2ND PARCIAL
Quiz yourself by thinking what should be in
each of the black spaces below before clicking
on it to display the answer.
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| Uniformidad - Cruce de dos razas puras | show 🗑
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| show | 2da Ley Mendel
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| show | 3ra Ley Mendel
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| show | AABB
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| Homocigoto recesivo (dos alelos recesivos) | show 🗑
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| show | Heterocigoto
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| Genotipo que solo es hibrido en una caracteristica | show 🗑
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| Genotipo hibrido en dos caracteristicas | show 🗑
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| Dihibrido | show 🗑
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| Enfermedades principalmente en el SNC, y musculoesqueletica | show 🗑
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| show | haplotipo
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| Para los loci autosómicos (y los loci ligados al cromosoma X en las mujeres), el ----------- de una persona en un locus consta de ambos alelos que ocupan ese locus en los dos cromosomas homólogos. | show 🗑
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| Se refiere a todos los pares de alelos que constituyen colectivamente la dotación genética de un individuo en todo el genoma. | show 🗑
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| show | Fenotipo
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| El plural de locus | show 🗑
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| show | Locus
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| show | Alelo
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| show | Gen
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| show | Heterocigoto compuesto
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| show | Hemicigota
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| show | Penetrancia
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| Un único gen o par de genes anormales a menudo produce múltiples efectos fenotípicos en varios sistemas orgánicos, con la aparición de distintos signos y síntomas; estas manifestaciones de la enfermedad se originen por la misma mutación individual | show 🗑
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| show | Expresividad
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| show | Penetrancia
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| Cuando la gravedad de la enfermedad difiere en las personas que poseen el mismo genotipo, decimos que el fenotipo muestra una | show 🗑
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| Cuando la frecuencia de expresión de un fenotipo es inferior al 100% , decimos que el trastorno muestra una | show 🗑
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| se expresa solamente cuando un cromosoma es portador del alelo mutante | show 🗑
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| se expresa solamente cuando ambos cromosomas de un par son portadores de alelos mutantes en un locus | show 🗑
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| show | Síndrome de Williams
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| Es autosomico dominante y es 50% probable de ser heredado. | show 🗑
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| presenta un fenotipo característico. Por ejemplo, estrechez bifrontal, surco nasolabial largo, nariz corta y boca amplia con labios gruesos. Con frecuencia, se dice que tienen rasgos faciales similares a un “duendecillo” | show 🗑
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| Brazo largo (q); Incidencia de un caso cada 20.000 | show 🗑
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| show | Síndrome de Williams
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| show | Herencia Codominante
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| Forman un sistema de tres alelos. | show 🗑
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| show | Grupo A
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| show | Grupo B
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| N-Acetilgalactosamina | show 🗑
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| D-Galactosa | show 🗑
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| show | Cromosoma Y
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| 800 genes codificantes de proteinas 300 genes de ARN no codificantes | show 🗑
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| show | Hemicigoto
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| show | Homocigoto
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| show | Heterocigoto
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| El principal gen relacionado con la aparición de estaenfermedad es el gen HTT, situado en el brazo cortodel cromosoma 4. | show 🗑
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| show | Huntington
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| constituye la miopatía másfrecuente en adultos. Se trata de una patología decarácter dominante.El principal gen implicado en su patogénesis es el gen DMKT | show 🗑
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| es una patología neurodegenerativacon patrón de herencia autosómico recesiva. El origen de lamisma es una anomalía en el gen FXN | show 🗑
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| show | Importancia genomica
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| Cambios heredables del genoma humano que son extrínsecos a la secuenca primaria del DNA | show 🗑
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| Regiones cromósomicas que contienen genes improntados, principalmente en los cromosomas 6,7,11,14 Y 15 | show 🗑
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| Lleva a cabo la activación de un alelo que debería estar silenciado o viceversa haciendo que ninguno o ambos se expresen | show 🗑
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| show | CGG/GCC, CAG/GTC, CTG/CAGy GAA/CTT.
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| es una patología neuromuscular quepresenta un patrón de herencia recesiva ligada al cromosoma X. Estácausada por una expansión inestable de la repetición del triplete CAG enel exón 1 del gen receptor de andrógenos (AR) en el cromosoma Xq11-12. | show 🗑
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| Situacion en la que lasdos copias de uncromosoma provienendel mismo progenitor Suele afectar mas alcromosoma 14 | show 🗑
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| show | RESCATE DETRISONOMIAS
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| show | RESCATE DEMONOSOMIA
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| HETERODISOMIAURIPARIENTAL y ISODISOMIAUNIPARIENTAL | show 🗑
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| Por rescate fallido demonosomia No discyuncion enmeosis II | show 🗑
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| show | HETERODISOMIAURIPARIENTAL
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| Trastorno genetico quecausa obesidad,discapacidad intelectualy baja estatura Eliminacion delcromosoma 15 paterno | show 🗑
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| Trastorno genetico queocasiona discapacidad deldesarrolo neurologico,dandose a notar hasta los6-12 meses Eliminacion del cromosoma15 materno | show 🗑
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| Trastorno congénito queimplica crecimiento(asimetria) un lado masgrande que el otro Eliminacion de cromosoma7 materno | show 🗑
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| show | Primer caso clinicoregistrado Russel
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| show | Sindrome X frágil
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| show | Sindrome X frágil
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