Help
Options
Didn't know it?
click below
click below
Knew it?
click below
click below
Don't Know
Remaining cards (0)
Know
retry
shuffle
restart
0:00
Embed Code - If you would like this activity on your web page, copy the script below and paste it into your web page.
Normal Size Small Size show me how
Normal Size Small Size show me how
Blok 2.1.1.
Waarnemen en Reageren - Kracht
| Question | Answer |
|---|---|
| Hersenstam, functie | Automatische processen |
| Cerebellum, functie | Bewegingssturing |
| Thalamus, functie | Voorschakelstation cortex, info waarnemen en bewegen passeert |
| Hypothalamus, functie | Coördinatiepunt autonome en endocriene systeem |
| Cortex, functie | Bewust waarnemen |
| Limbisch systeem, functie | episodisch geheugen en emoties |
| Basale kernen, functie | procedurele activiteiten, bijv. automatische en aangeleerde motoriek |
| Grijze stof, bevat | cellichamen van neuronen |
| Witte stof, bevat | uitlopers/axonen van neuronen |
| Basale kernen, onderdeel van | Extra pyramidale-motorische syteem |
| Claustrum, functie | Activatie seksuele opwinding |
| Claustrum, bestaat uit | Grijze stof |
| Granulatio arachnoïdealis/granulationes Pacchioni/arachnoïdale vlokken, functie | Liquorresorptie uit buitenste liquorruimte naar het veneuze vaatsysteem |
| Dura mater | Hersenvlies tussen bot en arachnoïdea |
| Falx cerebri | Onderdeel dura mater |
| Tentorium cerebelli | Onderdeel dura mater |
| Infratentorieel | Onder het tentorium cerebelli gelegen: medulla oblongata, pons, cerebellum |
| Dura mater, ruimtes bevatten | Veneuze sinus systeem |
| Subarachnoïdale ruimte | Ruimte tussen arachnoïdea en pia mater |
| Subarachnoïdale ruimte, bevat | Draadvormige structuren waartussen het liquor cerebrospinalis stroomt en arteriële bloedvaten (vnl. onderdeel cirkel van Willis) |
| Pachymeninx | Harde hersenvlies: dura mater |
| Leptomeninx | Zachte hersenvlies: pia mater + arachnoïdea |
| Sinus sagitalis superior, functie | uitmonding grote hersenarteriën en oppervlakkige hersenvenen uit subaranoïdale ruimten |
| A. meningea, ligging | Tussen dura mater en schedeldak |
| Ankervenen, ligging | Hersenvenen buitenm subarachnoïdale ruimte, tussen het neurotheel van de arachnoïdea en de miningeale laag van de dura mater |
| Ankervenen, functie | Verbinding tussen subarachnoïdale ruimte en de sinus sagitalis superior |
| Sinus sagitalis superior, ligging | In de dura mater |
| Subdurale bloeding, ontstaan | Beschadiging ankervenen |
| Plexus choroïdeus, ligging | Ventrikels in de hersenen |
| Plexus choroïdeus, functie | Liquorproductie |
| Liquor, hoeveelheid geproduceerd/afgevoerd | 500 ml/dag |
| Liquor, hoeveelheid volwassene | 80-180 ml |
| Intrathecale ruimten | Liquorruimten |
| Liquor, route | plexus choroïdeus (zij-, 3e en 4e ventrikel)->foramen intraventriculare/van Monro->aquaduct->foramina van Luschka&foramine van Magendie->Cisterna cerebellomedullaris/Magna->liquorruimte a/d convexiteit->granulaties van Paccioni->sinus sagitalis superior |
| CT, betekenis tinten | wit: bot, zwart: liquor, grijs: hersenweefsel |
| MRI T1-gewogen, betekenis tinten | wit/helder: vetweefsel, zwart: liquor, donkergrijs: hersenparenchym |
| MRI T2-gewogen, betekenis tinten | wit: liquor, hersenparenchym vrij signaalrijk |
| Liquor, functie | Bescherming CZS en chemisch stabiel milieu in het hersenparenchym door afvoer van stoffen als CO2,H+ en lactaat |
