Save
Busy. Please wait.
Log in with Clever
or

show password
Forgot Password?

Don't have an account?  Sign up 
Sign up using Clever
or

Username is available taken
show password


Make sure to remember your password. If you forget it there is no way for StudyStack to send you a reset link. You would need to create a new account.
Your email address is only used to allow you to reset your password. See our Privacy Policy and Terms of Service.


Already a StudyStack user? Log In

Reset Password
Enter the associated with your account, and we'll email you a link to reset your password.
focusNode
Didn't know it?
click below
 
Knew it?
click below
Don't know
Remaining cards (0)
Know
0:00
share
Embed Code - If you would like this activity on your web page, copy the script below and paste it into your web page.

  Normal Size     Small Size show me how

Blok 2.1.1.

Waarnemen en Reageren - Kracht

QuestionAnswer
Hersenstam, functie Automatische processen
Cerebellum, functie Bewegingssturing
Thalamus, functie Voorschakelstation cortex, info waarnemen en bewegen passeert
Hypothalamus, functie Coördinatiepunt autonome en endocriene systeem
Cortex, functie Bewust waarnemen
Limbisch systeem, functie episodisch geheugen en emoties
Basale kernen, functie procedurele activiteiten, bijv. automatische en aangeleerde motoriek
Grijze stof, bevat cellichamen van neuronen
Witte stof, bevat uitlopers/axonen van neuronen
Basale kernen, onderdeel van Extra pyramidale-motorische syteem
Claustrum, functie Activatie seksuele opwinding
Claustrum, bestaat uit Grijze stof
Granulatio arachnoïdealis/granulationes Pacchioni/arachnoïdale vlokken, functie Liquorresorptie uit buitenste liquorruimte naar het veneuze vaatsysteem
Dura mater Hersenvlies tussen bot en arachnoïdea
Falx cerebri Onderdeel dura mater
Tentorium cerebelli Onderdeel dura mater
Infratentorieel Onder het tentorium cerebelli gelegen: medulla oblongata, pons, cerebellum
Dura mater, ruimtes bevatten Veneuze sinus systeem
Subarachnoïdale ruimte Ruimte tussen arachnoïdea en pia mater
Subarachnoïdale ruimte, bevat Draadvormige structuren waartussen het liquor cerebrospinalis stroomt en arteriële bloedvaten (vnl. onderdeel cirkel van Willis)
Pachymeninx Harde hersenvlies: dura mater
Leptomeninx Zachte hersenvlies: pia mater + arachnoïdea
Sinus sagitalis superior, functie uitmonding grote hersenarteriën en oppervlakkige hersenvenen uit subaranoïdale ruimten
A. meningea, ligging Tussen dura mater en schedeldak
Ankervenen, ligging Hersenvenen buitenm subarachnoïdale ruimte, tussen het neurotheel van de arachnoïdea en de miningeale laag van de dura mater
Ankervenen, functie Verbinding tussen subarachnoïdale ruimte en de sinus sagitalis superior
Sinus sagitalis superior, ligging In de dura mater
Subdurale bloeding, ontstaan Beschadiging ankervenen
Plexus choroïdeus, ligging Ventrikels in de hersenen
Plexus choroïdeus, functie Liquorproductie
Liquor, hoeveelheid geproduceerd/afgevoerd 500 ml/dag
Liquor, hoeveelheid volwassene 80-180 ml
Intrathecale ruimten Liquorruimten
Liquor, route plexus choroïdeus (zij-, 3e en 4e ventrikel)->foramen intraventriculare/van Monro->aquaduct->foramina van Luschka&foramine van Magendie->Cisterna cerebellomedullaris/Magna->liquorruimte a/d convexiteit->granulaties van Paccioni->sinus sagitalis superior
CT, betekenis tinten wit: bot, zwart: liquor, grijs: hersenweefsel
