Question | Answer |
Wat is kiemcelmozaïcisme? | Komt voor in de voorlopercellen van de gonade, waaruit de gameten zijn ontstaan, van twee populaties van cellen die genetisch verschillend zijn. Komt niet voor in somatische cellijn en lijkt dus nieuw in de familie |
Wat veronderstelt de Lyon hypothese? | Bij vrouwen is slechts een van de twee X-chromosomen actief. De inactivatie van het ene X-chromosoom gebeurt in de blastocyste fase. Het X-chromosoom kan van zowel P of M zijn. Het activiteitenpatroon blijft bij mitotische delingen gehandhaafd. |
Wat zijn de basisprincipes van de medische ethiek? | - Goed doen
- Geen schade
- Respect voor de autonomie
- Rechtvaardig |
Wat zijn vier manieren van ammoniak verwijdering? | Excretie uit de urine, ureum cyclus, glutamaat vorming door GDH en glutamine vorming door glutamine synthase |
Wat zijn drie ammoniak bronnen? | Transaminatie door GDH, serine-threonine dehydratases en glutaminase reacties |
Hoe wordt de ureumcyclus gereguleerd? | N-acetylglutamaat is een allosterische factor voor CPSI
Arginine is de ornithine bron en allosterische factor voor N-acetylglutamaat synthase |
Wat is de ziekte von Gierke? | Glu-6-phosphatase deficiëntie. Komt normaal alleen in nier en lever voor. Hierdoor kan de glycogenolyse en gluconeogenese niet goed verlopen. |
Wat is PKU? | PKU: deficiëntie van phenylalanine hydroxylase dat phenylalanine omzet in tyrosine. Phenylalanine hoopt op -> nieuwe: phenylpyruvaat en phenylacetaat ophoping in urine. Uiteindelijk mentale retardie/bleek+blond/microceph/hyperacti. Behandeling: tyrosine |
Wat is black urine disease (Alkaptonuria)? | Het enzym dat homogentisaat afbreekt ontbreekt. Het hoopt op in urine en wordt omgezet in alkaptone: zwarte urine. Ook ophoping in kraakbeen >40: blauwe oren. Eiwitarm dieet. |
Wat is Maple Syrup Disease? | Het branched chain ketoacid dehydrogenase enzym ontbreekt. Hierdoor ontstaat er een ophoping van ketozuren. Behandeling: laag eiwit dieet en co-factor (thiamine pyrofosfaat) toedienen |
Wat is methyl-malon acidurie? | Zeldzame stofwisselingsziekte (1:40000)/snelle acidose/methyl-malonyl-CoA deficiëntie/co-factor:vit.b-12/NaHCO3:acidose correctie/stop eiwitopname tijdelijk/glucose toediening/mmzuur verwijderen/vitb12 toedienen |
Wat is de ziekte van Pompe? | Lysosomale stapelingsziekte/a-glucosidase deficiëntie: breekt intralysosomaal glycogeen af/ |
Wat is DM? | type 1/2, complicaties/ behandelingen/doelen behandeling/diagnose/symptomen |
Wat is hypertriglyceridemie? | Bij diabetes weinig insuline->lipase remming->weinig LPL-> hypertriglyceridemie/hoog vet en laag HDL
Alcohol: hoog HDL en hoog VLDL |
Wat is (familaire) hypercholesterolemie? | Tekort of mutatie in ApoB/E receptoren voor LDL/hoog LDL/vroeg cardiovasculaire aandoeningen/rode vlekjes/leeg pompen van cholesterol |
Wat is atherosclerose? | Vernauwing arteriële lumen door plaques. Ontstaan plaqu(atherogenese).endotheelschade -> lipidedepositie naar intima->ontstekingsreactie in vasculairewand->macrofagen gevuld geoxideerde lipiden (schuimcel:middelpunt plaques)->ruptuur->trombose->afsluiting |
Wat is de ziekte van Gaucher? | Erfelijke lysosomale stapelingsziekte door mutatie in GBA gen coderend voor glucocerebrosidase (substraat: glucosylceramide). Komt voor in weefselmacrofagen/vergrotemiltlever/huidafwijkingen/neurologisch/ernst:mate van restactiviteit+hoeveelheid substraat |
Hoe behandel je de ziekte van Gaucher? | Beenmerg: onveilig
Enzymtherapie:niet volledig en duur
Gentherapie: niet beschikbaar
Substraatremming: huidige aanpak milde type 1 |
Wat is tyrosinemie? | Fumarylacetoacetase ontbreekt. Geen fumaraat en geen acetoacetaat. Ophoping fumarylacetoacetaat/malonylacetoacetaat:waar t geprod. wordt/uit FAA+MAA: succinyl acetoacetaat -> succinylaceton -> 5ALA |
Hoe treden er bij tyrosinemie neurotoxische verschijnselen op? | Door remming van het ALA5 hydratase enzym. Het hoopt op. |
Wanneer krijg je klachten bij tyrosinemie + wat is de behandeling? | Als je meer eiwitten binnenkrijgt dan nodig voor de groei. De behandeling bestaat uit eiwitarmdieet zonder tyrosine of phenylalanine en aminozuurpreparaat zonder tyr/phe. NTBC remt homogentisaat vorming |
Wat zijn fosfolipiden + synthese? | Fosfolipiden bestaan uit een polaire groep/glycerol en twee vetzuren. glycerol-3-fosfaat -> fosfatidaat -> + alcohol -> fosfolipiden |
Wat zijn triglyceriden + synthese? | Triglyceriden bestaan uit glycerol+3vetzuren. Lipase splitst vet in vetzuur en glycerol. Glycerol ->glycerol-3-fosfaat-> fosfatidaat -> diacylglycerol -> triglyceriden |
Sphingolipiden? | Vetzuur + ceramide + vetzuur.