| Lumbaalpunctie, locatie | L3-L4 (in ieder geval onder L2: einde ruggenmerg) |
| Lumbaalpunctie, openingsdruk | 20 cmH2O |
| Proef van Queckenstedt | d.m.v. druk op vv. jugulares, veneuze afvloed uit hoofd verstoren-> liquordruk omhoog = geen blokkade intracraniële en spinale liquorsysteem |
| Proef van Queckenstedt, uitvoeren | in drie standen: voorover, achterover en midden |
| Proef van Queckenstedt, diagnotische waarde | Verminderd door de MRI |
| Liquor, normaal | 5 cellen/m3, eiwitten: ventrikel: 0,10-0,20g/L lumbaal: 0,55g/L, Glucose richting caudaal omlaag: lumbaal 1/2 - 2/3 bloedwaarde, helder als water, geen bloedpigmenten |
| Intrathecale synthese immunoglobyline (IgG), bepalen | dmv eiwitspectrum en iso-elektrische focussering: patronen liquor en bloed vergelijken |
| Liquor, rood/roze | bloed aanwezig |
| Liquor, roze/geel (xanthochroom) | bloedafbraakproducten |
| Liquor, roze/geel (xanthochroom, betekenis | subarachnoïdale bloeding, icterus, eiwitgehalte liquor sterk verhoogd |
| Intrathecale infectie | Infectie liquorruimte |
| Intrathecale infectie, bepaling | 150-300 cellen/m3 = opalescente liquor, >500 cellen/m3 = troebel liquor |
| Liquor, grampreparaat, bepaald | aanwezigheid en type bacteriële infectie |
| Liquor, PCR, bepaald | identiteit micro-organisme |
| Liquor, pleiocytose (tot 30/mm3), betekenis | niet-bacteriële meningitis, auto-immunaandoeningen, na epileptisch insult, cerebraal infarct/abces, infectie KNO gebied (zonder meningitis) |
| Liquor, suikergehalte, betekenis | suikergehalte laag: aanzienlijke pleiocytose (meningitis), leptomenengeale metastasering |
| Liquor, IgG, betekenis | Hoog IgG: MS, chronische ontsteking |
| IgG-index | IgG-liquor/IgG-serum : albumine-liquor/albumine-serum |
| IgG-index, bepaald | of er sprake is van immunoglobulineproductie in liquor of doorlekken uit bloed |
| Liquor, eiwitten, betekenis | Verhoogd eiwitten: bepaalde degeneratieve aandoeningen |
| Liquor, eiwitten, 14-3-3 neuronspecifiek enolase (NSE) en S100b, betekenis | verhoogd NSE en S100b: Creutzfeldt-Jakob |
| Liquor, eiwitten, amyloïd B1-42 en phospho-tau, betekenis | amyloïd B1-42 laag en phospho-tau hoog: Alzheimer (en sommige andere degeneratieve aandoeningen) |
| Liquor, eiwitten, diagnostische waarde | beperkt door vals-positieve bevindingen |
| Hydrocefalie | abnormaal groot ventrikelsysteem |
| Hydrocefalie, gevolg van | Gestoorde liquorcirculatie of primair verval hersenparenchym |
| Obstructieve hydrocefalie | blokkade tussen plaats productie en resorptie liquor -> verwijding ventrikel systeem voor obstructie, verhoging intracraniale druk |
| Obstructieve hydrocefalie, verloop | snel, langzaam of intermittend |
| Communicerende hydrocefalie | gedeeltelijke/totale verstopping extracerebrale liquorruimte -> bereikt niet/onvoldoende convexiteit -> resoprtie omlaag |
| Communicerende hydrocefalie, gevolg hersenparenchym | Door verhoogde intracraniale druk neemt het volume van het hersenparenchym af |
| Acute Communicerende hydrocefalie, oorzaak | meningitis, subarachnoïdale bloeding of chronisch verlopend proces |
| Hydrocefalie ex vacuo | Primair verval hersenparenchym agv bijv degeneratieve ziekten of multipele cerebrale infarcten |
