2P GENETICA
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| show | son un grupo de trastornos producidos por un fallo en el sistema de fosforilación oxidativa, con la consiguiente deficiencia en la biosíntesis del ATP
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| show | la ruta final del metabolismo energético mitocondrial
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| show | la madre
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| show | - El tipo de herencia del sistema genético mitocondrial, su localización en un organelo citoplasmático
- Cada célula contiene entre unas 1 000 y 10 000 copias de mtDNA dependiendo del tejido
- Cada mitocondria contiene entre 2 y 10 moléculas.
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| show | - El mtDNA se hereda por vía materna con un patrón vertical no mendeliano.
- La madre trasmite su genoma mitocondrial a todos sus hijos, pero solamente las hijas lo pasarán a todos los miembros de la siguiente generación y así sucesivamente.
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| Por qué el genoma mitocondrial solo es por herencia materna | show 🗑
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| Segregación mitótica | show 🗑
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| Cuanto genotipos diferentes se puede dar | show 🗑
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| qué es el efecto umbral (heteroplásmico) | show 🗑
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| show | porque en la mitocondria se producen continuamente radicales de oxígeno, como consecuencia de la oxidación final de los compuestos carbonados, que pueden dañar a un DNA que no está protegido por proteínas.
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| 3 Caracteres específicos de la genética mitocondrial | show 🗑
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| Qué son las mutaciones dinámicas | show 🗑
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| show | Se caracterizan por presentar una inestabilidad inter e intrageneracional y por guardar una relación inversamente proporcional entre el número de repeticiones y la edad de aparición de los primeros síntomas (anticipación genética).
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| show | 13
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| Ejemplos de mutaciones dinámicas | show 🗑
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| show | (SXF) es un trastorno hereditario ligado al cromosoma X que ocasiona discapacidad intelectual. Afecta principalmente a varones y es transmitido fundamentalmente por mujeres
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| show | mutación en el cromosoma X, región Xq27.3: Consiste en una expansión anómala del trinucleótido citosina-guanina-guanina (CGG) en el gen FMR1 (Fragile X Mental Retardation 1), en una zona no codificante situada al principio del gen2
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| Con qué se asocia el síndrome de x frágil | show 🗑
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| show | Según el número de repeticiones del triplete hay tres estados:
normal entre 6 y 55.
Premutación (PM) entre 55 - 200.
Mutación completa (MC) con más de 200, generalmente entre 1.000 y 2.000. y ausencia de proteína FMR
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| Numero de repeticiones en las mutaciones dinámicas | show 🗑
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| Qué sucede en la mutación completa en el sindrome de x fragil | show 🗑
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| Clínica del síndrome de X frágil | show 🗑
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| Otros rasgos físicos del síndrome x frágil | show 🗑
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| Rasgos psíquicos del sindrome x frágil | show 🗑
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| show | Debido al mosaicismo que presentan
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| show | dificultades en el uso del lenguaje, con habla reiterativa, y en el aprendizaje, así como problemas de integración sensorial y rechazo a nuevos estimulos.
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| Diagnóstico del síndrome x frágil | show 🗑
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| show | Técnica rápida y precisa para determinar el # exacto de repeticiones CGG, seguida de un análisis por southern blot, técnica laboriosa y que requiere días para detectar premutaciones grandes, mutaciones completas, mosaicismo y el estado de metilación.
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| show | se estudia el ADN fetal en células obtenidas por amniocentesis o biopsia de vellosidades coriales.
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| Cuando se realiza el estudio molecular en relación al síndrome de x frágil | show 🗑
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| El consejo genético en relación al síndrome de x frágil | show 🗑
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| tratamiento del sindrome de x fragil | show 🗑
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| ensayos clínicos para el tratamiento del sindrome de x fragil | show 🗑
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| Que es la distrofia miotónica o enfermedad de Steinert | show 🗑
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| show | expansión de la repetición inestable del trinucleótido citosina-timina-guanina [CTG], localizada en la región 3' no codificante del cromosoma 19q13.3.
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| Manifestaciones clínicas características de la enfermedad miotónica de Steinert | show 🗑
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| show | 1. Congénito (presente al nacer).
