkels leiden tot reflex | 1. sensibele prikkel (proprioceptief): spierspoeltje, detectoren in pezen en gewrichtskapsel = gnostische/diepe sensibiliteit 2. exteroceptieve prikker: oppervlakte lichaam, huid |
Renshaw cel | inhiberend interneuron voor omliggen motorneuronen (binnen 1 segment) |
Proprioceptieve interneuronen, segment | meerdere segmenten |
Eenzijdige spierrekkingsreflex, rol pyramidebaan | moduleren reflexen om houterige/spastische bewegingen te voorkomen |
centrale leasie (pyramidebaan), effect op reflexen | reflexen hoog |
Perifere leasie, effect op reflexen | reflexen laag |
pathologisch afwijkende reflexen | areflexie, repeterende reflex |
CMN problemen, voetzoolreflex | voetzoolreflex aanwezig |
CMN & PMN uitval, gevolg | parese |
anterior motorneuron, locatie | voorhoorn |
anterior motorneuron, grootte | 50-100% groter dan normale neuronen |
anterior motorneuron, vezels | verbonden met zenuwvezels die ruggenmerg via anterior worteld verlaten en skeletspiervezels direct innerveren |
anterior motorneuron, 2 types | 1.α motorneuronen: begin van grote Aα motor zenuwvezels, vertakken vaak in spier, 1 gaat naar honderden skeletspiervezels. 2.γ motorneuronen: 1/2 zoveel als α, impulsen doorgeven aan kleine Aγ vezels -> innerveren intrafusale spiervezels |
Flexie-reflex, soort reflex | terugtrekreflex, niet-proprioceptief |
Flexie-reflex, route | sensorische prikkel -> achterhoorn -> interneuronen -> voorhoorn -> exiteren agonist, inhiberen antagonist ->contralaterale voorhoorn -> interneuronen -> contralateraal agonist inhiberen, antagonist exiteren (tegenovergestelde reactie) |
Flexie-reflex, minstens 3 soorten circuits | 1. divergerende circuits: reflex -> spieren 2. reciprocale inhiberende circuits: antagonisten inhiberen 3. circuits die afterdischarge veroorzaken |
Afterdischarge, direct | agv repititief vuren geëxciteerde interneuronen, 6-8 miliseconden |
Afterdischarge, prolonged | herhaalde pathqways -> oscillatie repitieve interneuronen -> impulsen anterior motor neuron -> seconden na verwijdering oorzaak nog reflex |
Afterdicharge, functie | ledemaat 0,1-3 seconden na eindigen irritatie nog van bron weg |
neuropathie | zenuwaandoening |
myopathie | spieraandoening |
myasthenie | aandoening overgang zenuw-spier |
myotonie | percussie/willekeurige aanspanning -> 3-10 sec nacontractie |
Klinisch beeld spierziekte algemeen | 1) spieratrofie 2) Verlammingen (krachtsverlies) 3) onwillekeurige bewegingen en kramp pijn, licht verlaagde reflexen (nooit verhoogd), myotonie, vnl proximaal, soms distaal soms vnl bekkengordel, soms schouderspieren, craniale spieren wisselend, |
Ziekte van Duchenne, symptomen | Vertraagde motorische ontw,Gel.ontst waggelgang+hyperlordose,teken v Gowers:pat valt vaak,beide handen opdr.,kniepeesrefl vr afw,Dikke kuiten,1/3 pat.zwakbegaafd,8-10jr rolstoel,25jr,†:resp.inf/card.insuf,oog+bulb.sp+diaf gesp, Hand+onderarmsp lang ok,CK↑ |
Ziekte van Duchenne, diagnose | Genonderzoek en spierbiopt |
Ziekte van Duchenne, genetica | afwijking korte arm X-chromosoom vrouwelijke draagsters: (enige)prox. spierzwakte en cardiomyopathie, 90% symptoomloos |
Ziekte van Becker | Relatief goedaardige vorm, prox spierzwakte benen+pijnlijke kuitkrampen,<10e jr, progressie < Duchenne, ca 30e jr rolstoel, CK↑, gen. Gelijk, enige distrofine aanw |
Ziekte van Becker, diagnose | Genonderzoek en spierbiopt |
Dystrofia myotonica, neurologische symptomen | actiemyotonie handsp en mucculus orbicularis oculi,percussiemyo,gel.atr.voethef,extens hand. kleine handsp,musculi sternomastoidei,kauwspieren,lichte assym.ptosis,zwakte gez.-farynxspieren,prox.paretisch,gel.prog. laat invalide, multisys.=versch kl.bldn |
Dystrofia myotonica, diagnose | genetisch onderzoek, EMG: myotonie vaststellen, van belang ivm risico's operatie en evt kinderen met congenitale dystrofia myotonica (zeer ernstig) |
Dystrofia myotonica, oog | Cataract (vaak 1e symptoon), verminderde oogdruk, retinitis pigmentosa |
