click below
click below
Normal Size Small Size show me how
wykład 5
Question | Answer |
---|---|
genetyczny niedobór izomerazy fosfoheksozowej (przekształca G6P do F6P) | niedokrwistość hemolityczna |
regulatory allosteryczne dodatnie fosfofruktokinazy 1 | F-2,6-BP AMP strona 94 - sprawdź grafy |
regulatory allosteryczne ujemne fosfofruktokinazy 1 | cytrynian ATP |
izoenzymy fosfofruktokinazy 1 | M - mięśnie szkieletowe, erytrocyty L - wątroba, erytrocyty C - inne komórki/organy |
niedobór heksokinazy | u heterozygot nie obserwuje się objawów niedoboru niedobór może dotyczyć także leukocytów |
niedobór Izomerazy fosfoheksozowej | dwie postacie: - tylko hemoliza - łagodna hemoliza i ciężka miopatia |
niedobór Aldolazy | znane są tylko pojedyncze przypadki |
niedobór Izomerazy fosfotriozowej | ciężkie zaburzenia neurologiczne - kardiomiopatia - nagłe zgony w dzieciństwie |
niedobór Kinazy fosfoglicerynianowej | sprzężona z chromosomem X - zaburzenia neurologiczne u osobników męskich |
niedobór Enolazy | wrodzona anemia hemolityczna |
niedobór Kinazy pirogronianowej | najczęstszy anemia hemolityczna |
Regulatory dodatnie PFK 2 Wątrobowej | - Insulina - Ksylulozo-5-P |
Regulatory ujemne PFK 2 Wątrobowej | - Adrenalina - Glukagon |
Regulatory dodatnie PFK 2 Sercowej | - Adrenalina - [AMP] |
Regulator ujemny PFK 2 Sercowej | Spadek poziomu glukozy |
glukuronian | składnik glukuronidów wiąże się z bilirubiną, steroidami, ksenobiotykami , toksynami i innymi związkami niepolarnymi (np. hormonami tarczycy, czy morfiną) zwiększając ich polarność (jest silnie ujemnie naładowany) |
glukuronian - pochodzenie | obecny w pożywieniu powstaje w trakcie degradacji inozytolu może zostać przekształcony do Ksylulozo-5-P |
Syntax laktozy | Galaktozylotransferaza + laktalbumina |
Fosfoglukomutaza | G6P -> G1P Hamuje ją Gal-1-P, obecna w Galaktozemii typu 1. Prowadzi to do zaburzeń syntezy i degradacji glikogenu, hipoglikemii oraz żółtaczki |
Cukry i ich pochodne wchodzące w skład glikokoniugatów | UDP-glukoza UDP-galaktoza UDP-glukuronian UDP-ksyloza UDP-N-acetylo-glukozamina UDP-N-acetylo-galaktozamina Kwas CMP-N-acetyloneuraminowy (NANA, kwas sjalowy) GDP-Fukoza GDP-Mannoza |
Które komórki syntetyzują najwięcej mleczanu na dobę? | Erytrocyty Rdzeń nerki Siatkówka/soczewka/nabłonek/inne tkanki Białe włókna mięśniowe Skóra Komórki jelita Astrocyty |
elementy metabolizmu podstawowego | 1. Biosyntezy 2. Termogeneza 3. Transport aktywny 4. Skurcze mięśni: mięśnie gładkie, mięśnie oddechowe, serce |
Niedobór dehydrogenazy pirogronianowej | Zespół Leigh - Podostra Nekrotyczna Encefalopatia Dominujący, sprzężony z chromosomem X Kwasica mleczanowa -> w ciężkiej postaci śmierć w okresie noworodkowym |