MRI T1-gewogen, betekenis tinten wit/helder: vetweefsel, zwart: liquor, donkergrijs: hersenparenchym
MRI T2-gewogen, betekenis tinten wit: liquor, hersenparenchym vrij signaalrijk
Liquor, functie Bescherming CZS en chemisch stabiel milieu in het hersenparenchym door afvoer van stoffen als CO2,H+ en lactaat
Lumbaalpunctie, locatie L3-L4 (in ieder geval onder L2: einde ruggenmerg)
Lumbaalpunctie, openingsdruk 20 cmH2O
Proef van Queckenstedt d.m.v. druk op vv. jugulares, veneuze afvloed uit hoofd verstoren-> liquordruk omhoog = geen blokkade intracraniële en spinale liquorsysteem
Proef van Queckenstedt, uitvoeren in drie standen: voorover, achterover en midden
Proef van Queckenstedt, diagnotische waarde Verminderd door de MRI
Liquor, normaal 5 cellen/m3, eiwitten: ventrikel: 0,10-0,20g/L lumbaal: 0,55g/L, Glucose richting caudaal omlaag: lumbaal 1/2 - 2/3 bloedwaarde, helder als water, geen bloedpigmenten
Intrathecale synthese immunoglobyline (IgG), bepalen dmv eiwitspectrum en iso-elektrische focussering: patronen liquor en bloed vergelijken
Liquor, rood/roze bloed aanwezig
Liquor, roze/geel (xanthochroom) bloedafbraakproducten
Liquor, roze/geel (xanthochroom, betekenis subarachnoïdale bloeding, icterus, eiwitgehalte liquor sterk verhoogd
Intrathecale infectie Infectie liquorruimte
Intrathecale infectie, bepaling 150-300 cellen/m3 = opalescente liquor, >500 cellen/m3 = troebel liquor
Liquor, grampreparaat, bepaald aanwezigheid en type bacteriële infectie
Liquor, PCR, bepaald identiteit micro-organisme
Liquor, pleiocytose (tot 30/mm3), betekenis niet-bacteriële meningitis, auto-immunaandoeningen, na epileptisch insult, cerebraal infarct/abces, infectie KNO gebied (zonder meningitis)
Liquor, suikergehalte, betekenis suikergehalte laag: aanzienlijke pleiocytose (meningitis), leptomenengeale metastasering
Liquor, IgG, betekenis Hoog IgG: MS, chronische ontsteking
IgG-index IgG-liquor/IgG-serum : albumine-liquor/albumine-serum
IgG-index, bepaald of er sprake is van immunoglobulineproductie in liquor of doorlekken uit bloed
Liquor, eiwitten, betekenis Verhoogd eiwitten: bepaalde degeneratieve aandoeningen
Liquor, eiwitten, 14-3-3 neuronspecifiek enolase (NSE) en S100b, betekenis verhoogd NSE en S100b: Creutzfeldt-Jakob
Liquor, eiwitten, amyloïd B1-42 en phospho-tau, betekenis amyloïd B1-42 laag en phospho-tau hoog: Alzheimer (en sommige andere degeneratieve aandoeningen)
Liquor, eiwitten, diagnostische waarde beperkt door vals-positieve bevindingen
Hydrocefalie abnormaal groot ventrikelsysteem
Hydrocefalie, gevolg van Gestoorde liquorcirculatie of primair verval hersenparenchym
Obstructieve hydrocefalie blokkade tussen plaats productie en resorptie liquor -> verwijding ventrikel systeem voor obstructie, verhoging intracraniale druk
Obstructieve hydrocefalie, verloop snel, langzaam of intermittend
Communicerende hydrocefalie gedeeltelijke/totale verstopping extracerebrale liquorruimte -> bereikt niet/onvoldoende convexiteit -> resoprtie omlaag
Communicerende hydrocefalie, gevolg hersenparenchym Door verhoogde intracraniale druk neemt het volume van het hersenparenchym af
Acute Communicerende hydrocefalie, oorzaak meningitis, subarachnoïdale bloeding of chronisch verlopend proces
Hydrocefalie ex vacuo Primair verval hersenparenchym agv bijv degeneratieve ziekten of multipele cerebrale infarcten
