click below
click below
Normal Size Small Size show me how
GENETYKA - ÄW2
Podziały komórkowe oraz morfologia chromosomów.
| Question | Answer |
|---|---|
| Jak zbudowany jest chromosom metafazowy? | Z dwóch chromatyd siostrzanych połączonych centromerem zwanym przewężeniem pierwotnym. |
| Czym są telomery? | Końcowe części ramion zbudowane z tandemowo powtarzających się 6-nukleotydowych sekwencji bogatych w pary GC. Zapewniają one stabilność chromosomu, ułatwiają replikację końcó. |
| Czym jest przewężęnie wtórne? | Obszar jąderkotwórzy NOR, w którym znajdują się tandemowe powtórzenia genów kodujących podjednostki 18S, 5.8S i 28S rRNA. Za przewężeniem znajduje się fragment ramienia zwany satelitą. |
| Jaką funkcję pełni centromer? | Wiąże się ze specyficznymi białkami oraz oddziałuje z włóknami wrzeciona podczas podziału komórki i umożliwia prawidłowe rozejście się chromatyd do biegunów. |
| Czym jest kariogram? | Zestaw chromosomów jednej komórki, sfotografowany i uszeregowany według określonych zasad - chromosomy homologiczne ułożone w pary od najmniejszego do największego. |
| Czym jest kariotyp? | Kariogram typowy i reprezentatywny dla danego osobnika. |
| Czym jest ideogram? | Schematyczny rysunek charakterystycznego wzoru prążków na chromosomach. Każde ramię chromosomu podzielone jest na regionu od 1 do 3, począwszy od centromeru do telomeru. Prążki w tym regionie są kolejno numerowane. |
| Jak klasyfikuje się chromosomy? | Autosomy oznaczane są liczbami arabskimi, dzieli się je na 7 grup (A-G), a chromosomy płci oznaczane są symbolami X i Y. |
| Jak wygląda prawidłowy zapis kariotypu mężczyzny i kobiety? | 46,XY i 46,XX. Należy podać liczbę chromosomów w komórce, a po przecinku skład chromosomów płci. |
| Co oznacza zapis 47,XY,+21? | W komórce jest 47 chromosomów, chromosomy płci XY i dodatkowy chromosom 21 (trisomia 21). |
| Na czym polega oznaczenie kariotypu? | Na ustaleniu liczby i struktury chromosomów w komórkach. W tym celu analizuje się chromosomy pochodzące z komórek somatycznych. Po wybarwieniu preparatu techniką prążkową analizuje się je w mikroskopie świetlnym, wykonuje fotkę i opracowuję kariogram. |
| Jak barwi się prążki G? | Chromosomy po trawieniu trypsyną barwimy odczynnikiem Giemsy lub Wrighta. Ciemne prążki G - obszary bogate w pary A-T. Jasne prążki - euchromatyna. |
| Jak barwi się prążki Q? | Przez barwienie akrydyną. Odpowiadają obrazowi prążków G. |
| Jak barwi się prążki R? | Dzięki hydrolizie cieplnej i barwieniu odczynnikiem Giemzy. Są odwrotnością prążków G. |
| Do czego służy metoda C? | Do barwienia heterochromatyny centromerowej. |
| Do czego służy metoda Ag-NOR? | Do badania NOR na krótkich ramionach chromosomów akrocentrycznych. |
| Do czego służy metoda DA/DAPI? | Do barwienie heterochromatyny okołocentromerowej. |
| Do czego służy metoda RBA? | Do barwienia nieaktywnego, późno replikującego się chromosomu X. |
| Jakie są zasady analizy kariotypu? | Analiza liczby chromosomów w 15-20 metafazach, dokładna analiza obrazu prążkowego chromosomu w 3-5 metafazach, dostosowaniu stopnia rozdzielczości prążkowej analizowanych chromosomów do wskazania, które decydowało u badaniu. |
| Jak przebiega FISH? | Fluorescence in situ hybridization. Sondę komplementarną do znanej sekwencji znakujemy markerem fluo i hybrydyzujemy z chromosomami znajdującymi się na szkiełku i analizujemy w mikroskopie fluo. |
| Jaka jest zaleta metody FISH? | FISH umożliwia identyfikacje całych chromosomów lub tylko ich regionów (np. centromerowych, telomerowych, specyficznych dla danego ramienia). |
| Jakie jest zastosowanie metody FISH? | Zlokalizowanie położenia genu na chromosomie (znając jego sekwencję), infetyfikacja chromosomów markerowych, malowanie wszystkich lub wybranych chromosomów, określanie translokacji chromosomowych, wykrywanie mikrodelecji, poszukiwanie abberacji. |
