Unfinished Test and Answers for Genetik

Search » All » Unfinished » Genetik

Enter the letter for the matching Answer

1.

Hvad er SSR og hvordan genotypes denne?

2.

Genotypning af SNP-markør?

3.

Konsekvenser for mutation i splicesite?

4.

lokus heterogenitet.

5.

Autosomal dominant med inkomplet penetrans?

6.

SNP

7.

Hvor bruges dette? DNA, 1 primer, DNA polymerase, dNTP'er og ddNTP'er

8.

Hvordan finder man en markør, som er koblet til et gen, der forårsager autosomal rec sygdom?

9.

Sekventeret gen, der er fundet tæt kobling til DNA-markør.hvordan kan man finde mutationen som er ansvarlig for den arvelige sygdom?

10.

Hvordan virker en terminator?

11.

X-bundet dominant?

12.

SSR

13.

Forklar hvordan ribosombindingsite virker?

14.

Autosomal dominant med komplet penetrans?

15.

Hvad betyder s=1 ?

16.

Hvordan finder man sygdomsgenet

17.

Hvad betyder det at en population er i Hardy Weinberg ligevægt?

18.

Hvad sker under splicingen?

19.

Genotypning af mikrosatellit/SSR?

20.

Microsatellitter/SSR/Simple sequence repeats

A.

enkelt-base polymorfi. (fx. allel 1= a og allel 2= G.) Typisk kun to alleler.

B.

En terminator signalerer til RNA-polymerasen om, at den skal stoppe transkriptionen. Er dette site ødelagt af mutation, vil transkriptet blive for langt.

C.

100% af individer formeres ikke. Genotypen bortselekteres. Kan fx være en recessiv letal egenskab.

D.

Når man har funde ud af hvilken markør, der er koblet til sygdomsgenet, ved man også hvilken region man skal lede i. Er der kandidatgener (funktion, væv) Sekventerer herefter kandidatgener i syge og raske invider sammenlign

E.

Der er syge individer i alle generationer. Hanner og hunner rammes lige hyppiget. Syge børn har syge forældre.

F.

Vha. PCR og gelelektroforese. PCR-amplificering af hele mikrosatelit med primere

G.

Foregår efter transkription. Splicosomet genkender splicesites i det primre RNA transkript, introns klippes ud og nabo exons føjes sammen, hvorved mRNA dannes

H.

SSR er mellem en og seks nukleotider, som er tandem repeterede (fra hoved til hale) efter hinanden. SSR-markører genotypes vha. PCR med primere som flankerer SSR-regionen og herefter størrelsesbestemmes PCR-produkterne (allelerne) ved gelektroforse

I.

Sekventering

J.

Tilfældig parring, ingen selektion, ingen mutationer, uendelig stor population .Fordelingen af genotyperne er p^2, q^2 og 2pq.

K.

Lokus heterogenitet betyder at mutationer i forskellige gener (loci) kan give anledning til samme fænotype.

L.

Syge individer i alle generationer. Hanner og hunner rammes lige hyppigt. Raske forældre kan godt få syge børn, Ikke alle som er genotypisk syge vil udtrykke det fænotypisk.

M.

Ribosomet genkender og binder til mRNA's ribosombindingsite, hvorefter translationen starter. Er dette muteret vil det ikke blive gekendt af ribosomet og translationen vil ikke starte.

N.

1-6 bp repeterende enheder (fx. CA-repeat), allelerne har forskellige repeat antal = længdepolymorfi.

O.

Alle døtre af syge hanner vil også være syge.

P.

Ved sekventering - msn læser rækkefølgen af baser og det noteres om der på markørnukleotidet er et C eller et T (fx).

Q.

I en familie hvor sygdommen ses, kan man genotype markører, som dækker hele genomet og hereafter via koblingsanalyse afgøre hvilke markører, som er tættest koblede og derved sidder tæt på sygdomsgenet.

R.

Kan betyde at splicosomet ikke genkendes af splicosomet = splejsningen mislykkedes. Hvis intronet forbiver i mRNA bliver det oversat til aminosyrer ved translationen.Proteinet vil derfor bliver for langt eller for kort - da intron nok indeholder et stopco

S.

20-100 bp repeats, allelerne har forskellige repeat antal = længepolymorfi.

T.

Man undersøger hvilke gener, der findes i kandidatregionen og ser om der er gener, hvis funktion kunne være invlveret i den pågældende egenskab. Mulige kandidatgener kan herefter sekventeres i både syge og raske mhp at binde mutationen.

Type the Answer that corresponds to the displayed Question.

Type the Question that corresponds to the displayed Answer.

Genetik Test