| Obstructieve hydrocefalie, behandeling | causaal operatief, kunstmatige afvloed zijventrikels -> peritoneale ruimte via inwendige drain of ventriculostomie (3e ventrikel met basale kernen verbonden, wanneer bij 4e ventrikel blokkade) |
| Communicerende hydrocefalie, behandeling | liquordrainage via externe drain (acuut) of ventriculoperitoneale drain |
| Na+, binnen en buiten membraan | binnen 14, buiten 142 |
| K+, binnen en buiten membraan | binnen 140, buiten 4 |
| Nernstpotentiaal | Potentiaal binnen de membraan, die precies de netto diffusie van ionen tegen gaat |
| Nernstpotentiaal, formule | EMF(mV) = +/- 61 log (concentratie binnen/concentratie buiten) |
| Goldman, formule | -61 log ((Pna+ [Na+]out + Pk [K+]out + Pcl- [Cl-]out)/(Pna+ [Na+]in + Pk [K+]in + Pcl- [Cl-]in)) |
| Diffusiepotentiaal, afhankelijk van | 1)Polariteit van de elektrische lading van het ion 2)Permeabiliteit van het membraan voor elk ion 3)Concentratie ionen, buiten en binnen membraan |
| Actiepotetiaal, acties kanalen | rustfase: spanningsafhanekelijke kanalen dicht, depolarisatie: Na-spanningsafhankelijkekanalen open + Ca2+ kanalen (vnl hart/gladde spieren), repolarisatie: Na+ kanalen dicht, K+ kanalen open, hyperpolarisatie: K+ kanalen te lang open |
| Na/K-pomp, rol actiepotentiaal | Herstellen ionverdeling (verhelp verandering door lekkanalen K+>Na+ kanalen) |
| Absolute refractaire periode | Geen nieuw actiepotentiaal mogelijk, omdat Na-kanalen geinactiveerd zijn |
| Cellen van Schwann, werkzaamheden | vouwen zich om axonen en roteren erom heen: membraan zet lipide sphyngomyeline af -> myeline schede |
| Myeline schede, functie | Isolator |
| Knoop van Ranvier | Onderbreking in de myeline schede |
| Knoop van Ranvier, functie | Saltatoire conductie |
| Saltatoire conductie | actiepotential springt van knoop naar knoop |
| Saltatoire conductie, gevolg | snelheid x 5-50, depolarisatie alleen bij de knopen = minder ionen verloren, isolatie+50x verkleinde membraancapaciteit = repolarisatie met weinig verplaatsing ionen |
| Opbouw spier | myosine- en actinefilamenten en titine - sacromeer - myofilament - myofibril - spiervezel |
| Sarcolemma | Plasma membraan, buitenste laag polysachariden met kleine collageenvezels |
| Sacroplasma | Omgeeft myofibrillen |
| Titin | Framwork dat zorgt dat actine en myosine op hun plek blijven en speelt een rol bij het vormen van vnl myosine filamenten |
| I-band | alleen de actine filamenten |
| A-band | myosine en actie filamenten |
| H-zone | alleen de myosine filamenten |
| Z-disc | verbind de actine filamenten |
| Eindplaatpotentiaal, ontstaan | actiepotentiaal over motorneuron-> neuromusculaire junctie:dense bar met aan weerszijde spanningsafhankelijke Ca2+ kanalen: open -> Ca2+ bindt aan Ach->exocyteerd->2 Ach aan Ach-receptor->Kanaal open: Na+ (vnl), K+ en Ca2+->Na+ spiervezel in = EPP |
| Van eindplaatpotentiaal tot actiepotentiaal | Depolarisatie door Na+-ionen->actiepotentiaal |
| Van actiepotentiaal tot contractie | AP dep. spiermembr.->T-tub->DHP sensor->SR(term cisternea, L-tub):Ca2+ vrij->bindt tropomyosine-tropinine complex&draait->actine vrij->myosine(+ADP&Pi) bindt actine->myosine klapt om, ADP&Pi los=contractie->ATP bindt->los->ADP&Pi bindt->Myosine gespannen |
| DHP receptor | Spanningssensor in SR |
| Troponine, 3 delen | TN-C: Ca2+ binding, TN-T: bindt TN en tropomyosine, TN-I: verhinderd in rust de brugvormingen tussen actine en myosine |