Obstructieve hydrocefalie, behandeling causaal operatief, kunstmatige afvloed zijventrikels -> peritoneale ruimte via inwendige drain of ventriculostomie (3e ventrikel met basale kernen verbonden, wanneer bij 4e ventrikel blokkade)
Communicerende hydrocefalie, behandeling liquordrainage via externe drain (acuut) of ventriculoperitoneale drain
Na+, binnen en buiten membraan binnen 14, buiten 142
K+, binnen en buiten membraan binnen 140, buiten 4
Nernstpotentiaal Potentiaal binnen de membraan, die precies de netto diffusie van ionen tegen gaat
Nernstpotentiaal, formule EMF(mV) = +/- 61 log (concentratie binnen/concentratie buiten)
Goldman, formule -61 log ((Pna+ [Na+]out + Pk [K+]out + Pcl- [Cl-]out)/(Pna+ [Na+]in + Pk [K+]in + Pcl- [Cl-]in))
Diffusiepotentiaal, afhankelijk van 1)Polariteit van de elektrische lading van het ion 2)Permeabiliteit van het membraan voor elk ion 3)Concentratie ionen, buiten en binnen membraan
Actiepotetiaal, acties kanalen rustfase: spanningsafhanekelijke kanalen dicht, depolarisatie: Na-spanningsafhankelijkekanalen open + Ca2+ kanalen (vnl hart/gladde spieren), repolarisatie: Na+ kanalen dicht, K+ kanalen open, hyperpolarisatie: K+ kanalen te lang open
Na/K-pomp, rol actiepotentiaal Herstellen ionverdeling (verhelp verandering door lekkanalen K+>Na+ kanalen)
Absolute refractaire periode Geen nieuw actiepotentiaal mogelijk, omdat Na-kanalen geinactiveerd zijn
Cellen van Schwann, werkzaamheden vouwen zich om axonen en roteren erom heen: membraan zet lipide sphyngomyeline af -> myeline schede
Myeline schede, functie Isolator
Knoop van Ranvier Onderbreking in de myeline schede
Knoop van Ranvier, functie Saltatoire conductie
Saltatoire conductie actiepotential springt van knoop naar knoop
Saltatoire conductie, gevolg snelheid x 5-50, depolarisatie alleen bij de knopen = minder ionen verloren, isolatie+50x verkleinde membraancapaciteit = repolarisatie met weinig verplaatsing ionen
Opbouw spier myosine- en actinefilamenten en titine - sacromeer - myofilament - myofibril - spiervezel
Sarcolemma Plasma membraan, buitenste laag polysachariden met kleine collageenvezels
Sacroplasma Omgeeft myofibrillen
Titin Framwork dat zorgt dat actine en myosine op hun plek blijven en speelt een rol bij het vormen van vnl myosine filamenten
I-band alleen de actine filamenten
A-band myosine en actie filamenten
H-zone alleen de myosine filamenten
Z-disc verbind de actine filamenten
Eindplaatpotentiaal, ontstaan actiepotentiaal over motorneuron-> neuromusculaire junctie:dense bar met aan weerszijde spanningsafhankelijke Ca2+ kanalen: open -> Ca2+ bindt aan Ach->exocyteerd->2 Ach aan Ach-receptor->Kanaal open: Na+ (vnl), K+ en Ca2+->Na+ spiervezel in = EPP
Van eindplaatpotentiaal tot actiepotentiaal Depolarisatie door Na+-ionen->actiepotentiaal
Van actiepotentiaal tot contractie AP dep. spiermembr.->T-tub->DHP sensor->SR(term cisternea, L-tub):Ca2+ vrij->bindt tropomyosine-tropinine complex&draait->actine vrij->myosine(+ADP&Pi) bindt actine->myosine klapt om, ADP&Pi los=contractie->ATP bindt->los->ADP&Pi bindt->Myosine gespannen
DHP receptor Spanningssensor in SR
Troponine, 3 delen TN-C: Ca2+ binding, TN-T: bindt TN en tropomyosine, TN-I: verhinderd in rust de brugvormingen tussen actine en myosine
Relatie lengte sacromeer en contractiespanning Aantal bindingen myosine-actine omhoog = spanning omhoog, max. bereikt wanneer alle bindingen gemaakt zijn. Verder verkorting = spanning omlaag, z-discs raken elkaar = spanning 0