2. Infantil (inicio antes de los 10 años de edad).
3. Adulto precoz (inicio entre los 11 y 20 años).
4. Adulto (inicio de 21 a 40 años de edad).
5. Tardío o parcial (inicio después de los 40 años de edad).
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| show | - atrofia y debilidad muscular en: cara y párpados, mandíbula, cuello, antebrazos y manos, parte inferior de las piernas y pies con miotonía
- disartria
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| show | - cansancio permanente
- somnolencia diurna excesiva
- falta de iniciativa y apatía
- depresión
- deterioro cognitivo
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| show | - cataratas precoces (<40 años)
- ptosis palpebral
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| show | - disfagia
- gastroparesia
- alternancia de diarrea y estreñimiento
- abdominalgia frecuente
- incontinencia fecal
- malnutrición
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| hallazgos clínicos en el sistema cardiocirculatorio en la enfermedad miotónica de steinert | show 🗑
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| hallazgos clínicos en el sistema respiratorio en la enfermedad miotónica de steinert | show 🗑
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| Qué es la enfermedad de Huntington | show 🗑
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| características clínicas de la enfermedad de Huntington | show 🗑
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| show | mutación expansiva (CAG) en el primer exón del gen IT15 , situado en el cromosoma 4p16.3 (citosina-adenina-guanina) en sus respectivas proteínas.
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| show | El laboratory Committee by the Huntington Disease Working Group, en Bethesda, Maryland
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| show | 1. Alelos normales
2. Alelos normal-mutados
3. Alelos HD con penetrancia reducida
4. Alelos HD con penetrancia completa
5. Mosaicismo
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| show | : alelos con ≤26 repeticiones CAG, no son patológicos y segregan como repeticiones polimórficas estables en >99% de las meiosis.
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| show | alelos con 27 a 35 repeticiones CAG, intervalo referido como rango de inestabilidad meiótica o alelos intermedios. No producen el fenotipo de la EH pero pueden ser meióticamente inestables en las células germinales masculinas.
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| show | alelos con 36 a 39 repeticiones, meióticamente inestables y que pueden producir la EH.
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| show | tienen más de 40 repeticiones CAG y producen el fenotipo de la EH.
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| Descripción de alelos mosaicismo en la clasificación de la enfermedad de Huntington | show 🗑
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| De qué depende la manifestación de la enfermedad de huntington | show 🗑
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| Anatomia patologica y cambios neuroquimicos de la enfermedad huntington | show 🗑
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| Fisiopatología de la enfermedad de huntington | show 🗑
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| Paso 2 de la fisiopatología de la enfermedad de huntington | show 🗑
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| paso 3 de la fisiopatología de la enfermedad de huntington | show 🗑
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| show | - Al inicio los movs anormales son muy sutiles
- A medida que avanza la enfermedad los trastornos motores se hacen más prominentes, no son suprimibles y causan trastorno funcional
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| En que tipo de EH son más frecuentes las crisis epilépticas | show 🗑
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| show | cambios de personalidad, trastornos afectivos, ilusiones y alucinaciones, paranoia y cuadros esquizofreniformes, agitación o apatía, inatención para seguir conversaciones, descuido del aseo personal y trastornos del sueño
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| Pronostico de la enfermedad de huntington | show 🗑
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| tratamiento de la enfermedad de huntington | show 🗑
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| show | es un proceso biológico por el cual un gen o dominio genómico se encuentra marcado bioquimicamente indicando su origen parental
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| show | - covalentes: por metilación de ADN
- no covalentes: por interacciones proteína-ADN, ADN-ARN o localización genómica en el espacio nuclear.
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| de que depende el proceso de la impronta genómica | show 🗑
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| show | durante la gametogénesis
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| características de las improntas genómicas | show 🗑
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| cómo es la naturaleza de la impronta | show 🗑
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| mecanismos de impronta | show 🗑
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| 2 mecanismos principales que establecen la impronta | show 🗑
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| show | es un trastorno poco común que se da por la ausencia física o funcional de genes que se expresan solo a partir del cromosoma 15 de herencia paterna.
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| show | - la microdeleción de un fragmento de ADN en el c15 paterno (65-70%)
- la disomía uniparental materna (cuando ambos c15 son de origen materno) 20-30%
- Por defectos en la impronta genómica, genes paternos presentes pero silenciados (<5%)
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| Características clínicas del síndrome de prader-willi | show 🗑
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| Hipogonadismo del síndrome de prader-willi | show 🗑
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| show | - hipotonía prenatal --> disminución del mov fetal, posición fetal anormal.
