Cuando la mutación puede ser reparada?

Si los mecanismos de mutación no rebasan los sistemas de reparación Y tienen que ser identificadas

Que producen las inserciones y deleciones?

Producen que se pierda el marco de lectura o un desplazamiento del marco de lectura (cambio la info que leo) . Cambio la proteína de ahí en adelante, son mutaciones importantes

Que son las transiciones?

Que es un cambio de nucleótido, purina por purina y pirimidina por pirimidina (cambio en la estructura química del ADN, no hay complementaridad)

Que son las transversiones?

Que es un cambio de nucleótido, purina por pirimidina y pirimidina por purina (cambio en la estructura química del ADN, no hay complementaridad)

Que es el alelo silvestre o salvaje o Wild-Type

El ADN en su forma nativa, normal, sin mutación Los cordones determinan las proteínas de tipo salvaje

Que es una mutación sinónima?

Ese cambio no es de importancia por que genera otro codón, pero el cual codifica para el mismo aminoácido (ya que el código genético es degenerativo)

Que es una mutación de cambio de sentido (conservado)?

El codón alterado genera otro aminoácido pero este tiene características químicas similares al otro aminoácido

Que es una mutación de cambio de sentido (no conservado)?

El codón alterado genera otro aminoácido completamente distinto

Que es una mutación sin sentido?

Se genera un codón de STOP, indica la terminación de la cadena, se genera una proteína truncada

Que nos dice la estructura o fenotipo final de la mutación?

Si la mutación tubo un efecto importante o no, grande o pequeño

Antes de, en la replicación por factores internos. Por ejemplo las formas tautoméricas producen transiciones y un alineamiento incorrecto

Daños en el ADN por factores externos. Por ejemplo despurinación (pérdida enlace glucosídico azúcar), desaminación (pérdida grupo amino), daño por oxidación: radicales hidroxilos, superóxido, peróxido de hidrógeno

Que es la tautomería?

Son cuando se forman enlaces que no son los tradicionalmente normales, entonces se aparean incorrectamente las bases, G con T y A con C, al formarse isoestructucturas en alguna base (enol y imino)

isómeros estructurales (tautómeros) que se interconvierten mediante la transferencia de un protón. Un enol se forma cuando un grupo alcohol se une a un doble enlace de C y una imina se forma cuando el nitrógeno está unido a un doble enlace de C

Alineamiento incorrecto

Se genera por mutaciones indel. Genera una parte donde no hay nada (le sobra esa posición) (no complementariedad en esa posición) Cuando se transcribe solo lee una hebra, entonces se puede generar un ARN mutado y otro silvestre

Que es la despurinización del ADN?

Es cuando pierdo la base nitrogenada (se rompe el enlace). Y ese brazo hacia la interacción de complementariedad (ya no se pueden hacer los puentes de hidrogeno con la otra base nitrogenada)

Que es la desaminación del ADN?

Tengo cambio en el grupo amino (como cuando se elimina un grupo amino), como consecuencia se genera un nucleótido distinto (se pueden cambiar codones y promotores). Ej C a U y 5-metil citosina a T

Que es la acción de los radicales libres sobre el ADN?

Los radicales son reactivos, generan un ataque oxidativo, generan un ataque en la composición de los electrones (los puede sacar), es aleatorio. Se pueden formar otros radicales y apareos incorrectos, modificar sus bases, romper las cadenas de ADN

Que son las mutaciones inducidas?

Son cambios en el ADN que son causados por la exposición a agentes mutagénicos externos, como radiación o productos químicos, en lugar de ocurrir espontáneamente. Generan formas ionizadas y no generan un buen apareimiento correcto

Que son los agentes intercalantes?

Son agentes capaces de meterse entremedio de los puentes de H o moléculas planas que se intercalan en el DNA y cualquier mecanismo que pase por ahí queda atrapado. Lo que hace diluir y bloquear segmentos del ADN

Que son los análogos de las bases?

Son moléculas que se hacen pasar por una base, como por ejemplo el 5-bromouracilo t el óxido nitroso

Cuales son los 2 tipos de agentes mutagenos y que son?

Directos (se encuentra con otra molécula y la cambia altiro, directamente) e indirectos (son más parecidos a los agentes intercalantes)

Que es la radiación UV y que hace?

Es una agente físico (como la T) no ionizante (significa que una radiación no tiene suficiente energía para arrancar electrones de los átomos y moléculas, es decir, no puede "ionizarlos") y produce dímeros de timina

Que son los dímeros de timina y que enzima lo puede romper?

Cuando dos timina adyacentes se unen covalentemente. Esta unión, conocida como cicloadición, distorsiona la doble hélice del ADN y puede causar problemas durante la replicación, como errores o uniones incorrectas. La fotoliasa

No lo veo como una base normal cuando lo leo por que tiene un enlace covalente tan fuerte que se ven como juntos

Que puede producir la radiación ionizante?

Roturas de doble cadena (efectos letales), Roturas del enlace n-glucosídico

Que es mejor cuando la mutación es en una cadena o en las dos?

Cuando es en una cadena, ya que tenemos un molde normal con el podemos comparar

Que repara la reparación por escisión de bases (BER)?

Reparan los daños causados por metilación, desaminación, despurinación, oxidación o pérdida espontanea de bases

Que repara la reparación por escisión de nucleótidos (NER)?

Corrige los errores voluminosos que la eliminación de base no reconoce (bloqueo de la horquilla de replicación o del complejo transcripcional). Se emplea para corregir bases mal apareadas, dímeros de bases, etc.

Cuales son los pasos generales para ambos métodos de reparación?

Reconocimiento del daño Remoción del daño por escisión de parte de una de las hebras de DNA El espacio (gap) resultante es rellenado usando la hebra intacta del DNA como templado La DNA ligasa cierra las mellas (nicks) resultantes de los cortes

Pasos más específicos

Hay proteínas (centinela) que leen el ADN para encontrar una mutación. Cuando la encuentra recluta a otras proteínas para formar un complejo. Cortar el enlace fosfodiester de la base incorrecta (BER) (creo que el puente de H sigue) o de un pedazo (NER).

Se pone la base correcta y se hace el enlace fosfodiester o se agregan los nucleótidos y se reparan los extremos

Que enzimas se usan en BER (algunas también se ocupan en NER)y que hacen?

DNA Glicosilasas: rompe el enlace fosfodiester Endonucleasas AP: Come ADN y " " Desoxirribofosfodiesterasa: Remueve el azicar y el fosfato Polimerasa: Agrega el nucleótido Ligasa: Hace el enlace fosfodiester

Que enzimas se usan en NER y su función?

Nucleasa: rompe los enlaces fosfodiéster ADN helicasa: desenrolla y separa las dos hebras del ADN, rompiendo los puentes de hidrógeno que las unen

Que implica la maquinaria o complejo?

