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GENETICA 2ND
2ND PARCIAL
| Question | Answer |
|---|---|
| Uniformidad - Cruce de dos razas puras | 1ra Ley Mendel |
| Segregación - Cruce de hibridos de la primera familia | 2da Ley Mendel |
| Herencia independiente - Combinaciones al azar | 3ra Ley Mendel |
| Homocigoto dominante (dos alelos dominantes) | AABB |
| Homocigoto recesivo (dos alelos recesivos) | aabb |
| Heterocigoto (un alelo dominante y otro recesivo) | Heterocigoto |
| Genotipo que solo es hibrido en una caracteristica | Heterocigoto |
| Genotipo hibrido en dos caracteristicas | Dihibrido |
| Dihibrido | AaBb |
| Enfermedades principalmente en el SNC, y musculoesqueletica | Herencia mitocondrial |
| Es el conjunto de alelos en dos o más loci vecinos en uno de los dos cromosomas homólogos | haplotipo |
| Para los loci autosómicos (y los loci ligados al cromosoma X en las mujeres), el ----------- de una persona en un locus consta de ambos alelos que ocupan ese locus en los dos cromosomas homólogos. | Genotipo |
| Se refiere a todos los pares de alelos que constituyen colectivamente la dotación genética de un individuo en todo el genoma. | Genotipo |
| es la expresión del genotipo como un rasgo morfológico, clínico, celular o bioquímico que puede observarse clínicamente o que tal vez sólo se detecte mediante un análisis de sangre o tisular | Fenotipo |
| El plural de locus | Loci |
| Es un sitio o ubicación físicos en un genoma | Locus |
| Es cada una de las formas alternativas que puede tener un mismo gen | Alelo |
| Es una unidad de información en un locus de ácido desoxirribonucleico que codifica un producto génico, ya sea proteínas o ARN | Gen |
| se utiliza para describir un genotipo en el que están presentes dos alelos mutantes diferentes del mismo gen, y no a la presencia de un alelo común y otro mutante | Heterocigoto compuesto |
| el caso especial en el que una persona de sexo masculino posee un alelo anómalo de un gen localizado en el cromosoma X y no existe otra copia del gen, no es homocigota ni heterocigota, pero se denomina | Hemicigota |
| es la probabilidad de que un alelo o alelos mutantes presenten cualquier nivel de expresión fenotípica. | Penetrancia |
| Un único gen o par de genes anormales a menudo produce múltiples efectos fenotípicos en varios sistemas orgánicos, con la aparición de distintos signos y síntomas; estas manifestaciones de la enfermedad se originen por la misma mutación individual | Pleiotropía |
| no se refiere a la presencia o ausencia de un fenotipo, sino a la gravedad de la expresión de ese fenotipo en individuos que presentan el mismo genotipo causante de la enfermedad. | Expresividad |
| Es el porcentaje de personas de cualquier edad con un genotipo de predisposición y que sufren la enfermedad, con independencia de la gravedad. | Penetrancia |
| Cuando la gravedad de la enfermedad difiere en las personas que poseen el mismo genotipo, decimos que el fenotipo muestra una | Expresividad variable |
| Cuando la frecuencia de expresión de un fenotipo es inferior al 100% , decimos que el trastorno muestra una | Penetrancia reducida o incompleta |
| se expresa solamente cuando un cromosoma es portador del alelo mutante | Fenotipo dominante |
| se expresa solamente cuando ambos cromosomas de un par son portadores de alelos mutantes en un locus | Fenotipo recesivo |
| Deleción del cromosoma 7; faltan más de 25 genes | Síndrome de Williams |
| Es autosomico dominante y es 50% probable de ser heredado. | Síndrome de Williams |
| presenta un fenotipo característico. Por ejemplo, estrechez bifrontal, surco nasolabial largo, nariz corta y boca amplia con labios gruesos. Con frecuencia, se dice que tienen rasgos faciales similares a un “duendecillo” | Síndrome de Williams |
| Brazo largo (q); Incidencia de un caso cada 20.000 | Síndrome de Williams |
| Anormalidades en el tejido conjuntivo, dificultades en tareas especiales y visuales, comportamientos peculiares, Problemas cardiovasculares, dificultades cognitivas, características distintivas faciales. | Síndrome de Williams |