Spierkracht, afhankelijk van Actieve kracht: aantal myosine-actine bindingen, passieve kracht: elastische elementen geven tegenkracht bij uitrekking
Rol ATP bij contractie Power stroke, Ca2+ terug naar SR, energie Na/K-pomp: herstellen rustpotentiaal
Verkrijgen ATP tijdens contractie Fosfocreatine: splitst direct, Glycolyse komt energie bij vrij -> ADP +Pi = ATP en oxidatieve metabolisme:O2 + eindproducten glycolyse + voedingsstoffen = AT (95% spierenergie)
Rigor Mortis Myosine-actine binding kan niet opgeheven worden door afwezigheid ATP. Na 15-25 uur slap, door ontbinding spiereiwitten agv autolyse enzymen uit lysosomen
krachtregulering skeletspieren recruteringsgradatie en frequentiegradatie
Recruteringsgradatie sterker signaal = grotere motorunits en asynchroon aangestuurd = geleidelijke contracte
Frequentiegradatie Frequentie omhoog = kracht omhoog (nieuwe voor oude voorbij), frequentie erg hoog = tetanisatie = gladde contractie, nog hoger geen zin, want meer Ca2+ dan nodig.
vermoeidheid neuromusculaire overdracht a.g.v 1)bij hoge inspanning: frequentie hoog(100/sec) -> Ach tekort 2)Myastenie: receptor te kort->allemaal refractair->verlamming
Acetylcholine, verwijderen uit synaptische spleet Door middel van acetylcholinesterase(vnl) op spongy laag/fijne connective tissue synaptische spleet, of dmv diffusie
Motor unit, omvat motorische voorhoorncel + motorisch axon + spiervezels
Motor unit actiepotentiaal Alle spieractiepotentialen
vuurfrequentie MU Bij aanspanning spier: 10-40/sec
Motor unit, soort spiervezel Of snelle spiervezels, of langzame spiervezels
Neurogene afwijking, EMG Arm patroon met grote motor units
Myogene afwijking, EMG Versneld interferentie patroon en kleine motor units
Extrafusale vezels De spiervezels buitenkant spier
Extrafusale vezels, functie Daadwerkelijke kracht/contractie
Intrafusale vezels De spiervezels binnenkant spier, weinig actine/myosine
Intrafusale vezels, functie sensorische receptor
primaire/annulospinale uiteinden 1A vezels
primaire/annulospinale uiteinden, functie snelle verandering
secundaire uiteinden II vezels, alleen chain fibers
αγ-costimulatie Vanuit de cortex α en γ vezels gelijk geactiveerd -> extra- en intrafusale vezels contraheren tegelijk
α motorneuronen, type A
nuclear bag fibers nuclei spiervezel verzameld in 'bags'
nuclear chain fibers nuclei spiervezel in ketting
dynamische γ-vezels exiteren voornamelijk nuclear bag fibers -> dynamische respons
Statische γ-vezels exiteren voornamelijk nuclear chain fiber -> statische respons
Spierspoeltje, route intrafusale vezels:chain fibers->sec. uiteinden (II), chain&bag->priamire/annulospirale uiteinden(1A) -->dorsale hoorn -> ruggenmerg -> voorhoorn [synaps] ->α-motorneuron ->extrafusale vezels
Spierspoeltje, functie informatie over spierlengte o snelheid waarmee het veranderd
Spierspoeltje, exiteren door verlenging spier->uitrekking spierspoeltje, uiteinden intrafusale vezels samentrekken->uitrekken midden
Spierspoeltje, statische respons spoeltje langzaam uitgerekt -> primaire en secundaire afferenten impulsen afgeven (paar min)
Spierspoeltje, dynamische respons bij snelle verlenging/verkorting extreem sterke positieve/negatiweve signalen van primaire afferenten
Spierspoeltje, relatie spier parallel
Golgi-peeslichaampje, functie Informatie over spierpeesspannnig en snelheid waarmee het veranderd