La maquinaria implica una serie de proteínas específicas de este mecanismo, muchas de ellas clonadas inicialmente desde lesiones de xeroderma pirgmentoso (Porteínas XP)

Cuales son los genes afectados en Xeroderma Pigmentosa: proteínas XP y de que se trata?

Genes alterados:DDB2, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, POLH, XPA,XPC Es por una extrema sensibilidad a la radiación UV, lo que afecta mayoritariamente los ojos y la piel expuesta, en algunos casos hay problemas que involucran el sist. Nervioso.

De que se trata el Síndrome de Bloom: Rec Q helicasa?

Asociado a mutaciones en el gen BLM, que codifica una helicasa (imprescindibles en replicación, transcripción y reparación del ADN).

Que hace la Reparación acoplada a la transcripción?

La RNA pol II se detiene frente a una lesión del DNA y dirige la maquinaria de la reparación (Proteínas de Reparación por eliminación de nucleótidos (NER). Cuando va pasando por la transcripción y ve una mutación puede llamar a las proteínas necesarias

De que se trata el Síndrome de Cockayne?

Causada por mutaciones en los genes ERCC6 (CSB) o ERCC8 (CSA). Las proteínas afectadas por estas mutaciones participan en el mecanismo de Reparación acoplada a la transcripción (el ADN de genes activos).

Que repara la reparación de mal apareamiento (Mismatch Repair, MMR)

Corrige errores en la replicación y recombinación del ADN que resultan en nucleótidos mal apareados (pero normales, no dañados) después de la replicación del ADN. (cuando hay bases sin complementariedad)

Como funciona reparación de mal apareamiento?

Cuando MUTS ve que hay bases sin complementariedad, eso genera un cambio conformacional en el, usa ATP, se fija y con eso recluta a las otras MUT, como la MUTL y la MUTH. Esta ultimas cortan un pedazo y después se le de vuelve la complementariedad

Cual es al negativo de la reparación de mal apareamiento?

Que no ve la hebra molde o la que esta buena, entonces puede generar errores

De que se trata el Síndrome de Lynch?

Variaciones en los genes MLH1, MSH2, MSH6, and PMS2 incrementan el riesgo de padecer este síndrome. Todos estos genes están involucrados en la reparación de los errores en la replicación en la preparación para la división celular.

De que se trata la unión de extremos no homólogos (NHEJ)?

mecanismo de reparación del ADN que une directamente los extremos rotos de una doble hebra, incluso sin una secuencia homóloga de ADN que sirva de molde

Que es la recombinación homologa?

es un mecanismo de reparación del ADN que corrige roturas de doble hebra utilizando una molécula de ADN homóloga (o una cromátida hermana) como molde para reconstruir el segmento dañado, asegurando una reparación precisa sin pérdida de información.

Que enzimas usan y que hacen?

KU80 y KU70 (NHEJ) y SpoII (RH): generan el recorte de los extremos XRCC4, ADN ligasa IV (NHEJ) Rad51 y aDmc1 (RH)

Que son los elementos genéticos móviles?

Son aquellas secuencias de ADN (regiones controladoras creo), que permiten movilizar distintos segmentos de ADN a distintos niveles del ADN (mover ADN repetido)