| Es la expresión fenotípica de ambos alelos de un locus en un heterocigoto compuesto | Herencia Codominante |
| Forman un sistema de tres alelos. | El locus ABO |
| Grupo heredado por la madre | Grupo A |
| Grupo heredado por el padre | Grupo B |
| N-Acetilgalactosamina | Antigeno A |
| D-Galactosa | Antigeno B |
| Herencia patrilineal es sencilla, los genés intervienen en la determinante del sexo primario | Cromosoma Y |
| 800 genes codificantes de proteinas 300 genes de ARN no codificantes | Cromosoma X |
| Individuo que sólo tiene un alelo en un locus ligado al cromosoma X debido a que ha perdido el otro alelo a través de una mutación | Hemicigoto |
| Individuo que posee los mismos alelos heredados de cada progenitor biológico | Homocigoto |
| Individuo que posee dos alelos diferentes para un carácter en el locus correspondiente de cromosoma. Para dos alelos mutantes diferentes o un alelo mutante. | Heterocigoto |
| El principal gen relacionado con la aparición de estaenfermedad es el gen HTT, situado en el brazo cortodel cromosoma 4. | Huntington |
| Ventriculos agrandados y atrofia de tejido nervioso cerebral y de los ganglios basales | Huntington |
| constituye la miopatía másfrecuente en adultos. Se trata de una patología decarácter dominante.El principal gen implicado en su patogénesis es el gen DMKT | Distrofia miotónica tipo 1 |
| es una patología neurodegenerativacon patrón de herencia autosómico recesiva. El origen de lamisma es una anomalía en el gen FXN | Ataxia de Friedreich |
| Proceso normal originado por cambios en la cromatina de una de las celulas germinales pero no en el otro | Importancia genomica |
| Cambios heredables del genoma humano que son extrínsecos a la secuenca primaria del DNA | Epigenética |
| Regiones cromósomicas que contienen genes improntados, principalmente en los cromosomas 6,7,11,14 Y 15 | Clusters |
| Lleva a cabo la activación de un alelo que debería estar silenciado o viceversa haciendo que ninguno o ambos se expresen | Defectos en la importancia |
| Existen cuatro tipos detripletes cuya expansión resulta especialmente patogénica en seres humanos | CGG/GCC, CAG/GTC, CTG/CAGy GAA/CTT. |
| es una patología neuromuscular quepresenta un patrón de herencia recesiva ligada al cromosoma X. Estácausada por una expansión inestable de la repetición del triplete CAG enel exón 1 del gen receptor de andrógenos (AR) en el cromosoma Xq11-12. | Atrofia muscular espinobulbar |
| Situacion en la que lasdos copias de uncromosoma provienendel mismo progenitor Suele afectar mas alcromosoma 14 | DISONOMIA URIPARENTAL |
| En condicion de trisonomia, lacelula nueva elimina elcromosoma duplicado | RESCATE DETRISONOMIAS |
| Duplicación de un cromosomallevada a cabo por un cigotomonosómico | RESCATE DEMONOSOMIA |
| HETERODISOMIAURIPARIENTAL y ISODISOMIAUNIPARIENTAL | TIPOS DE DUP |
| Por rescate fallido demonosomia No discyuncion enmeosis II | ISODISOMIAUNIPARIENTAL |
| Rescate fallido detrisomia No disyuncion enmeosis I | HETERODISOMIAURIPARIENTAL |
| Trastorno genetico quecausa obesidad,discapacidad intelectualy baja estatura Eliminacion delcromosoma 15 paterno | SINDROME DE PRADER-WIL |
| Trastorno genetico queocasiona discapacidad deldesarrolo neurologico,dandose a notar hasta los6-12 meses Eliminacion del cromosoma15 materno | SINDROME DEANGELMAN |
| Trastorno congénito queimplica crecimiento(asimetria) un lado masgrande que el otro Eliminacion de cromosoma7 materno | Sindrome de RUSSEL-SILVER |
| Fue descubierto en 1991en una niña con fibrosisquistica Tenia dos copias delcromsoma 7 materno Desde entonces se hanidentificado 47 casos | Primer caso clinicoregistrado Russel |
| Ligado al cromosoma X causado por mutaciones en elgen FMR1 en Xq27.3 Su prevalencia de 16-25 por cada100.000 en la población general masculina, y la mitad en la población general de mujeres | Sindrome X frágil |
| Cara alargada y estrecha, Contacto visual escaso, paladar ojival pies planos, laxitud articular, macrocefalea, bajo tono muscular, ojrejas grandes | Sindrome X frágil |
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Cesards
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