Help
Options
Question
Nonsense mutation
click to flip
Didn't know it?
click below
click below
Knew it?
click below
click below
Don't know
Question
SNP
Remaining cards (36)
Know
retry
shuffle
restart
0:00
Embed Code - If you would like this activity on your web page, copy the script below and paste it into your web page.
Normal Size Small Size show me how
Normal Size Small Size show me how
Genetik
| Question | Answer |
|---|---|
| Nonsense mutation | En mutation, som genererer et stopcodon. |
| SNP | enkelt-base polymorfi. (fx. allel 1= a og allel 2= G.) Typisk kun to alleler. |
| SSR | 1-6 bp repeterende enheder (fx. CA-repeat), allelerne har forskellige repeat antal = længdepolymorfi. |
| Microsatellitter/SSR/Simple sequence repeats | 20-100 bp repeats, allelerne har forskellige repeat antal = længepolymorfi. |
| lokus heterogenitet. | Lokus heterogenitet betyder at mutationer i forskellige gener (loci) kan give anledning til samme fænotype. |
| Definer fitness | Begrebet fitness (f) bruges til at angive en bestemt genotypes formeringschance. |
| Hvad betyder det af f= 0,75? | Er f = 0,75 betyder det at kun 75 % af individerne med denne genotype når at formere sig.) |
| Hvad sker under splicingen? | Foregår efter transkription. Splicosomet genkender splicesites i det primre RNA transkript, introns klippes ud og nabo exons føjes sammen, hvorved mRNA dannes |
| Konsekvenser for mutation i splicesite? | Kan betyde at splicosomet ikke genkendes af splicosomet = splejsningen mislykkedes. Hvis intronet forbiver i mRNA bliver det oversat til aminosyrer ved translationen.Proteinet vil derfor bliver for langt eller for kort - da intron nok indeholder et stopco |
| Indavl? | Når to beslægtede individer får afkom sammen. De har en eller flere fælles aner, fx kan den enes bedstefar være den andens oldefar. |
| Hvorfor er indavl problematisk og noget man vil undgå? | V. indavl øges graden af homozygoti i den indavlede. Sandsynligheden for dette ved en rec. sygdomsallel og dermed sygdom, vil altså være større. Hvis fælles ane er bærer, kan det gå i arv uden at blive syg gennem generationer. |
| Identical by descent | Allelen fra en fælles ane, optræder i dobbeltdosis hos indavlet individ. |
| Hvordan finder man en markør, som er koblet til et gen, der forårsager autosomal rec sygdom? | I en familie hvor sygdommen ses, kan man genotype markører, som dækker hele genomet og hereafter via koblingsanalyse afgøre hvilke markører, som er tættest koblede og derved sidder tæt på sygdomsgenet. |
| Hvad er SSR og hvordan genotypes denne? | SSR er mellem en og seks nukleotider, som er tandem repeterede (fra hoved til hale) efter hinanden. SSR-markører genotypes vha. PCR med primere som flankerer SSR-regionen og herefter størrelsesbestemmes PCR-produkterne (allelerne) ved gelektroforse |
| Inversion? | et dobbeltbrud fulgt af en 180 graders rotation af det mellemste segment. Pericentrisk : på hver sin side af centromeren Paracentrisk: brudstederne ligger på samme side af centromeren Som regel ingen betydning for bærer |
| Autosomal dominant med komplet penetrans? | Der er syge individer i alle generationer. Hanner og hunner rammes lige hyppiget. Syge børn har syge forældre. |
| Autosomal dominant med inkomplet penetrans? | Syge individer i alle generationer. Hanner og hunner rammes lige hyppigt. Raske forældre kan godt få syge børn, Ikke alle som er genotypisk syge vil udtrykke det fænotypisk. |
| X-bundet dominant? | Alle døtre af syge hanner vil også være syge. |
| Regulatoriske sites? | Promoter, splicesite, ribosombindingsite, terminator |
| Forklar hvordan promoter virker? | RNA-polymerasen binder til promoter og starter transkription. En mutation heri kan betyde at promoteren ikke genkendes af polymerasen, hvilket kan forhindre genekspressionen. |
| Forklar hvordan ribosombindingsite virker? | Ribosomet genkender og binder til mRNA's ribosombindingsite, hvorefter translationen starter. Er dette muteret vil det ikke blive gekendt af ribosomet og translationen vil ikke starte. |
| Hvordan virker et splicesite? | Disse genkende af spliceosomet. En mutation heri vil gøre at spliceosomet ikke kan genkende splicesitet. på denne måde vil splices ikke blive "klippet" ud af det primære RNA. = framshift, langt eller kort protein. |
| Hvordan virker en terminator? | En terminator signalerer til RNA-polymerasen om, at den skal stoppe transkriptionen. Er dette site ødelagt af mutation, vil transkriptet blive for langt. |
| Hvor bruges dette? DNA, 2 primere (left & right), DNA polymerase, dNTP'er | PCR |
| Hvor bruget dette? mRNA, revers transkriptase, oligo dT primer, dNTP'er | cDNA-syntese |
| Hvor bruges dette? DNA, 1 primer, DNA polymerase, dNTP'er og ddNTP'er | Sekventering |
| Hvorfor tilføjes vækstmedie et antibiotikum, når der skal opdyres transformerede bakterier= | Vektoren indeholder et antibiotikaresistentsgen. Når bakterien transformeres, og optager vektoren, bliver den udstyret med dette gen. Ved at dyrke bakterierne på et medie med antibiotika, frasorterer man derfor de bakterier, der ikke er blevet transforme |
| Sekventeret gen, der er fundet tæt kobling til DNA-markør.hvordan kan man finde mutationen som er ansvarlig for den arvelige sygdom? | Man undersøger hvilke gener, der findes i kandidatregionen og ser om der er gener, hvis funktion kunne være invlveret i den pågældende egenskab. Mulige kandidatgener kan herefter sekventeres i både syge og raske mhp at binde mutationen. |
| SNP | Single nucleotide polymorphism. Består kun af et enkelt nukleotid. SNP-markører har typisk 2 alleler. |
| Mikrosatelitter / SSR | Fx 2-3 nukleotder, der er repeteret x antal gange lige efter hinanden. Typisk polymorfe, har mange forskellige alleler. |
| Genotypning af SNP-markør? | Ved sekventering - msn læser rækkefølgen af baser og det noteres om der på markørnukleotidet er et C eller et T (fx). |
| Genotypning af mikrosatellit/SSR? | Vha. PCR og gelelektroforese. PCR-amplificering af hele mikrosatelit med primere |
| Hvordan finder man sygdomsgenet | Når man har funde ud af hvilken markør, der er koblet til sygdomsgenet, ved man også hvilken region man skal lede i. Er der kandidatgener (funktion, væv) Sekventerer herefter kandidatgener i syge og raske invider sammenlign |
| Inkomplet dominans? | Børnene bliver en blanding mellem de to forældre. Et sted mellem de to forældre, ligner ingen af dem. Fx. en blå og en hvid, ville få en lyseblå. |
| Codominant? | Afkom viser fænotypisk både mor og far.. Fx. blå og hvide forældre - blå og hvidstribet afkom... |
| Hvad betyder det at en population er i Hardy Weinberg ligevægt? | Tilfældig parring, ingen selektion, ingen mutationer, uendelig stor population .Fordelingen af genotyperne er p^2, q^2 og 2pq. |
| Hvad betyder s=1 ? | 100% af individer formeres ikke. Genotypen bortselekteres. Kan fx være en recessiv letal egenskab. |
Created by:
601283164