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Solemne 3 gen

Genetica y biología celular

Question	Answer
Cuando la mutación puede ser reparada?	Si los mecanismos de mutación no rebasan los sistemas de reparación Y tienen que ser identificadas
Que producen las inserciones y deleciones?	Producen que se pierda el marco de lectura o un desplazamiento del marco de lectura (cambio la info que leo) . Cambio la proteína de ahí en adelante, son mutaciones importantes
Que son las transiciones?	Que es un cambio de nucleótido, purina por purina y pirimidina por pirimidina (cambio en la estructura química del ADN, no hay complementaridad)
Que son las transversiones?	Que es un cambio de nucleótido, purina por pirimidina y pirimidina por purina (cambio en la estructura química del ADN, no hay complementaridad)
Que es el alelo silvestre o salvaje o Wild-Type	El ADN en su forma nativa, normal, sin mutación Los cordones determinan las proteínas de tipo salvaje
Que es una mutación sinónima?	Ese cambio no es de importancia por que genera otro codón, pero el cual codifica para el mismo aminoácido (ya que el código genético es degenerativo)
Que es una mutación de cambio de sentido (conservado)?	El codón alterado genera otro aminoácido pero este tiene características químicas similares al otro aminoácido
Que es una mutación de cambio de sentido (no conservado)?	El codón alterado genera otro aminoácido completamente distinto
Que es una mutación sin sentido?	Se genera un codón de STOP, indica la terminación de la cadena, se genera una proteína truncada
Que nos dice la estructura o fenotipo final de la mutación?	Si la mutación tubo un efecto importante o no, grande o pequeño
Cuales serian tipos de mutación espontanea?	Errores y lesiones
Que es un error?	Antes de, en la replicación por factores internos. Por ejemplo las formas tautoméricas producen transiciones y un alineamiento incorrecto
Que es una lesión	Daños en el ADN por factores externos. Por ejemplo despurinación (pérdida enlace glucosídico azúcar), desaminación (pérdida grupo amino), daño por oxidación: radicales hidroxilos, superóxido, peróxido de hidrógeno
Que es la tautomería?	Son cuando se forman enlaces que no son los tradicionalmente normales, entonces se aparean incorrectamente las bases, G con T y A con C, al formarse isoestructucturas en alguna base (enol y imino)
Que es enol y imino?	isómeros estructurales (tautómeros) que se interconvierten mediante la transferencia de un protón. Un enol se forma cuando un grupo alcohol se une a un doble enlace de C y una imina se forma cuando el nitrógeno está unido a un doble enlace de C
Que producen los desplazamientos tautoméricos?	Mutaciones
Alineamiento incorrecto	Se genera por mutaciones indel. Genera una parte donde no hay nada (le sobra esa posición) (no complementariedad en esa posición) Cuando se transcribe solo lee una hebra, entonces se puede generar un ARN mutado y otro silvestre
Que es la despurinización del ADN?	Es cuando pierdo la base nitrogenada (se rompe el enlace). Y ese brazo hacia la interacción de complementariedad (ya no se pueden hacer los puentes de hidrogeno con la otra base nitrogenada)
Que es la desaminación del ADN?	Tengo cambio en el grupo amino (como cuando se elimina un grupo amino), como consecuencia se genera un nucleótido distinto (se pueden cambiar codones y promotores). Ej C a U y 5-metil citosina a T
Que es la acción de los radicales libres sobre el ADN?	Los radicales son reactivos, generan un ataque oxidativo, generan un ataque en la composición de los electrones (los puede sacar), es aleatorio. Se pueden formar otros radicales y apareos incorrectos, modificar sus bases, romper las cadenas de ADN
Que son las mutaciones inducidas?	Son cambios en el ADN que son causados por la exposición a agentes mutagénicos externos, como radiación o productos químicos, en lugar de ocurrir espontáneamente. Generan formas ionizadas y no generan un buen apareimiento correcto
Que son los agentes intercalantes?	Son agentes capaces de meterse entremedio de los puentes de H o moléculas planas que se intercalan en el DNA y cualquier mecanismo que pase por ahí queda atrapado. Lo que hace diluir y bloquear segmentos del ADN
Que son los análogos de las bases?	Son moléculas que se hacen pasar por una base, como por ejemplo el 5-bromouracilo t el óxido nitroso
Cuales son los 2 tipos de agentes mutagenos y que son?	Directos (se encuentra con otra molécula y la cambia altiro, directamente) e indirectos (son más parecidos a los agentes intercalantes)
Que es la radiación UV y que hace?	Es una agente físico (como la T) no ionizante (significa que una radiación no tiene suficiente energía para arrancar electrones de los átomos y moléculas, es decir, no puede "ionizarlos") y produce dímeros de timina
Que son los dímeros de timina y que enzima lo puede romper?	Cuando dos timina adyacentes se unen covalentemente. Esta unión, conocida como cicloadición, distorsiona la doble hélice del ADN y puede causar problemas durante la replicación, como errores o uniones incorrectas. La fotoliasa
Más	No lo veo como una base normal cuando lo leo por que tiene un enlace covalente tan fuerte que se ven como juntos
Que puede producir la radiación ionizante?	Roturas de doble cadena (efectos letales), Roturas del enlace n-glucosídico
Que es mejor cuando la mutación es en una cadena o en las dos?	Cuando es en una cadena, ya que tenemos un molde normal con el podemos comparar
Que repara la reparación por escisión de bases (BER)?	Reparan los daños causados por metilación, desaminación, despurinación, oxidación o pérdida espontanea de bases
Que repara la reparación por escisión de nucleótidos (NER)?	Corrige los errores voluminosos que la eliminación de base no reconoce (bloqueo de la horquilla de replicación o del complejo transcripcional). Se emplea para corregir bases mal apareadas, dímeros de bases, etc.
Cuales son los pasos generales para ambos métodos de reparación?	Reconocimiento del daño Remoción del daño por escisión de parte de una de las hebras de DNA El espacio (gap) resultante es rellenado usando la hebra intacta del DNA como templado La DNA ligasa cierra las mellas (nicks) resultantes de los cortes
Pasos más específicos	Hay proteínas (centinela) que leen el ADN para encontrar una mutación. Cuando la encuentra recluta a otras proteínas para formar un complejo. Cortar el enlace fosfodiester de la base incorrecta (BER) (creo que el puente de H sigue) o de un pedazo (NER).
Más	Se pone la base correcta y se hace el enlace fosfodiester o se agregan los nucleótidos y se reparan los extremos
Que enzimas se usan en BER (algunas también se ocupan en NER)y que hacen?	DNA Glicosilasas: rompe el enlace fosfodiester Endonucleasas AP: Come ADN y " " Desoxirribofosfodiesterasa: Remueve el azicar y el fosfato Polimerasa: Agrega el nucleótido Ligasa: Hace el enlace fosfodiester
Que enzimas se usan en NER y su función?	Nucleasa: rompe los enlaces fosfodiéster ADN helicasa: desenrolla y separa las dos hebras del ADN, rompiendo los puentes de hidrógeno que las unen
Las mutaciones en los mecanismos de regulación los llevas para toda tu vida?	Si
Que implica la maquinaria o complejo?	La maquinaria implica una serie de proteínas específicas de este mecanismo, muchas de ellas clonadas inicialmente desde lesiones de xeroderma pirgmentoso (Porteínas XP)
Cuales son los genes afectados en Xeroderma Pigmentosa: proteínas XP y de que se trata?	Genes alterados:DDB2, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, POLH, XPA,XPC Es por una extrema sensibilidad a la radiación UV, lo que afecta mayoritariamente los ojos y la piel expuesta, en algunos casos hay problemas que involucran el sist. Nervioso.