| Relatie lengte sacromeer en contractiespanning | Aantal bindingen myosine-actine omhoog = spanning omhoog, max. bereikt wanneer alle bindingen gemaakt zijn. Verder verkorting = spanning omlaag, z-discs raken elkaar = spanning 0 |
| Spierkracht, afhankelijk van | Actieve kracht: aantal myosine-actine bindingen, passieve kracht: elastische elementen geven tegenkracht bij uitrekking |
| Rol ATP bij contractie | Power stroke, Ca2+ terug naar SR, energie Na/K-pomp: herstellen rustpotentiaal |
| Verkrijgen ATP tijdens contractie | Fosfocreatine: splitst direct, Glycolyse komt energie bij vrij -> ADP +Pi = ATP en oxidatieve metabolisme:O2 + eindproducten glycolyse + voedingsstoffen = AT (95% spierenergie) |
| Rigor Mortis | Myosine-actine binding kan niet opgeheven worden door afwezigheid ATP. Na 15-25 uur slap, door ontbinding spiereiwitten agv autolyse enzymen uit lysosomen |
| krachtregulering skeletspieren | recruteringsgradatie en frequentiegradatie |
| Recruteringsgradatie | sterker signaal = grotere motorunits en asynchroon aangestuurd = geleidelijke contracte |
| Frequentiegradatie | Frequentie omhoog = kracht omhoog (nieuwe voor oude voorbij), frequentie erg hoog = tetanisatie = gladde contractie, nog hoger geen zin, want meer Ca2+ dan nodig. |
| vermoeidheid neuromusculaire overdracht a.g.v | 1)bij hoge inspanning: frequentie hoog(100/sec) -> Ach tekort 2)Myastenie: receptor te kort->allemaal refractair->verlamming |
| Acetylcholine, verwijderen uit synaptische spleet | Door middel van acetylcholinesterase(vnl) op spongy laag/fijne connective tissue synaptische spleet, of dmv diffusie |
| Motor unit, omvat | motorische voorhoorncel + motorisch axon + spiervezels |
| Motor unit actiepotentiaal | Alle spieractiepotentialen |
| vuurfrequentie MU | Bij aanspanning spier: 10-40/sec |
| Motor unit, soort spiervezel | Of snelle spiervezels, of langzame spiervezels |
| Neurogene afwijking, EMG | Arm patroon met grote motor units |
| Myogene afwijking, EMG | Versneld interferentie patroon en kleine motor units |
| Extrafusale vezels | De spiervezels buitenkant spier |
| Extrafusale vezels, functie | Daadwerkelijke kracht/contractie |
| Intrafusale vezels | De spiervezels binnenkant spier, weinig actine/myosine |
| Intrafusale vezels, functie | sensorische receptor |
| primaire/annulospinale uiteinden | 1A vezels |
| primaire/annulospinale uiteinden, functie | snelle verandering |
| secundaire uiteinden | II vezels, alleen chain fibers |
| αγ-costimulatie | Vanuit de cortex α en γ vezels gelijk geactiveerd -> extra- en intrafusale vezels contraheren tegelijk |
| α motorneuronen, type | A |
| nuclear bag fibers | nuclei spiervezel verzameld in 'bags' |
| nuclear chain fibers | nuclei spiervezel in ketting |
| dynamische γ-vezels | exiteren voornamelijk nuclear bag fibers -> dynamische respons |
| Statische γ-vezels | exiteren voornamelijk nuclear chain fiber -> statische respons |
| Spierspoeltje, route | intrafusale vezels:chain fibers->sec. uiteinden (II), chain&bag->priamire/annulospirale uiteinden(1A) -->dorsale hoorn -> ruggenmerg -> voorhoorn [synaps] ->α-motorneuron ->extrafusale vezels |
| Spierspoeltje, functie | informatie over spierlengte o snelheid waarmee het veranderd |
| Spierspoeltje, exiteren door | verlenging spier->uitrekking spierspoeltje, uiteinden intrafusale vezels samentrekken->uitrekken midden |