Golgi-peeslichaampje, dynamische respons reageert sterk bij snelle verandering
Golgi-peeslichaampje, statische respons minder sterke reactie in verhouding met spierspanning
Golgi-peeslichaampje, route grote snel geleidende 1b zenuwvezels -> dorsaal ganglion -> achterhoorn -> voorhoorn -> [synaps] interneuron -> [synaps] αA motorneuron -> extrafusale vezels
Reflex snelle stereotype reactie op een prikkel die wel uit het CZS komt, maar buiten de wil van de betrokkene ontstaat
Eenzijdige spierrekkingsreflex, synapsen plurisenmentaal en monosynaptisch
Eenzijdige spierrekkingsreflex, spierreactie contractie agonist + gelijktijdige relaxatie agonist
Eenzijdige spierrekkingsreflex, route spierspoeltje + -> sensorische zenuw (1A) -> dorsale ganglion [synaps] -> sensorische zenuw -> achterwortel -> voorhoorn -> motorneuron -> spier + en motorneuron -> interneuron -> antagonist -
2 typen prikkels leiden tot reflex 1. sensibele prikkel (proprioceptief): spierspoeltje, detectoren in pezen en gewrichtskapsel = gnostische/diepe sensibiliteit 2. exteroceptieve prikker: oppervlakte lichaam, huid
Renshaw cel inhiberend interneuron voor omliggen motorneuronen (binnen 1 segment)
Proprioceptieve interneuronen, segment meerdere segmenten
Eenzijdige spierrekkingsreflex, rol pyramidebaan moduleren reflexen om houterige/spastische bewegingen te voorkomen
centrale leasie (pyramidebaan), effect op reflexen reflexen hoog
Perifere leasie, effect op reflexen reflexen laag
pathologisch afwijkende reflexen areflexie, repeterende reflex
CMN problemen, voetzoolreflex voetzoolreflex aanwezig
CMN & PMN uitval, gevolg parese
anterior motorneuron, locatie voorhoorn
anterior motorneuron, grootte 50-100% groter dan normale neuronen
anterior motorneuron, vezels verbonden met zenuwvezels die ruggenmerg via anterior worteld verlaten en skeletspiervezels direct innerveren
anterior motorneuron, 2 types 1.α motorneuronen: begin van grote Aα motor zenuwvezels, vertakken vaak in spier, 1 gaat naar honderden skeletspiervezels. 2.γ motorneuronen: 1/2 zoveel als α, impulsen doorgeven aan kleine Aγ vezels -> innerveren intrafusale spiervezels
Flexie-reflex, soort reflex terugtrekreflex, niet-proprioceptief
Flexie-reflex, route sensorische prikkel -> achterhoorn -> interneuronen -> voorhoorn -> exiteren agonist, inhiberen antagonist ->contralaterale voorhoorn -> interneuronen -> contralateraal agonist inhiberen, antagonist exiteren (tegenovergestelde reactie)
Flexie-reflex, minstens 3 soorten circuits 1. divergerende circuits: reflex -> spieren 2. reciprocale inhiberende circuits: antagonisten inhiberen 3. circuits die afterdischarge veroorzaken
Afterdischarge, direct agv repititief vuren geëxciteerde interneuronen, 6-8 miliseconden
Afterdischarge, prolonged herhaalde pathqways -> oscillatie repitieve interneuronen -> impulsen anterior motor neuron -> seconden na verwijdering oorzaak nog reflex
Afterdicharge, functie ledemaat 0,1-3 seconden na eindigen irritatie nog van bron weg
neuropathie zenuwaandoening
myopathie spieraandoening
myasthenie aandoening overgang zenuw-spier
myotonie percussie/willekeurige aanspanning -> 3-10 sec nacontractie
Klinisch beeld spierziekte algemeen 1) spieratrofie 2) Verlammingen (krachtsverlies) 3) onwillekeurige bewegingen en kramp pijn, licht verlaagde reflexen (nooit verhoogd), myotonie, vnl proximaal, soms distaal soms vnl bekkengordel, soms schouderspieren, craniale spieren wisselend,