De que se trata el Síndrome de Bloom: Rec Q helicasa?	Asociado a mutaciones en el gen BLM, que codifica una helicasa (imprescindibles en replicación, transcripción y reparación del ADN).
Que hace la Reparación acoplada a la transcripción?	La RNA pol II se detiene frente a una lesión del DNA y dirige la maquinaria de la reparación (Proteínas de Reparación por eliminación de nucleótidos (NER). Cuando va pasando por la transcripción y ve una mutación puede llamar a las proteínas necesarias
De que se trata el Síndrome de Cockayne?	Causada por mutaciones en los genes ERCC6 (CSB) o ERCC8 (CSA). Las proteínas afectadas por estas mutaciones participan en el mecanismo de Reparación acoplada a la transcripción (el ADN de genes activos).
Que repara la reparación de mal apareamiento (Mismatch Repair, MMR)	Corrige errores en la replicación y recombinación del ADN que resultan en nucleótidos mal apareados (pero normales, no dañados) después de la replicación del ADN. (cuando hay bases sin complementariedad)
Las bases no apareadas pueden rotar hacia el exterior de la doble hélice lo que facilita el reconocimiento de los sistemas de reparación?	Si
Como funciona reparación de mal apareamiento?	Cuando MUTS ve que hay bases sin complementariedad, eso genera un cambio conformacional en el, usa ATP, se fija y con eso recluta a las otras MUT, como la MUTL y la MUTH. Esta ultimas cortan un pedazo y después se le de vuelve la complementariedad
Cual es al negativo de la reparación de mal apareamiento?	Que no ve la hebra molde o la que esta buena, entonces puede generar errores
De que se trata el Síndrome de Lynch?	Variaciones en los genes MLH1, MSH2, MSH6, and PMS2 incrementan el riesgo de padecer este síndrome. Todos estos genes están involucrados en la reparación de los errores en la replicación en la preparación para la división celular.
De que se trata la unión de extremos no homólogos (NHEJ)?	mecanismo de reparación del ADN que une directamente los extremos rotos de una doble hebra, incluso sin una secuencia homóloga de ADN que sirva de molde
Que es la recombinación homologa?	es un mecanismo de reparación del ADN que corrige roturas de doble hebra utilizando una molécula de ADN homóloga (o una cromátida hermana) como molde para reconstruir el segmento dañado, asegurando una reparación precisa sin pérdida de información.
Que enzimas usan y que hacen?	KU80 y KU70 (NHEJ) y SpoII (RH): generan el recorte de los extremos XRCC4, ADN ligasa IV (NHEJ) Rad51 y aDmc1 (RH)
Que son los elementos genéticos móviles?	Son aquellas secuencias de ADN (regiones controladoras creo), que permiten movilizar distintos segmentos de ADN a distintos niveles del ADN (mover ADN repetido)
Que son los transposones?	Son secuencias de DNA que se mueven por el genoma Conocidos también como elementos móviles de DNA O es un elemento genético que se mueve directamente de un lugar a otro en el genoma, a menudo mediante un mecanismo de "corta y pega"
Que es la transposición?	El proceso por el cual estas secuencias particulares, son copiadas e insertadas en un nuevo sitio en el genoma. Cortar y pega
Que es un retrotransposón	Es un tipo de transposón que se copia primero a ARN y luego, a través de una transcripción inversa, se convierte de nuevo a ADN para insertarse en otra ubicación del genoma.
Cualquier segmento puede ser móvil?	No , se necesita un maching
Que son las secuencias de inserción en bacterias (elementos IS)?	Codifica trasnposasa flanqueado por repeticiones invertidas
Que son transposones bacterianos	Gen de resistencia a antbióticos, más transposasa, flanqueado por elementos IS
Que son los transposones eucariontes	Región codificante de la transposasa flanqueada por repeticiones invertidas
Que es la transposasa?	Es una enzima que se une a secuencias de ADN llamadas repeticiones invertidas, que flanquean un elemento genético móvil llamado transposón. Su función es cortar el transposón de su ubicación original en el genoma y moverlo para insertarlo en otro lugar.
Que significa que esta flaqueada?	Se refiere a las secuencias de ADN (generalmente repeticiones invertidas) que están a ambos lados de un transposón y sirven como puntos de reconocimiento para la transposasa.
Quien produce a la transposasa?	El mismo transposon
La transposasa corta el ADN diana?	Si
Que son los retrotransposones virales?	Región codificante para la transcriptasa reversa, integrasa y proteína similar a GAG retroviral, flanqueada por dos repeticiones directas (LTRs)
Que son los retrotransposones no virales	Codifican para transcriptasa reversa (los autónomos, como LINE) o no codifican nada (los no autónomos, como SINE) ytienen en el 3’ una región rica en T/A de tamaño variable
Que son los invertidos repetidos?	En una zona de anclaje, es un sitio informativo (es parecido a un sitio de restricción), se aparean con el transposon y lo reconoces. Están los directos e indirectos
Que es un gen transposasa	Es una secuencia de ADN que codifica para una enzima llamada transposasa, la cual permite que los transposones (también llamados "genes saltarines") se muevan dentro del genoma. Se transcribe y se une a segmentos invertidos repetidos
Que es el ......?	Termina el proceso de insercción (como que se inserta en la secuncia) al reparar los agujeros, con enlaces fosfodiester
Que es un modelo de repetición?	Permiten que un segmento se una
Que son las enfermedades hereditarias?	Son un conjunto de enfermedades genéticas caracterizadas por transmitirse de generación en generación, es decir de padres a hijos, en la descendencia y que se puede o no manifestar en algún momento de sus vidas.
Que son las enfermedades congénicas?	Es aquella que se manifiesta desde el nacimiento, producida por un trastorno durante el desarrollo embrionario o durante el parto. Puede ser consecuencia de un defecto hereditario o de factores ambientales.
Cuales serían frases sobre estas y sobre su relación o no?	Todas las E hereditarias son enfermedades genéticas., pero no todas las E genéticas son hereditarias. A veces una misma enfermedad puede ser congénita y hereditaria, pero no todas las enfermedades congénitas son hereditarias y viceversa.
Más	No todas E que son hereditarias se manifiestan en el nacimiento, entonces no serían congénitas. No todas E que se manifiestan desde el nacimiento son transmitidas por los progenitores a su descendencia y no sería correcto decir que son hereditarias.
Que son las enfermedades cromosómicas?	Son mutaciones en la estructura del cromosoma
Que son las enfermedades mitocondriales hereditarias y un ejemplo?	Son mutaciones del ADN mitocondrial. Y pueden suceder antes o después de la etapa embrionaria Ej: Enfermedad de Leber, E hereditaria de la vista, que provoca pérdida de visión en la adolescencia o la adultez temprana
En enfermedades monogénicas es más fácil saber la causa genética?	Si
Que es son las enfermedades monogénicas hereditarias y ejemplos?	Son causadas por mutaciones en un solo gen. Pueden seguir distintos patrones de herencia. Ej: enfermedad de Huntington (autosómica dominante), fibrosis quística (autosomica recesiva), hemofilia (ligada al X). Más ejemplos en el ppt
En que consiste la enfermedad de Huntington?	Es un trastorno neurodegenerativo que provoca la degeneración progresiva de las células cerebrales. Una persona con un solo gen defectuoso en el cromosoma 4 desarrollará la enfermedad, generalmente a partir de los 30-40 años
