click below
click below
Normal Size Small Size show me how
wykład 6
Question | Answer |
---|---|
Izoformy Fosforylazy glikogenu | - Mózgowa - Mięśniowa/Sercowa - Wątrobowa |
Niedobór formy mięśniowej Fosforylazy glikogenu = Glikogenoza V, Choroba McArdle’a - mechanizm | po rozpoczęciu pracy mięśni zmęczenie, drżenie mięśni, przyspieszenie akcji serca; po kilku minutach efekt „drugiego oddechu” - spadek zmęczenia, spowolnienie serca - alternatywne źródła energii - glukoza z krwi, kwasy tłuszczowe, mleczan, rozg. aminokw. |
Niedobór formy mięśniowej Fosforylazy glikogenu = Glikogenoza V, Choroba McArdle’a - inne objawy | Akumulacja glikogenu w mięśniach, spadek poziomu CK, mioglobinuria, rozpad mięśni (rabdomioliza) |
Niedobór formy wątrobowej Fosforylazy glikogenu = Glikogenoza VI, Choroba Hersa | Hepatomegalia, w stanie głodu hipoglikemia ketotyczna, kwasica mleczanowa, zaburzenia wzrostu |
Niedobór Enzymu odgałęziającego: Glikogenoza III, choroba Cori’ego-Forbes’a | obecność glikogenu o nieprawidłowej strukturze, czasem brak jednej z dwóch aktywności w głodzie hipoglikemia ketotyczna wątroba - hepatomegalia , marskość wątroby, czasem rozwój nowotworu mięśnie - osłabienie siły, obniżone możliwości wysiłkowe |
Niedobór systemu glukozo-6-fosfatazy: Glikogenoza I, choroba von Gierke’go | gromadzenie nadmiernych ilości Gg w wątrobie, nerkach, jelicie hepatomegalia, gruczolaki wątroby, nefromegalia, uszkodzenie nerek, hiperurykemia i dna moczanowa, hipoglikemia poposiłkowa, hiperlipidemia, kwasica mleczanowa |
Niedobór alfa-1,4 glukozydazy (kwaśnej maltazy) = Glikogenoza II, Choroba Pompe’go | Akumulacja glikogenu w lizosomach: mięśni szkieletowych, serca, mięśni gładkich, nerek, komórek glejowych Terapia: podawanie rekombinowanej alfa-glukozydazy formy slajd 16 |
w jakich narządach ma miejsce synteza mleczanu ? | erytrocyty skóra mózg mięśnie szkieletowe (typ 2) rdzeń nerki jelito |
w jakich narządach ma miejsce utlenianie mleczanu ? | wątroba nerki (kora) mięśnie (typ 1) |
synteza glukozy - glutamina, arginina, histydyna, prolina | przechodzą w glutaminian |
synteza glukozy - asparaginian | włącza się między jabłczanem a OAA |
synteza glukozy - alanina i seryna | przemiana w pirogronian |
synteza glukozy - mleczan | przechodzi w pirogronian |
synteza glukozy - 3-PG | wchodzi w odwróconą glikolizę |