Ziekte van Duchenne, symptomen Vertraagde motorische ontw,Gel.ontst waggelgang+hyperlordose,teken v Gowers:pat valt vaak,beide handen opdr.,kniepeesrefl vr afw,Dikke kuiten,1/3 pat.zwakbegaafd,8-10jr rolstoel,25jr,†:resp.inf/card.insuf,oog+bulb.sp+diaf gesp, Hand+onderarmsp lang ok,CK↑
Ziekte van Duchenne, diagnose Genonderzoek en spierbiopt
Ziekte van Duchenne, genetica afwijking korte arm X-chromosoom vrouwelijke draagsters: (enige)prox. spierzwakte en cardiomyopathie, 90% symptoomloos
Ziekte van Becker Relatief goedaardige vorm, prox spierzwakte benen+pijnlijke kuitkrampen,<10e jr, progressie < Duchenne, ca 30e jr rolstoel, CK↑, gen. Gelijk, enige distrofine aanw
Ziekte van Becker, diagnose Genonderzoek en spierbiopt
Dystrofia myotonica, neurologische symptomen actiemyotonie handsp en mucculus orbicularis oculi,percussiemyo,gel.atr.voethef,extens hand. kleine handsp,musculi sternomastoidei,kauwspieren,lichte assym.ptosis,zwakte gez.-farynxspieren,prox.paretisch,gel.prog. laat invalide, multisys.=versch kl.bldn
Dystrofia myotonica, diagnose genetisch onderzoek, EMG: myotonie vaststellen, van belang ivm risico's operatie en evt kinderen met congenitale dystrofia myotonica (zeer ernstig)
Dystrofia myotonica, oog Cataract (vaak 1e symptoon), verminderde oogdruk, retinitis pigmentosa
Dystrofia myotonica, genetica abnormaal lange trinucleotide herhaling cjromosoom 19 (dynamische mutatie). Langer defect = ernstiger, anticipatie
verworven myopathie, kenmerkend subacute progressieve (wkn->mnd) spierzwakte
verworven myopathie, mogelijke oorzaken inflam myop(myositis):spierzw+spierp,alg mailaise,lichte-matige koorts,soms huidafw/gwr.pijn,zw nek/lage rug,BSE/CK/antil.hoog.Endocr:hyperth,Cushing, zelden DM.Exogene toxinen:cortico, statinen, chloroquine. Elektrolytstoornissen, inclusion body myositis
polymyalgia rheumatica peesaand,artritis/nursitis schouder/heupgwr->spierpijn,soms perifeer aang,pijnkl 2wkn max: algehele malaise, gw.vrl,anemie,BSE+,soms+atrtitis cranialis(temp),RA polyatritiis nodosa,oorz:autoimmuniteit agv virale inf,snel reacite cortico (lang aanhouden)
Myasthenia Gravis, symptomen vnl gezicht(externe oog-, gelaat-, bulbaire spieren) prox. armsp., kan generaliserend: been-,romp-,ademhalingssp,agv vermoeiing/stress/spontaan verzwakking, vnl vrouwen 20-30jr(begin), prevalentie: 100x10-6, man:vrouw=1:2
Myasthenia gravis, oorzaak Postsynaptisch:tekort achetylcholinereceptoren agv aAchR-antilichamen die de aanmaak/afbraak beinvloeden. Thymus belangrijke rol opvoeding T-lymfo's
Myasthenia Gravis, behandeling medicamenteus: cholinesteraseremmers, immunomodulatie(cortico): vertragen afbraak achetylcholine->meer trefkans. Niet-med: thymectomie
Myasthenie Gravis, diagnose a-AchR antilichamen, EMG
dysartrie spraakstoornis
dysfagie slikproblemen
dysmaesie kauwproblemen
Amyotrofische lateraal sclerose, oorzaak degeneratie motorische voorhoorncellen en medulla oblongata en oorsprongcellen piramidabaan op schors.
amyotrofische lateraal sclerose, symptomen kr.verl+atr,fascilusaties+kramp.1zijdig:Kln hndsp>prox hnd,voethef>prox been.tongsp(fasc+atr),keelsp(+pira.st:gekn stem,ongcntr.lach/huil,masseterrefl), ltr:++refl,atrsp,vzr afw(50%),alle sp muv oogbwsp,m.lev palp,sfinct,blaas,rect,frnt dem./extrapir st.
