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Bio_thème_4

La génétique

QuestionAnswer
De quoi sont composés les chromosomes eucaryotes ? Les chromosomes eucaryotes sont constitués d'ADN et de protéines.
Qu'Est-ce qu'un gène? Un gène est un facteur héréditaire qui contrôle une caractéristique spécifique.
Qu'Est-ce qu'un allèle? Un allèle est une forme spécifique d'un gène qui se distingue des autres allèles au niveau d'une ou de quelques bases seulement, et occupant le même locus génique que les autres allèles du gène.
Qu'Est-ce qu'un génome? Un génome est l'ensemble des informations génétiques d'un organisme.
Qu'Est-ce qu'une mutation génique? Une mutation génique est la modification génétique (de l'ADN)de la cellule. Il existe différents types de mutation génique; mutation par substitution, par insertion ou par délétion.
Qu'Est-ce qu'une mutation génique par substitution? Quelles en sont les conséquences? Une substitution est le remplacement d'une paire de nucléotides par une autre dans l'ADN, une modification de ses brins matrice et codant; les codons transcrits peuvent donc changer et les a.a traduits aussi (mutation silencieuse, faux-sens ou non-sens).
Expliquer un exemple de mutation par substitution (l'anémie à hématie falciforme) Mutation du codon GAG au codon GTG: mutation faux-sens:remplacement de l'acide glutamique par la valine: modifie les molécules d'hémoglobines (agglutination et cristallisation):la déformation des hématies: faible transport O2, obstruction des capillaires
La méiose est une division réductionnelle du noyau ... (a) pour former des noyaux ... (b). a) diploïde b) haploïdes
Qu'Est-ce que des chromosomes homologues? Les chromosomes homologues sont des chromosomes contenant les gènes déterminant les mêmes caractéristiques physiques.
Dans la réalisation d'un caryotype, les chromosomes sont disposés en paires en fonction de leur ... (a) et de leur ... (b) a) b) taille, structure
Le caryotypage est effectué en utilisant des cellules prélevées dans les ... ... (a)ou par ... (b), en vue du diagnostique prénatal d'anomalies chromosomiques. a) villosités chorioniques b) aminocentèse
Dans quelle phase de la méiose l'enjambement a-t-il lieu? Prophase I
La méiose I est la division des ... Chromosomes homologues
La méiose II est la division des ... Chromatides soeurs
Lors du processus de la méiose, une cellule mère est divisée en ... cellules filles. 4
Si le nombre diploïde d'une cellule somatique est de 46, combien de chromosomes contiennent chaque gamètes produites? 23
L'appariement des chromosomes homologues se nomme la ... (a) et à lieu à la ... (b) de la méiose ... (c) a) synapse b) prophase (I) c) I
Les allèles d'un organisme constitue le ... (a) de cet organisme. a) génotype
Le ... est l'information génétique que possède un individu pour une caractéristique génétique donnée. Génotype
Le ... est l'expression physique d'une certaine caractéristique génétique donnée. Phénotype
Un allèle ayant le même effet sur le phénotype, qu'il soit présent à l'état homozygote ou hétérozygote est un allèle ... . Dominant
Un allèle qui n'a d'effet sur le phénotype que lorsqu'il est présent à l'état homozygote est un allèle ... . Récessif
Que sont les allèles codominants? Des paires d'allèles qui affectent tous deux le phénotype lorsqu'ils sont présents à l'état hétérozygote.
La position particulière d'un gène sur les chromosomes homologues est le ... . Locus
Que signifie le terme homozygote? hétérozygote? Homozygote: fait d'avoir deux allèles identiques d'un gène Hétérozygote: fait d'avoir deux allèles différents d'un gène
Un individu qui a une copie d'un allèle récessif qui provoque une maladie génétique chez des individus qui sont homozygotes pour cet allèle est un individu ... . Porteur
Le croisement de contrôle (test cross) est une mise à l'épreuve d'un individu suspecté d'être ... (a) en le croisant avec un récessif ... (b) connu. a) hétérozygote b) homozygote
Vrai ou faux, un gène peut posséder plusieurs allèles? Vrai.
Le chromosome ... est plus court chez l'être humain. Y
Résumer l'utilisation de l'amplification en chaîne par polymérase (ACP) pour copier et amplifier de minuscules quantité d'ADN. L’ACP permet d’obtenir de grandes quantités d’un gène ou d’une séquence d’ADN en quelques heures et ce, lorsque la source d’ADN est peu abondante en utilisant l'ADN polymérase pour copier ce fragments.
Dans l'électrophorèse sur gel, des fragments d'ADN se déplaces dans un ... ... (a) et qu'ils sont séparés en fonction de leur ... (b) a) champ électrique b) taille
Vrai ou faux, l'électrophorèse sur gel est utilisée dans le profilage d'ADN. Vrai.
Quelles sont deux applications du profilage d'ADN? 1) Test de paternité 2) Investigation criminelle
Résumer trois conséquences du séquençage du génome humain complet. 1)Identification de nouveaux gènes 2)Meilleure compréhension des maladies génétiques 3)Approfondissement des liens évolutionnaires et des différences entre espèces
Quand des gènes sont transférés d'une espèce à une autre, la séquence des acides aminés des polypeptides traduite à partir de ce derniers reste inchangée parce que ... . Le code génétique est universel.
Résumer une technique fondamentale pour le transfert de gènes qui implique des plasmides, une cellule hôte, des enzymes de restriction (endonucléases)et l'ADN-ligase. ADN E.coli/Plasmides enlevés,scindés par endonucléases (séquences cibles)/Fragments ADN scindés par la même endonucléase/Morceaux ajoutés au plasmide ouvert;épissés par la ligase/Plasmides recombinés introduits dans de nouvelles cellules hôtes+clonés.
Exprimer deux exemples d'usages actuels de cultures ou d'animaux génétiquement modifiés. 1)La tolérance au sel par les plants de tomates 2)La synthèse du bêta-carotène dans le riz 3)La résistance aux herbicides des plantes cultivées 4)Le facteur IX (coagulation sanguine humaine) dans le lait de brebis
Qu'Est-ce qu'un clone? Un groupe d'organismes génétiquement identiques ou un groupe de cellules dérivées d'une seule cellule mère.
Résumer une technique de clonage faisant appel à des cellules animales différenciées. Dolly 1)culture de c. mammaires(1),milieu pauvre en nutriment,arrêt du cycle cellulaire, dédifférenciation du noyau 2)Excision du noyau d'un ovocyte (2) 3)Fusion des c. (1+2) 4)Croissance des c., embryon 5)Insertion de l'embryon dans l'utérus (3)
Donner 2 applications de l'ACP. - Obtention de clones des gènes - Profilage d'ADN - Diagnostic de maladies (prénatal ou non) - Identification des bactéries ou des virus dans un prélèvement pathologique
Created by: examstudy
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