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UE9 Med - BDR
Gènes impliqués dans la différenciation sexuelle
| Question | Answer |
|---|---|
| Evolution disque de 2 en 3 feuillets | S2-S3 |
| Feuillet externe | Ectobalste |
| Feuillet interne | Endoblaste |
| 3ème feuillet | Mésoblaste |
| Ectoblaste | SN |
| Ectoblaste | Epiderme (Dents ; Ongles ; Cheveux) |
| Ectoblaste | Muqueuse (Antéhypophyse ; Oreille interne ; Cristallin) |
| Endoblaste | App digestif |
| Endoblaste | App respiratoire |
| Endoblaste | Foie |
| Endoblaste | Pancréas |
| Mésoblaste | Muscle |
| Mésoblaste | Ligament |
| Mésoblaste | Derme |
| Mésoblaste | TC |
| Mésoblaste | Système circulatoire |
| Mésoblaste | Rate |
| Mésoblaste | Système uriaire |
| Mésoblaste | Corticosurrénale |
| Mésoblaste | Tractus génital |
| Formation mésonéphros | J28 |
| Condensation épithélium coelomique | S5 |
| Crêtes génitales | Surface ventromédiale du rein |
| Ebauche génitale | Région moyenne crête génitale |
| Ebauche génitale | S4-S6 |
| Crêtes génitales | Formation reins, gonades, glandes surrénales |
| Origine gonade indifférenciée | Fin S5 |
| CPG | Proximité diverticule allantoïdien |
| Crêtes génitales | Composées de cellules somatiques |
| Cordons sexuels | Proviennent des cellules somatiques |
| Cordons sexuels | Entourent les CPG |
| Cordons sexuels | Donnent ovaire ou testicule |
| Mise en place sexe génétique | J0 |
| Différenciation et migration CPG | J28 |
| Distinction entre corticosurrénale et gonade bipotentielle | J32 |
| Détermination testiculaire | S6 |
| Détermination ovarienne | S7 |
| Stéroïdogenèse | S8 |
| Stéroïdogenèse | Mise en place par cellules surrénaliennes |
| Stéroïdogenèse testiculaire | S9 |
| 1er type cellules impliquées dans formation gonade bipotentielle | Cellules issues du mésoderme + cellules de support |
| 2ème type cellules impliquées dans formation gonade bipotentielle | Cellules germinales |
| GATA4 | Contrôle du développement gonade + formation gonade bipotentielle |
| GATA4 | Expression précoce |
| GATA4 | Spécifique développement crête génitale |
| GATA4 | Expression suivie par épaississement épithélium coelomique |
| GATA4 | Code pour protéine régulatrice de la transcription |
| GATA4 | Code protéine appartenant famille GATA |
| GATA4 | Code protéine nucléaire possédant 2 doigts de zinc |
| GATA4 | Expression dans cellules somatiques |
| GATA4 | Expression dans plusieurs tissus dont le cœur |
| Anomalies / Mutations GATA4 | Perte expression GATA4 (Murins) |
| Anomalies / Mutations GATA4 | Absence totale crête génitale (Murins) |
| Anomalies / Mutations GATA4 | Anomalies génitales (Homme) |
| Anomalies / Mutations GATA4 | Anomalies OGE |
| Anomalies / Mutations GATA4 | Hypospade |
| Anomalies / Mutations GATA4 | Cryptorchidie |
| Anomalies / Mutations GATA4 | Micropénis |
| WT1 | Rôle important formation gonade |
| WT1 | Un des premiers gènes exprimés |
| WT1 | Régule la formation crête génital |
| WT1 | Régule formation rein |
| WT1 | Locus chromosome en 11p13 |
| WT1 | Code pour protéine régulatrice de la transcription |
| WT1 | Facteur de transcription |
| WT1 | Code pour protéine nucléaire possédant 4 doigts de zinc |
| WT1 | Extrémité N-term riche en Glutamine-Proline |
| Délétions WT1 | Anomalie développement génital |
| Délétions WT1 | Anomalie développement rénal |
| Délétions WT1 | Anomalie (augmentation) apoptose cellulaire |
| Pathologies WT1 | Tumeurs de Wilms |