Amyotrofische lateraal sclerose, diagnose EMG: denervatieverschijnselen en reinnervatie
Amyotrofische lateraal sclerose, therapie glutamaatremmer(vertragen proces), symptomatisch
Amyotrogische lateraal sclerose, genetica 5-10% erfelijk, waarvan 20% afw SOD-gen
Guillain Barré, oorzaak radiculopathie: snelle progressieve immuungemedieerde ontsteking zenuwwortels en perifere zenuwen in dagen-weken
Guillain Barré, symptomen slappe vrlm+arfl benen,arm,romp, aangez,20-30% ook ademhsp(->ascenderend),aang sp pijn+wortelprikkelingsversch, sens st dist,blaas begin gest,ernstig:AZS aang:BPwisseling,hartritmest,lichtstijve pupiln,koortsige ziekte vooraf(agv campylobacter jejuni/CMV)
Guillain Barré, diagnose klinisch beeld, EMG; neurogene stoornissen, geleidingssnelheid gestoord, liquor: matig eiwitten (102g/L), soms sterk verhoogd zonder pleiocytose
Guillain Barré, therapie immuunglobuline i.v., plasmaferese, symptomatisch
Allel De verschillende DNA-sequenties die een gen kan hebben.
Locus De locatie van het gen op een chromosoom.
Homozygoot een individu met hezelfde allel van een gen op beide chromosomen van een paar
Heterozygoot een individu met twee verschillende allelen van een gen op beide chromosomen van een paar
Genotype de allelen die aanwezig zijn op een bepaalde locus
Polymorfisme loci waarvan de varianten in DNA-sequentie gebruikelijk(er) zijn in populaties (waarbij twee of meer allelen op een locus een frequentie hebben van meer dan 1%)
Mutatie een verandering in DNA-sequenties
Puntmutatie/base-pair substitution een verandering waarbij een basenpaar wordt vervangen door een ander basenpaar
Insertie verandering waarbij extra basenparen in het DNA terecht komen
Deletie verandering waarbij basenparen uit het DNA verdwijnen
stille substituties een mutatie die de aminozuurvolgorde niet verandert en dus geen consequenties heeft
missense mutaties een mutatie die een verandering in 1 aminozuur veroorzaakt
nonsense mutatie een mutatie die een van de drie stopcodons (UAA, AUG, UGA) veroorzaakt
frameshift mutatie mutatie die het aantal aminozuren zo veranderen dat een verschuiving optreedt in de codons (die immers elk uit 3 basenparen bestaan)
Verlengde repeats een toenomen aantal tandem repeats die op sommigeplekken in het genoom voor genetische ziekte kan zorgen
tandem repeats een patroon van 2 of meer nucleotiden wordt direct na elkaar herhaald. bijv. A-T-T-C-G-A-T-T-C-G-A-T-T-C-G
Dosage sensitivity als zowel een afname als een toename vanhet genproduct voor ziekte zorgt
Gain of function resulteert soms in een geheel nieuw product, vaker nog in een over expressie van het product of ongepaste expressie -> dominante ziekten(Charcot-Marie-Tooth, Huntington)
Loss of function de mutatie resulteert in 50% verlies van het genproduct(overige 50% genoeg=geen probleem), of volledig verlies. Vaak bij recessieve aandoeningen
haploinsufficientie wanneer bij een loss of function mutatie bij een heterozygoot de 50% die wel aanwezig is niet voldoende is om normaal te functioneren
PCR, nodig twee primers, oligonucleotides (kleine DNA sequenties) die corresponderen met de sequenties aan weerszijden van het te onderzoeken gen DNA polymerase veel vrije nucleotiden DNA van een individu
PCR, stappen -DNA verhitten 95C(denaturatie:single stranded) -Afkoelen 35-65C, primers toegevoegd+hybradiseren - verwarmen tot 70-75C - vanaf primersequentie mbv vrije nucleotiden een nieuwe DNA-streng gesynthetiseerd ->20-30x herhalen
