2ND PARCIAL
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|---|---|---|---|---|---|
| Uniformidad - Cruce de dos razas puras | 1ra Ley Mendel
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| Segregación - Cruce de hibridos de la primera familia | 2da Ley Mendel
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| Herencia independiente - Combinaciones al azar | 3ra Ley Mendel
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| Homocigoto dominante (dos alelos dominantes) | AABB
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| Homocigoto recesivo (dos alelos recesivos) | aabb
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| Heterocigoto (un alelo dominante y otro recesivo) | Heterocigoto
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| Genotipo que solo es hibrido en una caracteristica | Heterocigoto
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| Genotipo hibrido en dos caracteristicas | Dihibrido
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| Dihibrido | AaBb
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| Enfermedades principalmente en el SNC, y musculoesqueletica | Herencia mitocondrial
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| Es el conjunto de alelos en dos o más loci vecinos en uno de los dos cromosomas homólogos | haplotipo
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| Para los loci autosómicos (y los loci ligados al cromosoma X en las mujeres), el ----------- de una persona en un locus consta de ambos alelos que ocupan ese locus en los dos cromosomas homólogos. | Genotipo
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| Se refiere a todos los pares de alelos que constituyen colectivamente la dotación genética de un individuo en todo el genoma. | Genotipo
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| es la expresión del genotipo como un rasgo morfológico, clínico, celular o bioquímico que puede observarse clínicamente o que tal vez sólo se detecte mediante un análisis de sangre o tisular | Fenotipo
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| El plural de locus | Loci
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| Es un sitio o ubicación físicos en un genoma | Locus
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| Es cada una de las formas alternativas que puede tener un mismo gen | Alelo
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| Es una unidad de información en un locus de ácido desoxirribonucleico que codifica un producto génico, ya sea proteínas o ARN | Gen
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| se utiliza para describir un genotipo en el que están presentes dos alelos mutantes diferentes del mismo gen, y no a la presencia de un alelo común y otro mutante | Heterocigoto compuesto
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| el caso especial en el que una persona de sexo masculino posee un alelo anómalo de un gen localizado en el cromosoma X y no existe otra copia del gen, no es homocigota ni heterocigota, pero se denomina | Hemicigota
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| es la probabilidad de que un alelo o alelos mutantes presenten cualquier nivel de expresión fenotípica. | Penetrancia
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| Un único gen o par de genes anormales a menudo produce múltiples efectos fenotípicos en varios sistemas orgánicos, con la aparición de distintos signos y síntomas; estas manifestaciones de la enfermedad se originen por la misma mutación individual | Pleiotropía
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| no se refiere a la presencia o ausencia de un fenotipo, sino a la gravedad de la expresión de ese fenotipo en individuos que presentan el mismo genotipo causante de la enfermedad. | Expresividad
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| Es el porcentaje de personas de cualquier edad con un genotipo de predisposición y que sufren la enfermedad, con independencia de la gravedad. | Penetrancia
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| Cuando la gravedad de la enfermedad difiere en las personas que poseen el mismo genotipo, decimos que el fenotipo muestra una | Expresividad variable
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| Cuando la frecuencia de expresión de un fenotipo es inferior al 100% , decimos que el trastorno muestra una | Penetrancia reducida o incompleta
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| se expresa solamente cuando un cromosoma es portador del alelo mutante | Fenotipo dominante
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| se expresa solamente cuando ambos cromosomas de un par son portadores de alelos mutantes en un locus | Fenotipo recesivo
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| Deleción del cromosoma 7; faltan más de 25 genes | Síndrome de Williams
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| Es autosomico dominante y es 50% probable de ser heredado. | Síndrome de Williams
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| presenta un fenotipo característico. Por ejemplo, estrechez bifrontal, surco nasolabial largo, nariz corta y boca amplia con labios gruesos. Con frecuencia, se dice que tienen rasgos faciales similares a un “duendecillo” | Síndrome de Williams
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| Brazo largo (q); Incidencia de un caso cada 20.000 | Síndrome de Williams
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| Anormalidades en el tejido conjuntivo, dificultades en tareas especiales y visuales, comportamientos peculiares, Problemas cardiovasculares, dificultades cognitivas, características distintivas faciales. | Síndrome de Williams