| Tumeurs de Wilms | Néphroblastome (tumeur rein) |
| Tumeurs de Wilms | Très précoce |
| Tumeurs de Wilms | Entre 6 mois et 5 ans |
| Tumeurs de Wilms | Isolées ou associées |
| Tumeurs de Wilms | Associées autres syndromes avec DSD |
| Tumeurs de Wilms | Syndrome de WARG |
| Tumeurs de Wilms | Syndrome de Denys Drash |
| Syndrome de WARG | Délétion 11p13 chez 40% à 60% |
| Syndrome de WARG | Tumeurs de Wilms |
| Syndrome de WARG | Anidrie |
| Syndrome de WARG | Malformation génitales |
| Syndrome de WARG | Retard mental |
| Syndrome de WARG | Association de "maladies" |
| Syndrome de Denys Drash | Anomalie développement génital |
| Syndrome de Denys Drash | Associé à glomérulonéphrite |
| Syndrome de Frasier | Atteinte gène WT1 |
| Syndrome de Frasier | Intron 9 |
| Syndrome de Frasier | Phénotype féminin même si 46 XY |
| Syndrome de Frasier | Associé à glomérulonéphrite |
| Syndrome de Frasier | Absence de gonades |
| Syndrome de Frasier | Gonades à l'état de streak |
| SF1 | Nr5A1 |
| SF1 | Marque identité des cellules précurseurs somatiques gonadiques |
| SF1 | Gène 22kb |
| SF1 | Gène sur chromosome 9 |
| SF1 | Gène en 9q33 |
| SF1 | Protéine |
| SF1 | Gène de 7 exons |
| SF1 | Code pour protéine de 461 AA |
| SF1 | Code protéine famille récepteurs nucléaire |
| SF1 | Code protéine possédant 2 doigts de zinc |
| SF1 | Code protéine avec 1 liaison ADN |
| SF1 | Code protéine motif AGGTCA (liaison ADN) |
| SF1 | Code protéine ligand inconnu = récepteur orphelin |
| SF1 | Code protéine stimulant synthèse enzymes stéroïdogenèse |
| Invalidation SF1 | Altération fonction gonadique |
| Invalidation SF1 | Altération fonction surrénalienne |
| Invalidation SF1 souris femelle | Pas de surrénales |
| Invalidation SF1 souris femelle | Phénotype féminin |
| Invalidation SF1 souris femelle | Ovaires et OGI féminins |
| Invalidation SF1 souris mâle | Pas de surrénales |
| Invalidation SF1 souris mâle | Phénotype féminin |
| Invalidation SF1 souris mâle | OG féminin |
| Invalidation SF1 souris mâle | Phénotype interne féminin |
| Invalidation SF1 souris | Cellules germinales migrent normalement |
| Invalidation SF1 souris | Pas développement et maintien cellules germinales (chez mâles et femelles) |
| SF1 | Rôle très important cours développement |
| SF1 | Développement à partir mésoderme de la surrénale, gonade indiff & éminence médiane |
| SF1 | Augmente synthèse WT1 |
| SF1 | Augmente synthèse SOX9 |
| SF1 | Augmente synthèse enzymes stéroïdogenèse |
| SF1 | Augmente synthèse StAR |
| SF1 | Augmente synthèse AMH |
| SF1 | Augmente synthèse SU α & β LH |
| SF1 | Augmente synthèse récepteur ACTH |
| SF1 | Augmente synthèse au récepteur GnRH |
| SF1 | Augmente synthèse prolactine |
| Premières mutations SF1 | Insuffisance surrénale |
| Premières mutations SF1 | Dysgénésie gonadique |
| Mutations hétérozygotes SF1 | Dysgénésie testiculaire isolée |
| Mutations hétérozygotes SF1 | Caryotype 46XY avec anomalies OGE (DSD) |
| Mutations hétérozygotes SF1 | Hypospade +- sévère |
| Mutations hétérozygotes SF1 | Infertilité isolée chez l'homme ou la femme |
| Demi-dose SF1 | Suffisante différenciation gonade bipotentielle en testicule |
| Demi-dose SF1 | Pas suffisante pour maintenir fonctions testiculaires normales |
| Mutations SF1 | >100 |
| Mutations SF1 | Aucune corrélation phénotype génotype |
| GATA4 | Chromosome 8 |
| WT1 | 10 exons |
| Syndrome de Frasier | Souvent de novo |
| Syndrome de Frasier | Gonadoblastome |