| Spierspoeltje, statische respons | spoeltje langzaam uitgerekt -> primaire en secundaire afferenten impulsen afgeven (paar min) |
| Spierspoeltje, dynamische respons | bij snelle verlenging/verkorting extreem sterke positieve/negatiweve signalen van primaire afferenten |
| Spierspoeltje, relatie spier | parallel |
| Golgi-peeslichaampje, functie | Informatie over spierpeesspannnig en snelheid waarmee het veranderd |
| Golgi-peeslichaampje, dynamische respons | reageert sterk bij snelle verandering |
| Golgi-peeslichaampje, statische respons | minder sterke reactie in verhouding met spierspanning |
| Golgi-peeslichaampje, route | grote snel geleidende 1b zenuwvezels -> dorsaal ganglion -> achterhoorn -> voorhoorn -> [synaps] interneuron -> [synaps] αA motorneuron -> extrafusale vezels |
| Reflex | snelle stereotype reactie op een prikkel die wel uit het CZS komt, maar buiten de wil van de betrokkene ontstaat |
| Eenzijdige spierrekkingsreflex, synapsen | plurisenmentaal en monosynaptisch |
| Eenzijdige spierrekkingsreflex, spierreactie | contractie agonist + gelijktijdige relaxatie agonist |
| Eenzijdige spierrekkingsreflex, route | spierspoeltje + -> sensorische zenuw (1A) -> dorsale ganglion [synaps] -> sensorische zenuw -> achterwortel -> voorhoorn -> motorneuron -> spier + en motorneuron -> interneuron -> antagonist - |
| 2 typen prikkels leiden tot reflex | 1. sensibele prikkel (proprioceptief): spierspoeltje, detectoren in pezen en gewrichtskapsel = gnostische/diepe sensibiliteit 2. exteroceptieve prikker: oppervlakte lichaam, huid |
| Renshaw cel | inhiberend interneuron voor omliggen motorneuronen (binnen 1 segment) |
| Proprioceptieve interneuronen, segment | meerdere segmenten |
| Eenzijdige spierrekkingsreflex, rol pyramidebaan | moduleren reflexen om houterige/spastische bewegingen te voorkomen |
| centrale leasie (pyramidebaan), effect op reflexen | reflexen hoog |
| Perifere leasie, effect op reflexen | reflexen laag |
| pathologisch afwijkende reflexen | areflexie, repeterende reflex |
| CMN problemen, voetzoolreflex | voetzoolreflex aanwezig |
| CMN & PMN uitval, gevolg | parese |
| anterior motorneuron, locatie | voorhoorn |
| anterior motorneuron, grootte | 50-100% groter dan normale neuronen |
| anterior motorneuron, vezels | verbonden met zenuwvezels die ruggenmerg via anterior worteld verlaten en skeletspiervezels direct innerveren |
| anterior motorneuron, 2 types | 1.α motorneuronen: begin van grote Aα motor zenuwvezels, vertakken vaak in spier, 1 gaat naar honderden skeletspiervezels. 2.γ motorneuronen: 1/2 zoveel als α, impulsen doorgeven aan kleine Aγ vezels -> innerveren intrafusale spiervezels |
| Flexie-reflex, soort reflex | terugtrekreflex, niet-proprioceptief |
| Flexie-reflex, route | sensorische prikkel -> achterhoorn -> interneuronen -> voorhoorn -> exiteren agonist, inhiberen antagonist ->contralaterale voorhoorn -> interneuronen -> contralateraal agonist inhiberen, antagonist exiteren (tegenovergestelde reactie) |
| Flexie-reflex, minstens 3 soorten circuits | 1. divergerende circuits: reflex -> spieren 2. reciprocale inhiberende circuits: antagonisten inhiberen 3. circuits die afterdischarge veroorzaken |
| Afterdischarge, direct | agv repititief vuren geëxciteerde interneuronen, 6-8 miliseconden |