Dystrofia myotonica, genetica | abnormaal lange trinucleotide herhaling cjromosoom 19 (dynamische mutatie). Langer defect = ernstiger, anticipatie |
verworven myopathie, kenmerkend | subacute progressieve (wkn->mnd) spierzwakte |
verworven myopathie, mogelijke oorzaken | inflam myop(myositis):spierzw+spierp,alg mailaise,lichte-matige koorts,soms huidafw/gwr.pijn,zw nek/lage rug,BSE/CK/antil.hoog.Endocr:hyperth,Cushing, zelden DM.Exogene toxinen:cortico, statinen, chloroquine. Elektrolytstoornissen, inclusion body myositis |
polymyalgia rheumatica | peesaand,artritis/nursitis schouder/heupgwr->spierpijn,soms perifeer aang,pijnkl 2wkn max: algehele malaise, gw.vrl,anemie,BSE+,soms+atrtitis cranialis(temp),RA polyatritiis nodosa,oorz:autoimmuniteit agv virale inf,snel reacite cortico (lang aanhouden) |
Myasthenia Gravis, symptomen | vnl gezicht(externe oog-, gelaat-, bulbaire spieren) prox. armsp., kan generaliserend: been-,romp-,ademhalingssp,agv vermoeiing/stress/spontaan verzwakking, vnl vrouwen 20-30jr(begin), prevalentie: 100x10-6, man:vrouw=1:2 |
Myasthenia gravis, oorzaak | Postsynaptisch:tekort achetylcholinereceptoren agv aAchR-antilichamen die de aanmaak/afbraak beinvloeden. Thymus belangrijke rol opvoeding T-lymfo's |
Myasthenia Gravis, behandeling | medicamenteus: cholinesteraseremmers, immunomodulatie(cortico): vertragen afbraak achetylcholine->meer trefkans. Niet-med: thymectomie |
Myasthenie Gravis, diagnose | a-AchR antilichamen, EMG |
dysartrie | spraakstoornis |
dysfagie | slikproblemen |
dysmaesie | kauwproblemen |
Amyotrofische lateraal sclerose, oorzaak | degeneratie motorische voorhoorncellen en medulla oblongata en oorsprongcellen piramidabaan op schors. |
amyotrofische lateraal sclerose, symptomen | kr.verl+atr,fascilusaties+kramp.1zijdig:Kln hndsp>prox hnd,voethef>prox been.tongsp(fasc+atr),keelsp(+pira.st:gekn stem,ongcntr.lach/huil,masseterrefl), ltr:++refl,atrsp,vzr afw(50%),alle sp muv oogbwsp,m.lev palp,sfinct,blaas,rect,frnt dem./extrapir st. |
Amyotrofische lateraal sclerose, diagnose | EMG: denervatieverschijnselen en reinnervatie |
Amyotrofische lateraal sclerose, therapie | glutamaatremmer(vertragen proces), symptomatisch |
Amyotrogische lateraal sclerose, genetica | 5-10% erfelijk, waarvan 20% afw SOD-gen |
Guillain Barré, oorzaak | radiculopathie: snelle progressieve immuungemedieerde ontsteking zenuwwortels en perifere zenuwen in dagen-weken |
Guillain Barré, symptomen | slappe vrlm+arfl benen,arm,romp, aangez,20-30% ook ademhsp(->ascenderend),aang sp pijn+wortelprikkelingsversch, sens st dist,blaas begin gest,ernstig:AZS aang:BPwisseling,hartritmest,lichtstijve pupiln,koortsige ziekte vooraf(agv campylobacter jejuni/CMV) |
Guillain Barré, diagnose | klinisch beeld, EMG; neurogene stoornissen, geleidingssnelheid gestoord, liquor: matig eiwitten (102g/L), soms sterk verhoogd zonder pleiocytose |
Guillain Barré, therapie | immuunglobuline i.v., plasmaferese, symptomatisch |
Allel | De verschillende DNA-sequenties die een gen kan hebben. |
Locus | De locatie van het gen op een chromosoom. |
Homozygoot | een individu met hezelfde allel van een gen op beide chromosomen van een paar |
Heterozygoot | een individu met twee verschillende allelen van een gen op beide chromosomen van een paar |
Genotype | de allelen die aanwezig zijn op een bepaalde locus |
Polymorfisme | loci waarvan de varianten in DNA-sequentie gebruikelijk(er) zijn in populaties (waarbij twee of meer allelen op een locus een frequentie hebben van meer dan 1%) |
Mutatie | een verandering in DNA-sequenties |
Puntmutatie/base-pair substitution | een verandering waarbij een basenpaar wordt vervangen door een ander basenpaar |
Insertie | verandering waarbij extra basenparen in het DNA terecht komen |
Deletie | verandering waarbij basenparen uit het DNA verdwijnen |
stille substituties | een mutatie die de aminozuurvolgorde niet verandert en dus geen consequenties heeft |