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| Es la expresión fenotípica de ambos alelos de un locus en un heterocigoto compuesto | Herencia Codominante
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| Forman un sistema de tres alelos. | El locus ABO
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| Grupo heredado por la madre | Grupo A
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| Grupo heredado por el padre | Grupo B
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| N-Acetilgalactosamina | Antigeno A
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| D-Galactosa | Antigeno B
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| Herencia patrilineal es sencilla, los genés intervienen en la determinante del sexo primario | Cromosoma Y
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| 800 genes codificantes de proteinas 300 genes de ARN no codificantes | Cromosoma X
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| Individuo que sólo tiene un alelo en un locus ligado al cromosoma X debido a que ha perdido el otro alelo a través de una mutación | Hemicigoto
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| Individuo que posee los mismos alelos heredados de cada progenitor biológico | Homocigoto
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| Individuo que posee dos alelos diferentes para un carácter en el locus correspondiente de cromosoma. Para dos alelos mutantes diferentes o un alelo mutante. | Heterocigoto
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| El principal gen relacionado con la aparición de estaenfermedad es el gen HTT, situado en el brazo cortodel cromosoma 4. | Huntington
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| Ventriculos agrandados y atrofia de tejido nervioso cerebral y de los ganglios basales | Huntington
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| constituye la miopatía másfrecuente en adultos. Se trata de una patología decarácter dominante.El principal gen implicado en su patogénesis es el gen DMKT | Distrofia miotónica tipo 1
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| es una patología neurodegenerativacon patrón de herencia autosómico recesiva. El origen de lamisma es una anomalía en el gen FXN | Ataxia de Friedreich
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| Proceso normal originado por cambios en la cromatina de una de las celulas germinales pero no en el otro | Importancia genomica
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| Cambios heredables del genoma humano que son extrínsecos a la secuenca primaria del DNA | Epigenética
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| Regiones cromósomicas que contienen genes improntados, principalmente en los cromosomas 6,7,11,14 Y 15 | Clusters
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| Lleva a cabo la activación de un alelo que debería estar silenciado o viceversa haciendo que ninguno o ambos se expresen | Defectos en la importancia
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| Existen cuatro tipos detripletes cuya expansión resulta especialmente patogénica en seres humanos | CGG/GCC, CAG/GTC, CTG/CAGy GAA/CTT.
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| es una patología neuromuscular quepresenta un patrón de herencia recesiva ligada al cromosoma X. Estácausada por una expansión inestable de la repetición del triplete CAG enel exón 1 del gen receptor de andrógenos (AR) en el cromosoma Xq11-12. | Atrofia muscular espinobulbar
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| Situacion en la que lasdos copias de uncromosoma provienendel mismo progenitor Suele afectar mas alcromosoma 14 | DISONOMIA URIPARENTAL
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| En condicion de trisonomia, lacelula nueva elimina elcromosoma duplicado | RESCATE DETRISONOMIAS
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| Duplicación de un cromosomallevada a cabo por un cigotomonosómico | RESCATE DEMONOSOMIA
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| HETERODISOMIAURIPARIENTAL y ISODISOMIAUNIPARIENTAL | TIPOS DE DUP
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| Por rescate fallido demonosomia No discyuncion enmeosis II | ISODISOMIAUNIPARIENTAL
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| Rescate fallido detrisomia No disyuncion enmeosis I | HETERODISOMIAURIPARIENTAL
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| Trastorno genetico quecausa obesidad,discapacidad intelectualy baja estatura Eliminacion delcromosoma 15 paterno | SINDROME DE PRADER-WIL
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| Trastorno genetico queocasiona discapacidad deldesarrolo neurologico,dandose a notar hasta los6-12 meses Eliminacion del cromosoma15 materno | SINDROME DEANGELMAN
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| Trastorno congénito queimplica crecimiento(asimetria) un lado masgrande que el otro Eliminacion de cromosoma7 materno | Sindrome de RUSSEL-SILVER
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| Fue descubierto en 1991en una niña con fibrosisquistica Tenia dos copias delcromsoma 7 materno Desde entonces se hanidentificado 47 casos | Primer caso clinicoregistrado Russel
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| Ligado al cromosoma X causado por mutaciones en elgen FMR1 en Xq27.3 Su prevalencia de 16-25 por cada100.000 en la población general masculina, y la mitad en la población general de mujeres | Sindrome X frágil
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| Cara alargada y estrecha, Contacto visual escaso, paladar ojival pies planos, laxitud articular, macrocefalea, bajo tono muscular, ojrejas grandes | Sindrome X frágil
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