| Afterdischarge, prolonged | herhaalde pathqways -> oscillatie repitieve interneuronen -> impulsen anterior motor neuron -> seconden na verwijdering oorzaak nog reflex |
| Afterdicharge, functie | ledemaat 0,1-3 seconden na eindigen irritatie nog van bron weg |
| neuropathie | zenuwaandoening |
| myopathie | spieraandoening |
| myasthenie | aandoening overgang zenuw-spier |
| myotonie | percussie/willekeurige aanspanning -> 3-10 sec nacontractie |
| Klinisch beeld spierziekte algemeen | 1) spieratrofie 2) Verlammingen (krachtsverlies) 3) onwillekeurige bewegingen en kramp pijn, licht verlaagde reflexen (nooit verhoogd), myotonie, vnl proximaal, soms distaal soms vnl bekkengordel, soms schouderspieren, craniale spieren wisselend, |
| Ziekte van Duchenne, symptomen | Vertraagde motorische ontw,Gel.ontst waggelgang+hyperlordose,teken v Gowers:pat valt vaak,beide handen opdr.,kniepeesrefl vr afw,Dikke kuiten,1/3 pat.zwakbegaafd,8-10jr rolstoel,25jr,†:resp.inf/card.insuf,oog+bulb.sp+diaf gesp, Hand+onderarmsp lang ok,CK↑ |
| Ziekte van Duchenne, diagnose | Genonderzoek en spierbiopt |
| Ziekte van Duchenne, genetica | afwijking korte arm X-chromosoom vrouwelijke draagsters: (enige)prox. spierzwakte en cardiomyopathie, 90% symptoomloos |
| Ziekte van Becker | Relatief goedaardige vorm, prox spierzwakte benen+pijnlijke kuitkrampen,<10e jr, progressie < Duchenne, ca 30e jr rolstoel, CK↑, gen. Gelijk, enige distrofine aanw |
| Ziekte van Becker, diagnose | Genonderzoek en spierbiopt |
| Dystrofia myotonica, neurologische symptomen | actiemyotonie handsp en mucculus orbicularis oculi,percussiemyo,gel.atr.voethef,extens hand. kleine handsp,musculi sternomastoidei,kauwspieren,lichte assym.ptosis,zwakte gez.-farynxspieren,prox.paretisch,gel.prog. laat invalide, multisys.=versch kl.bldn |
| Dystrofia myotonica, diagnose | genetisch onderzoek, EMG: myotonie vaststellen, van belang ivm risico's operatie en evt kinderen met congenitale dystrofia myotonica (zeer ernstig) |
| Dystrofia myotonica, oog | Cataract (vaak 1e symptoon), verminderde oogdruk, retinitis pigmentosa |
| Dystrofia myotonica, genetica | abnormaal lange trinucleotide herhaling cjromosoom 19 (dynamische mutatie). Langer defect = ernstiger, anticipatie |
| verworven myopathie, kenmerkend | subacute progressieve (wkn->mnd) spierzwakte |
| verworven myopathie, mogelijke oorzaken | inflam myop(myositis):spierzw+spierp,alg mailaise,lichte-matige koorts,soms huidafw/gwr.pijn,zw nek/lage rug,BSE/CK/antil.hoog.Endocr:hyperth,Cushing, zelden DM.Exogene toxinen:cortico, statinen, chloroquine. Elektrolytstoornissen, inclusion body myositis |
| polymyalgia rheumatica | peesaand,artritis/nursitis schouder/heupgwr->spierpijn,soms perifeer aang,pijnkl 2wkn max: algehele malaise, gw.vrl,anemie,BSE+,soms+atrtitis cranialis(temp),RA polyatritiis nodosa,oorz:autoimmuniteit agv virale inf,snel reacite cortico (lang aanhouden) |
| Myasthenia Gravis, symptomen | vnl gezicht(externe oog-, gelaat-, bulbaire spieren) prox. armsp., kan generaliserend: been-,romp-,ademhalingssp,agv vermoeiing/stress/spontaan verzwakking, vnl vrouwen 20-30jr(begin), prevalentie: 100x10-6, man:vrouw=1:2 |
| Myasthenia gravis, oorzaak | Postsynaptisch:tekort achetylcholinereceptoren agv aAchR-antilichamen die de aanmaak/afbraak beinvloeden. Thymus belangrijke rol opvoeding T-lymfo's |