- En la infancia, disminución del mov y letargia
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| show | - problemas de aprendizaje, del habla y desarrollo del lenguaje; que se agravan aún más por los problemas psicológicos y de comportamiento
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| Obesidad de origen genético en el síndrome de prader-willi | show 🗑
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| show | - frente estrecha
- ojos almendados
- estrabismo
- nariz levantada
- labio superior delgado
- boca curvada hacia abajo
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| show | hipotonía con succión débil
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| show | - hipotonía y antecedente de succión débil
- retraso global del desarrollo
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| show | - antecedente de hipotonía con succión débil
- retraso global del desarrollo
- ingesta excesiva ( hiperfagia, obsesión con la comida) con obesidad central si no hay control
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| show | - déficit cognitivo: con frecuencia leve-moderado retrado mental
- ingesta excesiva ( hiperfagia, obsesión con la comida) con obesidad central si no hay control
Hipogonadismo hipotalámico y/o problemas de comportamiento típicos (rabietas y C O-C)
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| Diagnostico del sindrome de prader-willi | show 🗑
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| show | suministrar la hormona de crecimiento (somatotropina)
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| show | - manejo nutricional
- orientación psicoemocional
- manejo quirúrgico: cirugía bariatrica en caso de pacientes que no pueden bajar de peso por sí solos.
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| show | Un 80% de los niños con SPW presentan criptorquidia, hipogonadismo y cáncer testicular, es importante considerar la intervención quirúrgica durante los primeros meses de vida.
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| Qué es el síndrome de angelman | show 🗑
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| Que llama la atención del síndrome de angelman | show 🗑
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| show | - cabeza pequeña
- cráneo corto y ancho
- lengua grande
- boca ancha
- dientes muy espaciados
- mandíbula inferior grande
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| Manifestaciones clínicas presentes en el 100% de los pacientes | show 🗑
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| Manifestaciones clínicas presentes en >80% de los pacientes | show 🗑
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| show | - occipucio plano
- protrusión lingual con trastorno de succión - deglución por movs anómalos de la lengua
- problemas de nutrición durante la lactancia
- hipotonía trancular
- prognatismo
- boca amplia con dientes separados
- babeo
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| Manifestaciones clínicas presentes en un 20%- 80% de los paciente (2) | show 🗑
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| show | - conductas anómalas con la comida
- obesidad
- escoliosis
- estreñimiento
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| show | generalmente se expresa con la pérdida y falta de expresión de genes maternos, que no pueden ser completados por los alelos silenciados en el cromosoma paterno.
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| Tipos de mecanismos genéticos en el síndrome de angelman | show 🗑
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| show | Es multifacetico y se enfoca en tratar cada uno de los síntomas
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| show | encefalopatía estática de múltiples etiologías que supone una limitación en la inteligencia y capacidad adaptativa
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| qué término se usa para los niños menores de 5 años con dificultades cognitivas | show 🗑
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| show | 1. Una inteligencia dos desviaciones estándar por debajo de la media.
2. Limitación en capacidades adaptativas.
3. Inicio antes de los 18 años.
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| Clasificación del retraso mental según el DSM IV | show 🗑
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| show | una limitación significativa en el funcionamiento intelectual (razonamiento, aprendizaje y resolución de problemas) y en la conducta adaptativa, que abarca una serie de habilidades sociales y prácticas con inicio antes de los 18 años.
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| Etiología de la discapacidad intelectual | show 🗑
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| show | - genetica (35%) : cromosomica, monogénica, errores del metabolismo, sindromes especificos
- malformaciones cerebrales (5%)
- agentes externos: TORCH, toxicos, inespecificos
- indeterminados
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| show | - encefalopatía hipóxico-isquémica
- VIH > grado 2
- meningitis o septicemia perinatal
- prematuros extremos
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| show | - anamnesis
- antecedentes personales
- antecedentes familiares
- Examen físico
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| show | - primeros sintomas
- puntos debiles y fuertes del perfil cognitivo
- estatico - progresivo
- alteraciones conductuales
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| show | - embarazo: crecimiento, anmiocentesis, tóxicos, infecciones
- otras anomalías asociadas
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| show | - consaguinidad, otros casos, enfermedades psiquiátricas
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| show | - Talla, peso e IMC
- dismorfias asociadas
- desarrollo: haizea-llevant, WISC, WIPSI
- exploración neurológica
- estudio de otorrinolaringología
- estudio de visión
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| pruebas de segundo escalón si existen datos sugestivos | show 🗑
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| show | - realizar un cariotipo de bandas y descartar un x fragil o realizar cariotipo del CGH array
- pruebas de orientación metabólica: CK, enzimas hepáticas, lactato, amonio, hormonas tiroideas (T3), aminoácidos y glucosaaminoglicanos en orina.
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JosephRosero1
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