En que consiste la fibrosis quística?	Es un trastorno que afecta las glándulas exocrinas, produciendo moco espeso que obstruye los pulmones, el páncreas y otros órganos. La persona debe heredar dos copias defectuosas del gen CFTR, una de cada progenitor.
En que consiste la hemofilia?	Es un trastorno de sangrado donde la sangre no coagula adecuadamente debido a la falta de ciertos factores de coagulación. La hemofilia A es causada por una mutación en el gen del factor VIII en el cromosoma X.
Que son las enfermedades poligénica hereditarias y un ejemplo?	Están asociadas con la interacción de varios genes, donde el riesgo de desarrollar la enfermedad depende de la combinación genética heredada de ambos padres (predisposición genética). Ej: Diabetes tipo 2
En que consiste la diabetes mellitus tipo II?	Esta forma de diabetes tiene una fuerte influencia genética, pero también está relacionada con factores ambientales como la dieta y el estilo de vida. La predisposición genética juega un papel en el desarrollo de la enfermedad
Que es una enfermedad no hereditaria y los tipos?	No se transmiten de padres a hijos a través de los genes. Estas pueden ser causadas por factores ambientales, infecciones, o mutaciones aleatorias en células somáticas. Tipos: infecciosas, autoinmune, canceres, metabólicas, mutaciones somáticas
Que son las enfermedades infecciosas no hereditarias y un ejemplo?	causadas por patógenos como bacterias, virus, hongos o parásitos(se pueden identificar por agentes infecciosos).Aunque algunas personas pueden tener una predisposición genética a desarrollar infecciones graves.Es tratable y/o curable Ej: Gripe (Influenza)
En que consiste la influenza?	Es causada por un virus y se transmite principalmente por contacto con personas infectadas o superficies contaminadas
Que son las enfermedades autoinmune no hereditarias y un ejemplo?	Ocurren cuando el sistema inmunológico ataca por error los propios tejidos del cuerpo. Aunque los factores genéticos pueden influir en la predisposición a estas enfermedades, no son hereditarias de forma directa. Ej: Lupus
En que consiste el lupus?	Es una enfermedad autoinmune en la que el sistema inmunológico ataca diversos órganos, como la piel, los riñones y el corazón. Su aparición no es necesariamente heredada, pero ciertas variantes genéticas pueden aumentar el riesgo
Que son los canceres adquiridos y un ejemplo?	Aunque algunos tipos de cáncer pueden tener una predisposición hereditaria, la mayoría de los cánceres son causados por factores ambientales, como la exposición a carcinógenos , o por mutaciones somáticas. Ej: Cáncer de pulmón:
En que consiste el cáncer de pulmón?	En muchas personas, este tipo de cáncer se desarrolla debido al tabaquismo o la exposición a sustancias tóxicas, aunque también hay casos con predisposición genética
Que son las enfermedades metabólicas adquiridas no hereditarias y un ejemplo?	Muchas de estas son causadas por la dieta o el estilo de vida. Aunque los factores genéticos pueden influir, no son enfermedades hereditarias. Ej: Obesidad
En que consiste la obesidad?	Aunque la genética puede influir en la predisposición a ganar peso, la obesidad generalmente es causada por una combinación de dieta poco saludable, falta de ejercicio y factores ambientales
Que son los trastornos debido a mutaciones somáticas no hereditarias y un ejemplo?	A veces, las mutaciones que provocan enfermedades ocurren en células no reproductivas (somáticas) a lo largo de la vida y no se transmiten a la descendencia. Ej: Leucemia
En que consiste la leucemia?	Algunas formas de leucemia pueden ser causadas por mutaciones adquiridas en las células sanguíneas a lo largo de la vida, sin que exista una predisposición genética hereditaria.
Que es la La distrofia muscular de Duchenne (DMD)?	Es un grupo de distrofias caracterizada por el agrandamiento de los músculos. Es una progresión de la degeneración del músculo que ocurre a edad temprana. El gen afectado en DMD se encuentra en el cromosoma X y codifica para una proteína, la distrofina
Que es la distrofina y que pasa si no esta el gen	Para el soporte estructural de células M,fortalece células M al anclar elementos del citoesqueleto interno a la membrana.Sin ella,la membrana es permeable los componentes extracelulares ,+ la presión interna hasta que la célula muscular "explota"y muere
Que es la hemofilia A?	Es causada por una mutación en el gen F8, que está ubicado en el cromosoma X. Este gen codifica el factor de coagulación VIII (FVIII), que es esencial para la cascada de coagulación
Que es la hemofilia B?	Es causada por una mutación en el gen F9, ubicado también en el cromosoma X. El gen F9 codifica el factor de coagulación IX (FIX), que es otro componente crucial de la cascada de coagulación
Más de la mutación F8	Las mutaciones en el gen F8 pueden variar, pero la mayoría de las mutaciones son cambios puntuales (cambios en una sola base del ADN), inserciones o deleciones de nucleótidos que afectan la producción o la funcionalidad del factor VIII
Que es la fibrosis quística?	Es una EH de las glándulas mucosas y sudoríparas. Afecta los pulmones, el páncreas, el hígado, los intestinos, los senos paranasales y los órganos sexuales. La FQ hace que el moco sea espeso y pegajoso, taponando los pulmones, causando problemas respirato
Que causa ese moco generado en FQ?	causando problemas respiratorios y facilitando el crecimiento bacteriano. Eso puede conducir a problemas como infecciones pulmonares repetidas y daños pulmonares
Cual es el gen afectado en FQ?	El gen CFTR (regulador conductancia transmembrana de la FQ) está localizado en el brazo largo del cromosoma 7. Codifica para un transportdor Cl. El Cl- en la superficie de las vías ayuda a fluidificar y humectar las secreciones mucosas.
Mutación en FQ	La mutación más común, ΔF508, con lo que se pierde la F508 (60% casos) La proteína no se pliega de forma normal y termina siendo degradada por la célula. Existen otras 1000 mutaciones más que pueden producir FQ.
Que es síndrome de Marfan y cual es el gen afectado?	E del TC, que afecta a distintas estructuras.Se caracteriza por un aumento delongitud de las extremidades. Se cree que afecta a una de cada 10.000 p y no afecta a la inteligencia. E autosómica dominante que se asocia al gen FBN1 del cromosoma 15
Que hace el gen afectado en Marfan y que pasa si esta afectado?	Codifica para fibrilina, esencial para la formación de fibras elásticas del TC. Sin el soporte estructural de estas, muchos tejidos tienen una debilidad que puede conducir a distintas consecuencias (rotura de paredes arteriales, formación de aneurismas)
Que es el síndrome de cromosoma X frágil?	Trastorno que ocasiona incapacidad de desarrollo y deterioro mental. Es una secuencia reiterada de tres letras del código, repetición de triplete. Mayor sea el n° de estas, más alta será la probabilidad de que el afectado sufra alteraciones graves
Cual es el gen afectado en SXF?	Defecto en un gen llamado FMR1. El defecto es una repetición del trinucleótido CGGn, en una parte de este que regula su expresión. Cuando este grupo de nucleotidos se repite más de 200 veces, se reprime la expresión del gen
Que es la displasia cleidocraneal (CCD) y que gen esta afectado?	Permeabilidad persistente fontanela anterior del cráneo e hipoplasia clavículas. Retención prolongada dentición temporal, dientes supernumerarios y no erupción de los dientes permanentes. E autosómica dominante, causada pérdida función del gen RUNX2