Ceramide wordt gevormd door palmotyl-CoA + serine + vetzuur -> ceramide (oiv phosphatidyl choline) -> sphingomyelin + oligosachariden -> gangliosiden |
Wat is albinisme? | Tyrosinase deficiëntie. Tyrosine wordt niet afgebroken. Hieruit ontstaat melanine -> pigment. Maar tyrosine wordt niet afgebroken. |
Wat is het Leigh-Syndroom? | Door mutaties in het DNA is er geen cyt.c/nadh dehydrogenase complex/PDH of PDC-> niet genoeg energie in hersensellen. Ook wel subacuut necrotiserende encephelopathie.verminderde ATPsynt/verhoogd lactaat |
Wat is MCADD? | Mid chain acyl-CoA dehydrogenase deficiëntie/Mid chain acyl-CoA stapelen -> niet omgezet tot Acetyl-CoA -> pyruvaat carboxylase wordt niet geactiveerd door te weinig acetyl-CoA -> geen gluconeogenese |
Hoe behandel je ketoacidose bij DM1? | Intraveneus insuline toedienen |
Noem 4 eigenschappen van eiwithormonen? | Receptor gereguleerd/korte halfwaardetijd/niet zuurbestendig/snel effectief |
Hoe lang werken kortwerkende en langwerkende insulines? | Kort: 1-6 uur
Lang: >20 uur |
Wat doet amyline? | remt de maagleding en remt glucagon secretie van Langerhands a cellen |
Wat kan er misgaan in de ureumcyclus? | Levercirhosse door hepatitis en alcohol/diagnose: hoog ammoniak in bloed en laag ureum in urine/behandelen: eiwit intake stoppen + dialyse |
Waaruit bestaat een gezond dieet? | 40% koolhydraten
30% vetten
20% eiwitten |
Welke hormonen reguleren de eetlust? | Leptine (niet eten vetweefsel)
Ghrelin (niet eten maagdarm) |
Hoe worden de macronutrienten opgeslagen? | Glucose als glycogeen, vet als triglyceriden en eiwitten niet |
Hoe wordt hexokinase gereguleerd? | Geremd bij veel Glu-6-P |
Welke invloeden hebben ATP en AMP op PFK? | ATP remt en AMP stimuleert |
Hoe wordt pyruvaatkinase gereguleerd? | Het wordt actiever bij veel fructose,1,6,bifosfaat |
Wat is de invloed van cholesterol op de starheid van een membraan? | Hoe meer cholesterol, des te starrer het membraan |
Hoe verloopt de energiehuishouding tijdens inspanning? | Er is slechts voldoende ATP aanwezig in het lichaam voor een paar seconden inspanning. - Daarna wordt de voorraad creatinefosfaat aangesproken (slechts 10 seconden). - Daarna vindt glycogenolyse plaats glucoseverbranding genereert ATP |
Wat is EPOC? | De extra zuurstof die een mens nodig heeft na heftige inspanning |
Wat is het circadiaan ritme? | Het ritme van temperatuurregulatie van het lichaam gebaseerd op het dag-nacht ritme. |
Beschrijf de ademhalingscontrole | Weinig ADP is (veel ATP) zal complex 5 in activiteit afn -> de protonengradient op tot het max. ademhalingsketen neemt in activ. af. Als de ADP concentratie toeneemt (door beweging), zal de protonengradient afnemen,ademhalingsketen wordt actiever |
Waar zorgen ontkoppelaars (UCP's) voor? | Ontkoppelaars zorgen ervoor dat de ademhalingsketen actiever is, doordat het er protonen weglekken uit de protonengradiënt. Deze moeten dan opnieuw verkregen worden. |
Waar komt UCP1 voor? | Bruin vetweefsel (warmte etc.) |
Waar komt UCP3 voor? | XTC (MDMA) |
Waar zorgen de redox shuttles voor? | Redox shuttles zorgen ervoor dat energie uit cytosolisch NADH de mogelijkheid krijgt om in de mitochondriën de ademhalingsketen te doorlopen |
Noem de twee redox shuttles | Glycerol-3-fosfaat shuttle
Malaat/aspartaat shuttle |