| Cellules de soutien | Cellules de Sertoli |
| Cellules de soutien | Granusola |
| Cellules stéroïdogéniques | Cellules de Leydig |
| Cellules stéroïdogéniques | Cellules de la thèque |
| Cellules de connections | Peritubulaires |
| Cellules de connections | Myoïde |
| Cellules de connections | Stroma |
| CPG | Spermatogonies |
| CPG | Ovogonies |
| SRY | Chromosome Y |
| Chromosome Y | 1/3 chromosome X |
| Région pseudo-autosomique | PAR1 |
| Région pseudo-autosomique | PAR2 |
| Région pseudo-autosomique | Régions communes avec chromosome X |
| SRY | Bras court Y |
| AZF | Bras long Y |
| AZF | Spermatogenèse |
| Chromosome Y | Dérive autosome (comme oiseaux) |
| Chromosome Y | Se raccourcit |
| Chromosome X | Augmente |
| SRY | S6 |
| SRY | Formation testicule |
| Origine formation testicule | Cellules somatiques progénitrices |
| Cellules somatiques progénitrices | Cellules de soutien |
| Cellules somatiques progénitrices | Cellules stéroidogénique |
| Cellules stéroidogénique | Cellules intersitielles |
| SRY | Proche région pseudo-autosomal |
| SRY | Code protéine famille HMG |
| SRY | Code protéine nucléaire non histone |
| SRY | Code protéine torsion ADN |
| SRY | Orienté gonade bipotentielle en testicule |
| SRY | Prolifération épithélium coelomique |
| SRY | Différenciation cellules de Sertoli et cellules de Leydig |
| SRY | Formation cordons séminifères |
| SRY | Migration cellules mésenchymateuses |
| SRY | Organisation tubes séminifères en tubes pleins |
| Homme 46XX SRY+ | Différenciation gonadique testiculaire |
| Homme 46XX SRY+ | Phénotype masculin |
| Homme 46XX SRY+ | Azoospermie |
| Femme 46XY SRY- | Gène SRY muté |
| Femme 46XY SRY- | 15% des Y |
| Femme 46XY SRY- | Dysgénésie gonadique |
| SRY | Seul gène chr Y nécessaire différenciation testiculaire |
| SOX9 | Cible principale de SRY |
| SOX9 | Nécessaire différentiation cellules de Sertoli |
| SOX9 | Induite par SRY |
| SOX9 | Induite par SF1 |
| SOX9 | Stimule synthèse de FGF9 |
| FGF9 | Stimule récepteur FGFR |
| SOX9 | HMG box |
| SOX9 | Expression persiste dans cellules de Sertoli |
| SOX9 | Rôles différents selon localisation |
| SOX9 | Osseux → stimule biosynthèse collagène |
| SOX9 | Testiculaire → stimule formation et maturation cellules de Sertoli |
| Cellules de Sertoli | Sécrètent AMH |
| SOX9 | Pas au niveau de l'ovaire |
| SOX9 | Sécrétion directement après SRY |
| SOX9 | Sécrétion se maintient dans le temps |
| Mutations SOX9 | Etat hétérozygote |
| Mutations SOX9 | Syndrome campomélique |
| Syndrome campomélique | Maladie rare |
| Syndrome campomélique | Dysplasie campomélique |
| Syndrome campomélique | <1/1 000 000 |
| Syndrome campomélique | Atteinte du squelette |
| Syndrome campomélique | Incurvation et gracilité os longs |
| Syndrome campomélique | Hypoplasie scapula |
| Syndrome campomélique | Dysmorphie faciale |
| Mutations SOX9 | Anomalies différentiation sexuelle |
| Mutations SOX9 | 2/3 cas sujets 46XY ont phénotype féminin |
| Mutations SOX9 | Dysgénésie gonadique si caryotype 46XY |
| Mutations SOX9 | Ovaires normaux chez 46XX |
| Pathologie | Haploinsuffisance suffit |
| Duplication SOX9 souris mâle | Structure comparable souris mâles non mutées |
| Duplication SOX9 souris femelle | Structure appareil uro-génital ressemblant 46XY normaux |
| SOX9 | Peut se substituer à SRY |
| SOX9 | Rôle important détermination sexe gonadique |
Created by:
Flavien
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