Que hace el gen afectado en CCD y que pasa si esta afectado?	Codifica CBFA1, en el cromosoma 6p21, esencial en la diferenciación osteoblástica y en la morfogénesis del esqueleto. Se genera una disminución en el número de osteoblastos que aportan a la reabsorción del hueso alveolar durante la erupción de dentina.
Que es la distrofia miotónica tipo 1 (DM1)?	es una enfermedad genética causada por una expansión anómala de trinucleótidos (CTG) en un intrón del gen DMPK (gen de una proteína quinasa de la distrofia miotónica)
Cual es el efecto de DM1?	La expansión de repeticiones de CTG interfiere con el splicing de ARN, lo que da lugar a proteínas malformadas y a una disfunción celular generalizada. Esto provoca la degeneración progresiva de los músculos, cataratas, problemas cardíacos, entre otros
Que es la beta-talasemia y que gen esta afectado?	una forma de anemia causada por una deficiencia de hemoglobina, las mutaciones ocurren en los intrones del gen de la hemoglobina beta (HBB), alterando el splicing del ARN y provocando una reducción en la producción de hemoglobina funcional.
Que es el cáncer?	Producto de mutaciones que liberan a las células de los controles normales de proliferación y sobrevivencia celular. Es una enfermedad poligénica, determinada por una mutación inicial seguida por una acumulación de otras mutaciones sucesivas
Más	Es la proliferación incontrolada de células (tumor) (deja de copiar el ADN de manera correcta) y la colonización de éstas a otros territorios (metástais), la cual da como resultado final el inadecuado funcionamiento de la población normal de células
Cuales serian características de las células cancerosas?	Mitosis frecuentes, neovascularización, crecen en ausencia de factores de crecimiento, perdida de mecanismos de inhibición decrecimiento por contacto pérdida de los genes supresores de tumores, incremento en la expresión de oncogenes tumores
Ciclo celular	Este proceso ordenado, está genéticamente controlado. Los genes controlan a las células, le indican cuando y hasta donde dividirse, este control es hecho por proteínas (receptores de factores decrecimiento, factores de crecimiento, proteínas kinasa)
Señales intracelulares y extracelulares determinan si se sobrepasan los puntos de control?	Si
Cual es el punto de control de G1?	Si el ambiente es favorable y si el ADN esta intacto
Cual es el punto de control de G2?	Si el ADN esta intacto y si todo el ADN esta replicado
Que complejo es el encargado del control del ciclo?	Complejo ciclina-CdK (quinaza dependiente de ciclina)
Y que hace este complejo ciclina-CdK?	Detecta altiro (ya que las proteínas ya están ahí, ya están sintetizadas, no hay que ir a transcribir, participan en la transducción de señales, creo, ya esta todo listo para ir a trabajar) y fosforila altiro. Y que es lo que pasa según que fosforilan
Y por que se genera la perdida del control celular	Las mutaciones en genes que normalmente regular la división y el crecimiento celular es la causa básica de la génesis del cáncer. Casi siempre se requiere más de una mutación para que se pierda totalmente el control del ciclo celular (2-20)
Cuando esto sucede, los genes encargados del control, ya no pueden hacer nada por detener la división celular que se vuelve incontrolable?	Si
Que es un prontooncogén?	Un gen normal que interviene la proliferación celular. Se considera que son dominantes, ya que transforman a las células aunque sus alelos sean normales. Regulan positivamente el crecimiento celular (acelerador). Se puede activar en distintas partes
Que es un oncogén?	Es la forma mutada de un protooncogén Codifica una proteína anormal (oncoproteína), que se mantiene activa independientemente de las señales reguladoras (no se degrada). Esto convierte a la célula en tumoral por una proliferación desordenada
Que es la apoptosis?	Muerte celular programada (de manera selectiva) Funciona de manera armoniosa con los otros mecanismos Corta entre nucleosomas
Apoptosis y necrosis son iguales?	No
Que es la necrosis?	muerte de tejido corporal causada por una falta de riego sanguíneo, lesión, radiación o químicos. Es un proceso irreversible que puede llevar a la descomposición de las células y provocar una inflamación perjudicial. NO es controlada
Que generan los factores de crecimiento?	Estimulan el crecimiento celular, a través de mecanismos que aumentan la síntesis y disminuyen la degradación de macromoléculas Se pueden movilizar,interactuar con proteinas y activar o desactivar Se genera una cascada de señalización (señales activas)
Que es la inhibición por contacto?	Es cuando las células son capaces de censar cuando están muy apretadas y hacen que ellas mismas detengan su crecimiento
Ej de perdida de control celular	Una mutación sustituye el aminoácido glicina por valina en el gen RAS. Produce una proteína RAS insensible a la inactivación por GAP, por lo que la proteína RAS permanece activa y esto genera la expresión de MYC, activa su acción en PCD
Los virus son capaces de cambiar nuestro ADN, agregando su ADN o ARN al nuestro?	Si
Ejemplos de estos virus	Que ponen ADN:Polioma, HPV, Adeno, Epstein-Barr Que ponen ARN: retrovirus
Que es un virus de origen temprano?	Que dejan la cagada al tiro, se reproducen altiro
Que es un virus de origen latente?	Permanecen en el cuerpo y cuando estamos débiles lo saben y se activan de nuevo
Que es un oncosupresor?	Son genes normales que actúan deteniendo la división celular. Regulan negativamente el crecimiento celular (freno). La mutación de un gen supresor hace que se pueda desarrollar un tumor.
Más	Para que se produzca la transformación neoplásica de la célula, deben resultar dañados los dos alelos (son recesivos). Cuando están activos ejercen un efecto antiproliferativo en la célula (antioncogén)
Ej de oncosupresores Y ej donde están alterados)?	RB (Retinoblastoma familiar), P53 (Síndrome de Li-Fraumeni), APC (Poliposis familiar adenomatosa de colon), NF-1,NF-2 (neurofibromatosis 1 y 2), PTEN (síndrome de Cowden),VHL (von Hippel-Lindau), WT1
Que hace la RB?	Rb activa inhibe la proliferación celular, al unirse a E2F (factor de transcripción) y al ser fosforilado por la ciclina D/CdK4 y E/CdK2, libera a E2F y este activa el ciclo. Después es desfosforilado por una fosfotasa y se vuelve a unir con E2F.
Más	Frena el avance de la fase G1 a S en el ciclo celular, entonces toma en cuenta el ambiente
Cual es la diferencia entre retinoblastoma hereditario y esporádico?	(el gen de RB esta en el cromosoma 13) hereditario todas las células contienen un gen Rb normal y uno mutado o ausente y con una mutación pierde el otro. El esporádico todas las células contienen dos genes Rb normales pero después sufren inactivaciones
Que es y que hace el p53	P53 es un factor de transcripción (va al promotor y activa distintos genes y vias) El p53 activa la transcripción de gen p21 (crom.6) Péptido de p21 inhibe el paso de G1a S y así da tiempo de reparación del ADN
Más	Induce a otros genes: detienen el ciclo celular (p21), promueven la reparación de ADN (GADD45) o promueven la apoptosis (BAX) El 50 % de los tumores tienen una mutación enp53. p53: también inhibe la angiogénesis (vascularización)
Más	Se activa con la fosforilación y tiene sus propios inactivadores Interacciona con proteínas como la ciclina-CdK, puede secuestrar proteínas de regulación o unirse a ellos y activar
Cuales serian los factores que inducen la activación de p53?	Daño del ADN, eliminación de rNTP, ON, estrés celular, hipoxia, radiación gamma y UV, oncogén y hipoglucemia