| Myasthenia Gravis, behandeling | medicamenteus: cholinesteraseremmers, immunomodulatie(cortico): vertragen afbraak achetylcholine->meer trefkans. Niet-med: thymectomie |
| Myasthenie Gravis, diagnose | a-AchR antilichamen, EMG |
| dysartrie | spraakstoornis |
| dysfagie | slikproblemen |
| dysmaesie | kauwproblemen |
| Amyotrofische lateraal sclerose, oorzaak | degeneratie motorische voorhoorncellen en medulla oblongata en oorsprongcellen piramidabaan op schors. |
| amyotrofische lateraal sclerose, symptomen | kr.verl+atr,fascilusaties+kramp.1zijdig:Kln hndsp>prox hnd,voethef>prox been.tongsp(fasc+atr),keelsp(+pira.st:gekn stem,ongcntr.lach/huil,masseterrefl), ltr:++refl,atrsp,vzr afw(50%),alle sp muv oogbwsp,m.lev palp,sfinct,blaas,rect,frnt dem./extrapir st. |
| Amyotrofische lateraal sclerose, diagnose | EMG: denervatieverschijnselen en reinnervatie |
| Amyotrofische lateraal sclerose, therapie | glutamaatremmer(vertragen proces), symptomatisch |
| Amyotrogische lateraal sclerose, genetica | 5-10% erfelijk, waarvan 20% afw SOD-gen |
| Guillain Barré, oorzaak | radiculopathie: snelle progressieve immuungemedieerde ontsteking zenuwwortels en perifere zenuwen in dagen-weken |
| Guillain Barré, symptomen | slappe vrlm+arfl benen,arm,romp, aangez,20-30% ook ademhsp(->ascenderend),aang sp pijn+wortelprikkelingsversch, sens st dist,blaas begin gest,ernstig:AZS aang:BPwisseling,hartritmest,lichtstijve pupiln,koortsige ziekte vooraf(agv campylobacter jejuni/CMV) |
| Guillain Barré, diagnose | klinisch beeld, EMG; neurogene stoornissen, geleidingssnelheid gestoord, liquor: matig eiwitten (102g/L), soms sterk verhoogd zonder pleiocytose |
| Guillain Barré, therapie | immuunglobuline i.v., plasmaferese, symptomatisch |
| Allel | De verschillende DNA-sequenties die een gen kan hebben. |
| Locus | De locatie van het gen op een chromosoom. |
| Homozygoot | een individu met hezelfde allel van een gen op beide chromosomen van een paar |
| Heterozygoot | een individu met twee verschillende allelen van een gen op beide chromosomen van een paar |
| Genotype | de allelen die aanwezig zijn op een bepaalde locus |
| Polymorfisme | loci waarvan de varianten in DNA-sequentie gebruikelijk(er) zijn in populaties (waarbij twee of meer allelen op een locus een frequentie hebben van meer dan 1%) |
| Mutatie | een verandering in DNA-sequenties |
| Puntmutatie/base-pair substitution | een verandering waarbij een basenpaar wordt vervangen door een ander basenpaar |
| Insertie | verandering waarbij extra basenparen in het DNA terecht komen |
| Deletie | verandering waarbij basenparen uit het DNA verdwijnen |
| stille substituties | een mutatie die de aminozuurvolgorde niet verandert en dus geen consequenties heeft |
| missense mutaties | een mutatie die een verandering in 1 aminozuur veroorzaakt |
| nonsense mutatie | een mutatie die een van de drie stopcodons (UAA, AUG, UGA) veroorzaakt |
| frameshift mutatie | mutatie die het aantal aminozuren zo veranderen dat een verschuiving optreedt in de codons (die immers elk uit 3 basenparen bestaan) |
| Verlengde repeats | een toenomen aantal tandem repeats die op sommigeplekken in het genoom voor genetische ziekte kan zorgen |
| tandem repeats | een patroon van 2 of meer nucleotiden wordt direct na elkaar herhaald. bijv. A-T-T-C-G-A-T-T-C-G-A-T-T-C-G |