Sanger sequencing - dideoxynucleotides die kunnen binden aan A,C,T of G. - single-stranded DNA+elabelde primers+DNA-polymerase+nucleotiden+1 soort dideoxynucelotide:proces breek af wanneer dideoxy- bindt. 4x -> gelelectroforese ->volgorde aflezen
Kandidaatgen gen waarvan het bekende product het gen een aannemelijke kandidaat maakt voor de ziekte/aandoening in kwestie
mRNA analyse ziekteverwekker aantonen dmv mRNA op een gen toont aan dat dit gen actief is en een ziektegen zou kunnen zijn. Als het gen ziekte verwekkend is vind je het in de aangedane lichaamsdelen
linkage analyse bekijkt binnen een familie welke genen aangedane familieleden in het gemeen hebben, die de onaangedane familie niet heeft->selectie mogelijke plekken chromosoom ziektegen. Nadelen: rekening houden recombinatie en veel familieleden nodig
allel specifieke oligonucleotides (ASO) een probe die alleen met een specifieke (bijv. mutatie)sequentie zal hybridiseren
ASO-techniek homozygoot voor mutatie= alleen mutatie ASO's binden, homozygoot gezond = alleen weone ASO binden, heterozygoot=beide. Lastig bij ziektes met meerdere mutaties aan de oorsprong
Beperkingen genetische testen -nooit 100% accuraat(mosaicisme,genotyping errors) -genetische testen: mutaties en niet de aan-/afwezigheid van ziekte -detecteren mogelijk niet alle mutaties die ziektes kunnen veroorzaken -kunnen leiden tot complexe ethische en sociale vraagstukken
Recurrence risk kans nakomelingen van een individue een bepaalde aandoening heeft, wanneer het individu al een kind met de aandoening heeft
Occurence risk de kans dat ouders die nog geen kinderen hebben maar wel risico op kinderen met een genetische aandoening een kindmet een aandoening krijgen
anticipatie het verschijnsel dat een ziekte in meer recentere generaties vaak op een vroegere leeftijd tot uiting komt en vaak een ernstiger vorm aanwezig is dan bij eerdere generaties
Dystrofia myotonica, oorzaak multisysteemaandoening -mutatie:repeat CTG, untranslated region(wel mRNA,geen eiwit)->minder kinase:op veel plekken belangrijk -mRNA blijft in kern->contact RNA-bindende eiwitten = blokkeerd functie -mutatie kan transcriptiefactor gen SIX5 interfereren->cataract =pleiotropie
Created by: nathasja
Popular Neuroscience sets

 

 



Voices

Use these flashcards to help memorize information. Look at the large card and try to recall what is on the other side. Then click the card to flip it. If you knew the answer, click the green Know box. Otherwise, click the red Don't know box.

When you've placed seven or more cards in the Don't know box, click "retry" to try those cards again.

If you've accidentally put the card in the wrong box, just click on the card to take it out of the box.

You can also use your keyboard to move the cards as follows:

If you are logged in to your account, this website will remember which cards you know and don't know so that they are in the same box the next time you log in.

When you need a break, try one of the other activities listed below the flashcards like Matching, Snowman, or Hungry Bug. Although it may feel like you're playing a game, your brain is still making more connections with the information to help you out.

To see how well you know the information, try the Quiz or Test activity.

Pass complete!
"Know" box contains:
Time elapsed:
Retries:
restart all cards