Cuando p53 se inactiva, las células además de ganar una ventaja proliferativa, estarán expuestas a alteraciones genéticas adicionales	Si
De que se trata la forma hereditaria de cáncer de cólon?	Personas que heredan una mutación en la línea germinal en un alelo APC (gen supresor de tumores) desarrollan miles de pólipos en colon precancerosos, están expuestos a desarrollar cáncer de colon antes de los 50 años
La hiperfosforilación de retinoblastoma y la inactivación de APC/C son necesarios para pasar a la fase S?	Si
Que hace el complejo APO/C (C de CdK)?	Regula la degradación de la β-Catenina, hace que se degrade y cuando le fosforilan una parte del complejo (axin), deja de degradar β-Catenina y puede ir a activar la transcripción
Que es el cáncer de mama?	Este es un ejemplo de cáncer heredado y para el cual existen pruebas que pueden ayudar a determinar el riesgo de heredarlo Historia familiar significativa: tener 2 ó más familiares cercanos que han tenido cáncer de mama y/o ovarios.
Cuales son los genes afectado en este cáncer?	Una predisposición en mujeres que heredan un alelo mutante de BRCA1 (cromosoma 13) o BRCA2 (cromosoma 17), genes supresores de tumores, tienen un 60% de probabilidad de desarrollar cáncer de mama antes de los 50 años.
Más sobre los genes	El BRCA1 (cáncer de seno 1) y el BRCA2 (cáncer de seno 2) son genes supresores de tumores que producen proteínas que reparan daños en la doble cadena del ADN.
Que hacen los miARN?	Son generados para interaccionar por complementaridad con el transcrito (es especifico) y que este sea degradado. Es un mecanismo postranscripcional y pretransduccional , evita la traducción
Como se generan los miARN?	Sale del núcleo como pre-miARN y Diser lo convierte en miARN y después se une al complejo RISC y al transcrito, y este complejo lo degrada (al transcrito)
Cuales genes están involucrados en el cáncer?	Genes de apoptosis, reparadores del ADN, de los miARN, de diferenciación celular, que regulan el envejecimiento (telomerasa), de activación/desactivación de carcinógenos, de invasión/metástasis
Cuales son los miARN implicados en el cáncer?	Oncomirs miRNA con actividad oncogénica Incrementa la actividad del oncogén miRNA con actividad oncogénica Reduce la oncosupresión 21-23 miR-34a
Que hace la telomerasa?	La telomerasa es una enzima que sirve para mantener la longitud de los telómeros, que son las cubiertas protectoras en los extremos de los cromosomas.
Más	Su función principal es añadir ADN a los telómeros cada vez que una célula se divide, lo que evita que estos se acorten y protege los cromosomas del daño, permitiendo que las células se repliquen más veces.
Que genera la evolución?	Mejoramiento genénetico Individuos elegidos por su desempeño (fitness genético) y capas de dar sus genes a su decendencia Ventaja reproductiva
De que se trata el mejoramiento genético basado en programas de reproducción?	El hombre ha seleccionado propiedades y características de plantas y animales a lo largo de más de 10.000 años. Tecnología basada en procesos de hibridación o cruzas controladas y selección Se han generado nuevas variedades
Más	Aprovecha la variabilidad de fenotipos y genotipos de una especie Cruzar distintas lineas para generar caracteres mixtos A traves de la reproducción Seleccionar individuos de elite Buscar rasgos de elite Domesticación Crear nuevas variantes
Los cruces geneticos (natural) deben ser biocompatibles?	Si
Cuales son los pasos de la clonación del ADN?	1.-Obtención del Vector de clonación (vehículo) 2.- Obtención del DNA foráneo (secuencia que se desea clonar) 3.- Tratamiento del plásmido con enzima de restricción 4.-Tratamiento de ADN foráneo con la misma enzima de restricción
Sigue con el pasos	5.- Combinación de ambos ADN 6.- Formación del Vector híbrido, uniendo el plásmido y el ADN a clonar con la enzima ligasa 7.- El vector híbrido se introduce en el huésped 8.- Propagación celular 9.- Selección de clones 10.- Obtención del gen
Cuales son los Características generales de un vector de expresión (plásmido) (procariótico)?	sitio de clonamiento multiple (MCS) o policonector (sitio con muchas secuencias reconocidas por ER), promotor fuerte (inducible), sitio de unión del ribosoma (RBS), señal de término de la transcripción, origen de replicación
Cual es el marcador de selección más ocupado?	Los antibióticos
Que se hace en la obtención del gen de interes (paso 10)?	Una vez detectamos los clones positivos (que tienen la secuencia complementaria a la sonda utilizada para detectarla), se deben propagar los clones positivos para su posterior análisis (secuenciación, expresión, etc)
Que es un organismo geneticamente modificado?	son los organismos, a excepción de los seres humanos, cuyo material genético ha sido modificado en formas que no se dan naturalmente mediante multiplicación y/o recombinación natural
Que son los transgénicos?	es un tipo de OMG, en el que se han insertado uno o varios genes (o partes de genes) procedentes de una o varias especies diferentes, utilizando técnicas de ingeniería genética
Que es un transformante?	Modelos que podemos modificar geneticamente
Que es la ingeniería genética?	es decir la manipulación del patrimonio genético de un organismo introduciendo o eliminando determinados genes mediante técnicas modernas de biología molecular, constituye un subconjunto importante de las biotecnologías modernas.
Cuales son los distintos tipos de plasmidos?	Chico=genera alto n° de copias (por su tamaño se le da mejor la reproducción, necesita menos energía) Grande= genera bajo n° de copias
Que significa que el promotor debe ser inducible?	Para poder activar la transcripción (y aparte reconoce la secuencia de transcripción)
Hay extremos adhesivos y compatible?	Si
Que significa que el plasmido sea compatible?	Que se pueda unir y que pueda ser replicada. Y hace la transformación genética
Cuales son los pasos para la construcción de un organismo transgénico?	Paso 1.- Diseñar y producir el constructo de ADN que contiene al transgen (promotor, gen marcador y gen de interes) Paso 2.- insertar el trasgen en el genoma del huesped Paso 3.- Generar una población de individuos que contenga y exprese el transgen.
Que hace el vector lentivirales?	Los cuales tienen la singular capacidad de infectar células en división mitótica y en estado estacionario. La inserción del gen se determina por medio de la adición de un gen reportero que codifica para la proteína fluorescente verde (GFP).
Como se generan plantas trangénicas?	A:agrobacterum (el plasmido en transferido a la célula vegetal incorporando el gen de interes en los cromosomas), B:biobalística (particulas de oro cubiertas con ADN, células bombardeadas y el ADN con el gen de interes se incorpora a los cromosomas)
Que es la terapia génica?	Es la transferencia de material genético para tratar/corregir una enfermedad causada por la ausencia o mal funcionamiento de un gen” Capacidad de diseñar vectores virales con el ADN de interes. De manera integrativa o no
Que significa que sea integrativa o no?	El primero es que eres parte del cromosoma, del material genético estable, que su ADN se integre en el ADN blanco. Y el segundo solo va estar disponible par que se transcriba, no va a ser parte del cromosoma
Cual es la terapia génica somática?	Introducción de ADN en células no reproductivas, puede ser in vivo o ex vivo. No permanece en la descendencia del organismo tratado En células diferenciadas