Beschrijf de twee redox shuttles | G3P: snel werkend niet zo efficient in de spieren
malaat/aspartaat: langzaam vooral in lever is efficienter |
Hoe kan je eiwitstructuren bepalen? | Door middel van kristallografie:
1. Eiwitten uikristalliseren 2. Röntgenstraling op eiwit -> patroon ontstaat op scherm 3. Eiwitstructuur kan worden bepaald. |
Noem de twee enzymatische stappen | Binden aan substraat / reactie in actieve centrum |
Wanneer zijn glucokinase en hexokinase actief? | - Glucokinase (in lever) is na de maaltijd (bij hoge glucoseconcentratie) veel actiever - Hexokinase (in andere cellen) is tijdens vasten (lage glucoseconcentratie) actiever. |
Beschrijd de Cori cyclus | Lactaat gevormd in spieren wordt naar de lever gebracht en m.b.v
gluconeogenese wordt hier weer glucose van gemaakt. |
Welk enzym draagt bij aan de snelheidsbepalende stap van de gluconeogenese? | Pyruvaat carboxylase |
Wat heb je nodig als je wilt dat pyruvaatcarboxylase werkt? | Acetyl-CoA en biotine (in actieve centrum) |
Hoe zit het met de werking van Acetyl-CoA? | Het stimuleert PC: gluconeogenese
Het remt PDH: glycolyse/TCA |
Wat zijn Heinz bodies? | Aan elkaar geplakte hemoglobine moleculen |
Wat is de snelheidsbepalende stap bij de vetzuursynthese? | De vorming van malonyl-CoA is ook irreversibel |
Waar zorgt inhibitor 1 (cascade amplificatie) voor? | In de gefosforyeleerde vorm zorgt hij voor remming van glycogeen fosforylase fosatase. Zodat fosforylase a actief blijft |
Waar zorgt cafeïne voor? | Cafeïne remt de werking van fosfo-di- esterase en leidt dus tot behoud van een hoog cAMP gehalte. => constante hongertoestand |
Wat is de Kussmaulse ademhaling? | Een snelle en diepe ademhaling |
Hoe werkt het principe van HbAC1? | Glucose wordt covalent gebonden aan hemoglobine en andere eiwitten ->
conformatie + functieveranderingen. De levensduur van een RBC is 120 dagen, hierdoor is van de afgelopen 120 dagen terug te zien hoe de gemiddelde glucosespiegel is geweest |
Hoe wordt insuline toegediend bij een DMT1 patiënt? | Subcutane injectie |
Wat is DCCT? | Intensieve diabetes therapie |
Waar zit glucokinase? | In de lever en in de beta cellen pancreas |
Wat is de invloed van glucagon op de ureumsynthese? | Stimuleren |
Wat zijn de 10 essentiële aminozuren? | 10 zijn essentiëel. De essentiële aminozuren voor een mens zijn:
- Isoleucine - Leucine - Lysine - Threonine - Tryptophaan - Phenylalanine - Methionine - Histidine - Valine - Arginine (alleen bij kinderen in de groei) |
Waar vindt transaminering plaats? | In de spier |
Welke twee aminozuren zijn puur ketogeen? | leucine en lysine |
Hoe ontstaat vitamine D? | Onder invloed van UV breken de ringen van cholesterol open en krijg je vitamine D |
Hoe erft FH over? | autosomaal dominant |
Wat zijn symptomen van FH? | Pijn in achillespezen, xantomen (gelige verdikking) op achterkant van voet, arcus cornealis (witte ring om iris) |
Wat is mucopolysacharridosis? | Stoornis in de afbraak van mucopolysachariden.(Sanfilippo bv.) |
Hoe behandel je MPS? | Toediening ontbrekend enzym (kan niet bij MPS3 kan niet door bloed-hersenbarriére)/substraat verlagen |
Wat is syndroom van Sanfilippo? | MPS3/heparansulfaat ophoping/eerst normale ontwikkeling/uiteindelijk dodelijk en langzaam ontwikkeling achteruit+stop/plantje/GAGs hopen op |