missense mutaties | een mutatie die een verandering in 1 aminozuur veroorzaakt |
nonsense mutatie | een mutatie die een van de drie stopcodons (UAA, AUG, UGA) veroorzaakt |
frameshift mutatie | mutatie die het aantal aminozuren zo veranderen dat een verschuiving optreedt in de codons (die immers elk uit 3 basenparen bestaan) |
Verlengde repeats | een toenomen aantal tandem repeats die op sommigeplekken in het genoom voor genetische ziekte kan zorgen |
tandem repeats | een patroon van 2 of meer nucleotiden wordt direct na elkaar herhaald. bijv. A-T-T-C-G-A-T-T-C-G-A-T-T-C-G |
Dosage sensitivity | als zowel een afname als een toename vanhet genproduct voor ziekte zorgt |
Gain of function | resulteert soms in een geheel nieuw product, vaker nog in een over expressie van het product of ongepaste expressie -> dominante ziekten(Charcot-Marie-Tooth, Huntington) |
Loss of function | de mutatie resulteert in 50% verlies van het genproduct(overige 50% genoeg=geen probleem), of volledig verlies. Vaak bij recessieve aandoeningen |
haploinsufficientie | wanneer bij een loss of function mutatie bij een heterozygoot de 50% die wel aanwezig is niet voldoende is om normaal te functioneren |
PCR, nodig | twee primers, oligonucleotides (kleine DNA sequenties) die corresponderen met de sequenties aan weerszijden van het te onderzoeken gen DNA polymerase veel vrije nucleotiden DNA van een individu |
PCR, stappen | -DNA verhitten 95C(denaturatie:single stranded) -Afkoelen 35-65C, primers toegevoegd+hybradiseren - verwarmen tot 70-75C - vanaf primersequentie mbv vrije nucleotiden een nieuwe DNA-streng gesynthetiseerd ->20-30x herhalen |
Sanger sequencing | - dideoxynucleotides die kunnen binden aan A,C,T of G. - single-stranded DNA+elabelde primers+DNA-polymerase+nucleotiden+1 soort dideoxynucelotide:proces breek af wanneer dideoxy- bindt. 4x -> gelelectroforese ->volgorde aflezen |
Kandidaatgen | gen waarvan het bekende product het gen een aannemelijke kandidaat maakt voor de ziekte/aandoening in kwestie |
mRNA analyse ziekteverwekker aantonen dmv | mRNA op een gen toont aan dat dit gen actief is en een ziektegen zou kunnen zijn. Als het gen ziekte verwekkend is vind je het in de aangedane lichaamsdelen |
linkage analyse | bekijkt binnen een familie welke genen aangedane familieleden in het gemeen hebben, die de onaangedane familie niet heeft->selectie mogelijke plekken chromosoom ziektegen. Nadelen: rekening houden recombinatie en veel familieleden nodig |
allel specifieke oligonucleotides (ASO) | een probe die alleen met een specifieke (bijv. mutatie)sequentie zal hybridiseren |
ASO-techniek | homozygoot voor mutatie= alleen mutatie ASO's binden, homozygoot gezond = alleen weone ASO binden, heterozygoot=beide. Lastig bij ziektes met meerdere mutaties aan de oorsprong |
Beperkingen genetische testen | -nooit 100% accuraat(mosaicisme,genotyping errors) -genetische testen: mutaties en niet de aan-/afwezigheid van ziekte -detecteren mogelijk niet alle mutaties die ziektes kunnen veroorzaken -kunnen leiden tot complexe ethische en sociale vraagstukken |
Recurrence risk | kans nakomelingen van een individue een bepaalde aandoening heeft, wanneer het individu al een kind met de aandoening heeft |
Occurence risk | de kans dat ouders die nog geen kinderen hebben maar wel risico op kinderen met een genetische aandoening een kindmet een aandoening krijgen |
anticipatie | het verschijnsel dat een ziekte in meer recentere generaties vaak op een vroegere leeftijd tot uiting komt en vaak een ernstiger vorm aanwezig is dan bij eerdere generaties |
Dystrofia myotonica, oorzaak multisysteemaandoening | -mutatie:repeat CTG, untranslated region(wel mRNA,geen eiwit)->minder kinase:op veel plekken belangrijk -mRNA blijft in kern->contact RNA-bindende eiwitten = blokkeerd functie -mutatie kan transcriptiefactor gen SIX5 interfereren->cataract =pleiotropie |