| Dosage sensitivity | als zowel een afname als een toename vanhet genproduct voor ziekte zorgt |
| Gain of function | resulteert soms in een geheel nieuw product, vaker nog in een over expressie van het product of ongepaste expressie -> dominante ziekten(Charcot-Marie-Tooth, Huntington) |
| Loss of function | de mutatie resulteert in 50% verlies van het genproduct(overige 50% genoeg=geen probleem), of volledig verlies. Vaak bij recessieve aandoeningen |
| haploinsufficientie | wanneer bij een loss of function mutatie bij een heterozygoot de 50% die wel aanwezig is niet voldoende is om normaal te functioneren |
| PCR, nodig | twee primers, oligonucleotides (kleine DNA sequenties) die corresponderen met de sequenties aan weerszijden van het te onderzoeken gen DNA polymerase veel vrije nucleotiden DNA van een individu |
| PCR, stappen | -DNA verhitten 95C(denaturatie:single stranded) -Afkoelen 35-65C, primers toegevoegd+hybradiseren - verwarmen tot 70-75C - vanaf primersequentie mbv vrije nucleotiden een nieuwe DNA-streng gesynthetiseerd ->20-30x herhalen |
| Sanger sequencing | - dideoxynucleotides die kunnen binden aan A,C,T of G. - single-stranded DNA+elabelde primers+DNA-polymerase+nucleotiden+1 soort dideoxynucelotide:proces breek af wanneer dideoxy- bindt. 4x -> gelelectroforese ->volgorde aflezen |
| Kandidaatgen | gen waarvan het bekende product het gen een aannemelijke kandidaat maakt voor de ziekte/aandoening in kwestie |
| mRNA analyse ziekteverwekker aantonen dmv | mRNA op een gen toont aan dat dit gen actief is en een ziektegen zou kunnen zijn. Als het gen ziekte verwekkend is vind je het in de aangedane lichaamsdelen |
| linkage analyse | bekijkt binnen een familie welke genen aangedane familieleden in het gemeen hebben, die de onaangedane familie niet heeft->selectie mogelijke plekken chromosoom ziektegen. Nadelen: rekening houden recombinatie en veel familieleden nodig |
| allel specifieke oligonucleotides (ASO) | een probe die alleen met een specifieke (bijv. mutatie)sequentie zal hybridiseren |
| ASO-techniek | homozygoot voor mutatie= alleen mutatie ASO's binden, homozygoot gezond = alleen weone ASO binden, heterozygoot=beide. Lastig bij ziektes met meerdere mutaties aan de oorsprong |
| Beperkingen genetische testen | -nooit 100% accuraat(mosaicisme,genotyping errors) -genetische testen: mutaties en niet de aan-/afwezigheid van ziekte -detecteren mogelijk niet alle mutaties die ziektes kunnen veroorzaken -kunnen leiden tot complexe ethische en sociale vraagstukken |
| Recurrence risk | kans nakomelingen van een individue een bepaalde aandoening heeft, wanneer het individu al een kind met de aandoening heeft |
| Occurence risk | de kans dat ouders die nog geen kinderen hebben maar wel risico op kinderen met een genetische aandoening een kindmet een aandoening krijgen |
| anticipatie | het verschijnsel dat een ziekte in meer recentere generaties vaak op een vroegere leeftijd tot uiting komt en vaak een ernstiger vorm aanwezig is dan bij eerdere generaties |
| Dystrofia myotonica, oorzaak multisysteemaandoening | -mutatie:repeat CTG, untranslated region(wel mRNA,geen eiwit)->minder kinase:op veel plekken belangrijk -mRNA blijft in kern->contact RNA-bindende eiwitten = blokkeerd functie -mutatie kan transcriptiefactor gen SIX5 interfereren->cataract =pleiotropie |
Created by:
nathasja
Popular Neuroscience sets