Cual es la terapia génica germinal?	Introducción de ADN en células reproductivas. Modifica el patrimonio genético de la especie y puede ser transmitido a la descendencia. Presenta graves inconvenientes éticos, aunque en animales (ratones) está muy desarrollada (knock-outs y transgénicos)
Cuales son los tipos de problemas tratables con terapia génica?	E monogénicas: se introduce el gen normal que se encuentra alterado E adquiribles (+ o - la expresión de ciertos genes) Cáncer : Inactivar oncogenes, introducir genes supresores, genes suicidas. y genes que + la sensibilidad a farmacos
Cuales son los tres componentes indisociables y necesarios que presenta la terapia génica	Un gen de interés del cual se espera que la expresión en una célula normal se acompañe de un efecto terapéutico. La célula blanca. Un vector, vehículo que transporta el material genético y permite su introducción en la célula blanco.
La célula blanco debe ser suceptible para la modificación?	Si
En que conciste el ex-vivo?	Paciente no está directamente expuesto al sistema de transferencia génica. Posibilidad de monitorizar la expresión del transgen Trabajo sobre poblaciones de células específicas Se toman las células del paciente y cuando se modifican volver a ponerlas
En que conciste el in-vivo?	ADN dirigido directamente a un órgano o tumor o a través de la sangre Más dificil de monitoriar que pasa con el fenotipo que se genera
Cuales serian las formas para insertar el gen en la célula?	El ADN normal se inserta en el virus, que luego infecta (transfecta) las células del paciente .Se utilizan: retrovirus, adenovirus, virus adeno-asociados, herpes virus y lentivirus (una familia particular de retrovirus)
Más	Utilizar liposomas, que son unas esférulas microscópicas de ADN las cuales son absorbidas por las células del paciente y liberan su ADN en el núcleo celular. Utilizar tecnología antisentido (RNAi), acá los genes anormalesse inactivan.
Que es un vector viral?	es un virus modificado que hace de vehículo para introducir material genético exógeno en el núcleo de una célula Y ese ADN se integra en el ADN en un lugar especifico sin afectar otras cosas importantes
Que se debe modificar al virus para ocuparlo en terapia génica?	El uso de virus como vectores requiere la eliminación de los genes que dotan al virus de su capacidad infecciosa, dejando únicamente aquellos que participan en la inserción del material genético, y su substitución por el gen terapéutico de interés.
Cuales serian vectores no integrativos y integrativos?	NO INTEGRATIVOS (episomales): - Adenovirus (AdV) - Herpes simplex (HSV) INTEGRATIVOS: - Virus Adenoasociado (AAV) - Retrovirus (más utilizados)
Cual sería un ejemplo de pruebas de compatibilidad en modelos celulares?	Vectores vacios
Que significa episomales?	Que son in vivo
Que significa que tengan bajo titulo?	Baja cant de producción
Cual es el primer caso positivo?	Por una deficiencia en adenosina desaminasa (ADA) y uso de linfocitos T del paciente
Quienes tienen expanción clonal cuando les llega una señal?	Células inmunitarias y células madre
Cuales son las caracteristicas de las células madres?	Totipotenciales (con una célula puedes hacer un organismo), pluripotenciales y multipotenciales y al final celulas diferenciadas .Eso es el esquema de la generación de células de tejidos diferenciadas a partir de las células madre naturales
Como se pueden usar las celulas madres?	Con un esquema de la generación de células madre pluripotenciales inducidas (iPS) a partir de células adultas (reprogramación). Y después con estas restituir los fenotipos normales (al diferenciar estas celulas madre generadas)
Más	Saber cuales son los reguladores maetros y los indirectos (de diferenciación), que hacen un sitch en la diferenciación
Que es CRISPR/Cas9?	repeticiones palindrómicas cortas agrupadas y regularmente interespaciadas. Ellas se encuentran en bacterias y arqueas funcionando como repeticiones cortas y entre ellas existen ‘’secuencias espaciadoras’’ provenientes de virus.
Más	Las secuencias CRISPR existen funcionalmente asociadas a las proteínas Cas (tijeras), las cuales se asocian con moléculas de ARN transcritas desde los espaciadores virales y poseen actividad nucleasa (capaz de cortar el ADN de doble hebra)
Que son los fragmentos de Restricción de Largo Polimórfico (RFLP)?	Variaciones en el largo de los fragmentos de DNA producidos por cortes con enzimas de restricción Se distribuyen en forma aleatoria en el genoma, en humanos se han detectado varios miles, y se heredan en forma Mendeliana
Más	La variación se debe a cambios en un solo par de nucleótidos (cambio de bases, deleciones, adiciones) que modifica el sitio de reconocimiento de la enzima de restricción. Son alelos distintos de RFLP, entonces puedes ser homocigoto o heterocigoto
Para que se ocupan	Teniendo marcadores RFLP para los cromosomas, se pueden hacer mapas de ligamiento para otros genes. Sirven para estudios de divergencia evolutiva entre especies relacionadas Sirven para estudios de variabilidad genética en una población.
Uso de PFLP	Son más útiles los que la mayoría de los miembros de la familia son heterocigotos Si un RFLP y el gen para una cierta E genética están en el mismo cromosoma mostrarán ligamiento Se debe analizar la probabilidad de que el patrón de herencia observado s
De que se trata el gen de Neurofibromatosis de tipo 1 (NF1)	Autosómico dominante (1/3.000), porRFLP se ubicó en cromosoma 17 cercano al centrómero, estudios posteriores localizaron el locus en 17q11.2, se identificó el gen, codifica para una proteína implicada en la transducción de señales,con regulación negativa
De que se trata AFLP?	En ER + PCR. Está basada en la amplificación selectiva de los fragmentos de restricción mediante PCR. Es muy sensible para caracterizar el ADN cualquier sea su origen y su complejidad
Que son los polimorfismos de longitud de secuencias simples (SSLP)	Secuencias de DNA repetidas en tándem (STR). Unidades de repetición de no más de 13 pb, frecuentemente 2pb. El número de repeticiones varía en cada alelo.Solo viene de secuencias altamente reptidas, en tandem. Se hereda de forma medeliana
Para hacer identificación se debe usar más de una secuencia STR, normalmente se usan 12 distintas?	Si
Como sabemos si es hombre o mujer?	Con indicador de sexo. El cual es el gen para agenohimina. En Y esta pero no completo, entonces estará más chico el tamaño
De que se trata Single nucleotide polymorphism (SNPs)	Variación en un solo nucleótido (alelos) Secuencias codificantes, no-codificantes o intergénicas No necesariamente producen un cambio de aminoácido Corresponden al 90% de toda la variabilidad genética humana
Más	Es por secuenciación del ADN, medimos el cambio de 1 solo nucleotido
Más	Se pueden estudiar por microarreglos, RFLPs, secuenciación de DNA Estudios de variabilidad genética en poblaciones (frecuencia igual o mayor a 0,01)
Que son los GWAS?	Estudios de asociación genómica, GWAS (genome-wide association studies) Buscar asociaciones entre los fenotipos patológicos de las poblaciones y los millones de SNPs distribuidos por todo el genoma (comparación casos-controles)
Más	Hacer un barrido de la población para saber si cierto fenotipo se asocia con un SNPs El mayor/igual a 1 de la población debe tenerlos para considerarlo un SNPs (si es menor a 1 es una mutación)
Más	La frecuencia alélica de cada SNP en los casos se compara con la del mismo SNP en los no afectados Muy útiles para E multifactoriales poligénicas, pero deben interpretarse con cautela (asociaciones falsas, diferencias étnicas, tamaño de la muestra)

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