| Jak przebiega CGH? | Comparative Genomix Hybridization. Polega na równoczesnej hybrydyzacji wyznakowanego DNA komórki nowotworowej (zielona) i referencyjnego DNA komórki prawidłowej (czerwona) do prawidłowych chromosomów metafazowych na szkiełku. |
| Jakie jest zastosowanie CGH? | Badanie translokacji wzajemnych, wykrywanie nieprawidłowości. |
| Czym są heterochromosomy? | Chromosomy płci. Różnią się długością, morfologią, układem prążków i zestawem loci genów. |
| Czym jest ciałko Barra? | Chromatyna płciowa X, zasadochłonna chromatyna, występująca tylko w jądrach komórek żeńskich. Liczba grudek chromatyny X można określić wzorem (n-1) gdzie n oznacza liczbę chromosomów X. |
| Ile ciałek Barra będzie widocznych u kobiet z kariotypem 46,XXX? | Dwa. |
| Jak nazywa się gen decydujący o płci męskiej? | SRY |
| Czym są chromosomy olbrzymie? | Chromosomy które znajdują się w formie zdespiralizowanej, występują tylko w pewnych typach komórek i mają nietypową strukturę. Zalicza się do nich chromosomy szczoteczkowe i politeniczne. |
| Gdzie występują chromosomy olbrzymie u muszki owocówki? | W gruczołach śliniankowych, a także w cewkach Malpighiego, komórkach nabłonka jelita grubego, komórkach odżywczych jajnika i ciałkach tłuszczowych. |
| Czym są chromosomy politeniczne? | Szczególnego rodzaju chromosomy interfazowe, powstające w wyniku endomitozy, czyli replikacji DNA bez podziału jądra komórkowego. |
| Czym jest chromocentr? | Miejsce połączenia wszystkich chromosomów, utworzone przez obszary heterochromatyny położone w okolicy centromerów. |
| Czym są pufy Balbianiego? | Obszary, w których następuje aktywna transkrypcja i które ulegają despiralizacji. |
| Czym jest somatyczna koniugacja? | Łączenie się w pary chromosomów homologicznych w czasie mejozy (mejotyczna) lub mitozy (somatyczna). |
| Do jakich badań wykorzystuje się chromosomy politeniczne? | Do badania abberacji chromosomowych, badania struktury jądra komórkowego i badanie mechanizmu regulacji ekspresji genów. |
| Jaki barwi się euchromatyna a jak heterochromatyna? | Euchromatyna jest jasna (mniej skondensowana), heterochromatyna- ciemna. |
| Czym jest nukleosom? | Dwuniciowe DNA nawinięte na białkowy rdzeń, który składa się z ośmiu białek histonowych i umożliwia wygięcie cząsteczki kwasu dezoksyrybonukleinowego oraz neutralizuje jej ujemny ładunek. |
| Czym jest chromatyna? | Zbudowana z DNA i białek zasadowych (histony) substancja występująca w jądrze komórkowym w okresie międzypodziałowym jądra (interfaza), reprezentuje rozluźnione chromosomy. |
| Czym jest solenoid? | Jednostka strukturalna chromatyny składająca się ze zwiniętego w lewoskrętną helisę nukleofilamentu. |
| Jak upakowane jest DNA w genomie? | Nukleosom + DNA łącznikowe -> Włókno nukleosomowe -> Solenoid -> Chromatydy |
| Jakie występują fazy mitozy? | Interfaza, profaza, metafaza, anafaza, telofaza, cytokineza. |
| Jakie występują fazy mejozy? | Interfaza, profaza I, metafaza I, anafaza I, telofaza I i cytokineza I, profaza II, metafaza II, anafaza II, telofaza II i cytokineza II. |
| Jakiego stosunku fenotypowego powinniśmy oczekiwać w krzyżówce testowej z F1 dającej w F2 stosunek 9:6:1? | 1:2:1 |
| Jakiego stosunku fenotypowego powinniśmy oczekiwać w krzyżówce testowej z F1 dającej w F2 stosunek 13:3? | 1:3 |
| Jakiego stosunku fenotypowego powinniśmy oczekiwać w krzyżówce testowej z F1 dającej w F2 stosunek 12:3:1? | 1:2:1 |
| Jakiego stosunku fenotypowego powinniśmy oczekiwać w krzyżówce testowej z F1 dającej w F2 stosunek 9:4:3? | 1:2:1 |
| Jakiego stosunku fenotypowego powinniśmy oczekiwać w krzyżówce testowej z F1 dającej w F2 stosunek 9:3:3:1? | 1:1:1:1 |
| Jakiego stosunku fenotypowego powinniśmy oczekiwać w krzyżówce testowej z F1 dającej w F2 stosunek 15:1? | 1:3 |
| Jakiego stosunku fenotypowego powinniśmy oczekiwać w krzyżówce testowej z F1 dającej w F2 stosunek 9:7? | 1:3 |
| Jakiego stosunku fenotypowego powinniśmy oczekiwać w krzyżówce testowej z F1 dającej w F2 stosunek 3:6:3:1:2:1? | 1:1;1:1 |